Nenek Moyang Sosial versus Genetik

Nenek moyang sosial dan genetik adalah konsep berbeda yang sering disalahartikan dalam kedokteran. Ras dan etnis adalah kategori sosial yang dibentuk oleh sejarah, budaya, dan identifikasi diri; nenek moyang genetik menggambarkan pola terukur dari keturunan bersama dan frekuensi alel yang disimpulkan dari DNA. Keduanya berkorelasi tetapi tidak setara, dan mencampuradukkannya dapat menimbulkan bias dalam penalaran farmakogenomik.

Definition

Perbedaan konseptual antara kategori ras dan etnis yang didefinisikan secara sosial, yang dibangun melalui sejarah dan identifikasi diri, dan nenek moyang genetik, yang menggambarkan pola keturunan genetik bersama yang disimpulkan dari data molekuler.

Scope

Topik ini menjelaskan perbedaan antara kategori sosial dan nenek moyang genetik, bagaimana nenek moyang genetik diukur, mengapa keduanya menyimpang, dan apa arti perbedaan tersebut bagi farmakogenomik. Ini adalah referensi konseptual dan tidak menawarkan rekomendasi klinis.

Core questions

• Apa yang membedakan ras dan etnis dari nenek moyang genetik?
• Bagaimana nenek moyang genetik diukur dan dijelaskan?
• Mengapa dan di mana kategori sosial dan nenek moyang genetik menyimpang?
• Apa implikasi perbedaan ini untuk penggunaan nenek moyang dalam farmakogenomik?
• Bagaimana pencampuran dan variasi kontinu mempersulit pemikiran kategoris?

Key concepts

• Ras dan etnis sebagai konstruksi sosial
• Nenek moyang genetik dan keturunan bersama
• Ras/etnis yang diidentifikasi sendiri (SIRE)
• Pencampuran dan variasi genetik kontinu
• Struktur dan substruktur populasi
• Label benua versus nenek moyang skala halus

Mechanisms

Nenek moyang genetik disimpulkan dari korelasi di antara banyak varian genetik yang mencerminkan sejarah keturunan, hanyutan, dan migrasi suatu populasi; nenek moyang genetik dapat diperkirakan secara global atau pada skala halus, dan pada individu campuran, nenek moyang genetik bervariasi di seluruh genom. Kategori sosial, sebaliknya, ditetapkan melalui identifikasi diri dan proses sosial yang merespons budaya, politik, dan sejarah daripada frekuensi alel. Keduanya berkorelasi karena keturunan bersama sering kali mengikuti identitas sosial bersama, tetapi keduanya menyimpang di mana pun kategori sosial mengelompokkan kelompok-kelompok yang secara genetik heterogen, di mana pencampuran memadukan nenek moyang, atau di mana identifikasi diri berbeda dari latar belakang genetik. Studi tentang populasi campuran dan populasi yang kurang diteliti menunjukkan substruktur yang dikaburkan oleh label benua atau sosial yang luas, itulah sebabnya memperlakukan kategori sosial seolah-olah itu adalah pengukuran genetik yang tepat tidak dapat diandalkan.

Clinical relevance

Membedakan nenek moyang sosial dari genetik sangat penting untuk menafsirkan klaim farmakogenomik dengan benar dan untuk menghindari penggunaan kategori sosial sebagai variabel biologis. Entri ini bersifat konseptual dan deskriptif; entri ini tidak memberikan saran pengujian, dosis, atau pengobatan, yang memerlukan pedoman yang tervalidasi dan dokter yang berkualitas.

History

Kedokteran memiliki sejarah panjang dalam memperlakukan ras sebagai variabel biologis, yang menurut para kritikus menyamakan konstruksi sosial dengan biologi. Seiring dengan matangnya genetika populasi, studi tentang populasi yang beragam dan campuran – seperti karya Moreno-Estrada dan rekan (2014) tentang substruktur Meksiko dan survei luas tentang keragaman di seluruh dunia – memperjelas bahwa nenek moyang genetik bersifat kontinu dan terstruktur secara halus, tidak ditangkap oleh kategori sosial. Komentar seperti Borrell dan rekan (2021) mendesak kedokteran untuk memisahkan ras dari nenek moyang genetik dan untuk menghadapi peran rasisme dalam praktik masa lalu.

Debates

Haruskah kategori sosial digunakan sama sekali dalam pengobatan genomik?

Beberapa mempertahankan ras atau etnis yang diidentifikasi sendiri sebagai variabel pragmatis untuk mempelajari disparitas dan sebagai proksi kasar; yang lain berpendapat bahwa, untuk inferensi biologis, itu harus diganti dengan nenek moyang genetik yang terukur untuk menghindari penyamaan konstruksi sosial dan biologis.

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

Apakah ras dan nenek moyang genetik adalah hal yang sama?

Tidak. Ras dan etnis adalah kategori sosial yang didefinisikan oleh sejarah, budaya, dan identifikasi diri, sedangkan nenek moyang genetik adalah pola terukur dari keturunan bersama yang disimpulkan dari DNA. Keduanya berkorelasi tetapi tidak dapat dipertukarkan, dan mencampuradukkannya dapat menimbulkan kesalahan dan bias.

Mengapa perbedaan ini penting untuk farmakogenomik?

Alel farmakogenetik mengikuti nenek moyang genetik, bukan kategori sosial. Menggunakan label sosial seolah-olah itu adalah pengukuran genetik yang tepat dapat salah mengklasifikasikan individu, terutama pada populasi campuran, dan kurang akurat daripada mengukur genotipe secara langsung.