जीनोमिक्स

जीनोमिक्स जीवों की संपूर्ण आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन करता है, जिसमें पूरे जीनोम का अनुक्रमण करना, उनकी संरचना और कार्य का मानचित्रण करना, और पूरे जीनोम पैमाने पर विकास और जीव विज्ञान को पढ़ने के लिए प्रजातियों में उनकी तुलना करना शामिल है।

Definition

जीनोमिक्स आनुवंशिकी की वह शाखा है जो किसी जीव के संपूर्ण आनुवंशिक पूरक के अनुक्रमण, संरचना, कार्य, विकास और संपादन से संबंधित है, न कि केवल व्यक्तिगत जीनों के अलगाव से।

Scope

यह क्षेत्र जीनोम के अनुक्रमण और संयोजन के लिए प्रौद्योगिकियों और रणनीतियों, जीनोम के संगठन और सामग्री जिसमें जीन, दोहराए जाने वाले तत्व और नियामक क्षेत्र शामिल हैं, जीनोम के कार्यात्मक एनोटेशन और प्रजातियों में जीनोम की तुलना, और जानबूझकर जीनोम को संपादित करने और इंजीनियरिंग करने के लिए प्रौद्योगिकियों को शामिल करता है। यह पूरे जीनोम के पैमाने पर जीव विज्ञान का इलाज करता है; व्यक्तिगत जीन की विरासत और अभिव्यक्ति के सूक्ष्म यांत्रिकी को पड़ोसी क्षेत्रों में शामिल किया गया है।

Sub-topics

• कार्यात्मक और तुलनात्मक जीनोमिक्स
• जीनोम संपादन और इंजीनियरिंग
• जीनोम संगठन और सामग्री
• जीनोम अनुक्रमण और संयोजन

Core questions

• पूरे जीनोम को डीएनए के छोटे रीड्स से कैसे अनुक्रमित और संयोजित किया जाता है?
• जीनोम कैसे व्यवस्थित होते हैं, और उनमें से कितना प्रोटीन के लिए कोड करता है बनाम अन्य कार्यों के लिए?
• जीनोमिक तत्वों के कार्य का अनुमान कैसे लगाया जाता है, और प्रजातियों में तुलना क्या प्रकट करती है?
• जीनोम को सटीक रूप से कैसे संपादित किया जा सकता है, और वह क्षमता क्या सक्षम करती है?

Key theories

पूरे जीनोम का अनुक्रमण और संयोजन

डीएनए को खंडित करके, टुकड़ों का अनुक्रमण करके, और कम्प्यूटेशनल रूप से अतिव्यापी रीड्स को फिर से संयोजित करके, एक जीनोम के पूर्ण अनुक्रम का पुनर्निर्माण किया जा सकता है, वह दृष्टिकोण जिसने मानव जीनोम का उत्पादन किया।

तुलनात्मक जीनोमिक्स

विभिन्न प्रजातियों के जीनोम को संरेखित करने से संरक्षित अनुक्रमों का पता चलता है, जो कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण होते हैं, और वंशावली-विशिष्ट परिवर्तन, जीनोम कार्य का एक विकासवादी रीड-आउट प्रदान करते हैं।

Clinical relevance

जीनोमिक्स सटीक चिकित्सा, पूरे जीनोम और एक्सोम अनुक्रमण द्वारा दुर्लभ और वंशानुगत विकारों का निदान, चिकित्सा मार्गदर्शन के लिए कैंसर जीनोम प्रोफाइलिंग, रोगज़नक़ निगरानी, और अब क्लिनिक में प्रवेश करने वाले जीनोम-संपादन उपकरणों का आधार है।

History

1970 के दशक में सैंगर की अनुक्रमण विधि ने डीएनए को पढ़ना व्यावहारिक बना दिया, मानव जीनोम परियोजना ने 2001 में पहला मानव संदर्भ अनुक्रम प्रदान किया, फिर अगली पीढ़ी के अनुक्रमण ने 2000 के दशक में लागत को कई गुना कम कर दिया, और 2012 के बाद से CRISPR-आधारित संपादन ने जीनोमिक्स को जीनोम को पढ़ने के साथ-साथ फिर से लिखने का एक सटीक तरीका दिया।

Key figures

• Frederick Sanger
• Eric Lander
• Craig Venter
• Jennifer Doudna

Seminal works

• lander2001
• brown2018

Frequently asked questions

आनुवंशिकी और जीनोमिक्स में क्या अंतर है?

आनुवंशिकी पारंपरिक रूप से व्यक्तिगत जीनों और उनकी विरासत का अध्ययन करती है, जबकि जीनोमिक्स पूरे जीनोम का एक साथ अध्ययन करती है, जिसमें यह भी शामिल है कि इसके कई जीन, नियामक तत्व और गैर-कोडिंग क्षेत्र कैसे बातचीत करते हैं और कैसे जीनोम व्यक्तियों और प्रजातियों में भिन्न होते हैं।

जीनोम को संयोजित करने का क्या अर्थ है?

अनुक्रमण केवल डीएनए के छोटे टुकड़ों को पढ़ता है, इसलिए संयोजन लाखों टुकड़ों के बीच अतिव्यापी खोजने और उन्हें लंबी, क्रमबद्ध अनुक्रमों में सिलने की कम्प्यूटेशनल प्रक्रिया है जो प्रत्येक गुणसूत्र का प्रतिनिधित्व करते हैं।