कार्यात्मक और तुलनात्मक जीनोमिक्स
एक बार जब जीनोम का अनुक्रमण हो जाता है, तो कठिन प्रश्न शुरू होते हैं: कौन से खंड कार्यात्मक हैं, वे क्या करते हैं, और अन्य प्रजातियों के जीनोम के साथ तुलना करके क्या सीखा जा सकता है।
Definition
कार्यात्मक जीनोमिक्स का उद्देश्य जीनोम-व्यापी पैमाने पर जीनों और अन्य जीनोमिक तत्वों को जैविक भूमिकाएँ प्रदान करना है, जबकि तुलनात्मक जीनोमिक्स विभिन्न प्रजातियों के जीनोम को संरेखित और तुलना करके कार्य और विकासवादी इतिहास का अनुमान लगाता है।
Scope
यह विषय जीनों और नियामक तत्वों की पहचान करने के लिए जीनोम के एनोटेशन, ट्रांसक्रिप्टोमिक्स के माध्यम से अभिव्यक्ति का उच्च-थ्रूपुट अध्ययन, नॉकआउट और स्क्रीन के माध्यम से जीन फ़ंक्शन का व्यवस्थित असाइनमेंट, संरक्षित और भिन्न क्षेत्रों का पता लगाने के लिए प्रजातियों में जीनोम का संरेखण और तुलना, ऑर्थोलॉग और पैरालॉग का अनुमान, और इस जानकारी को व्यवस्थित करने वाले जीनोम ब्राउज़र और डेटाबेस को शामिल करता है। यह जीनोम अनुक्रम की व्याख्या से संबंधित है; उस अनुक्रम का निर्धारण आसन्न विषय में शामिल है।
Core questions
- कच्चे जीनोम अनुक्रम में जीन और नियामक तत्वों की पहचान और एनोटेशन कैसे किया जाता है?
- स्थितियों में अभिव्यक्ति को मापने से यह कैसे पता चलता है कि जीन क्या करते हैं?
- प्रजातियों में अनुक्रम संरक्षण कार्यात्मक महत्व की ओर कैसे इंगित करता है?
- ऑर्थोलॉग और पैरालॉग को कैसे अलग किया जाता है, और यह क्यों मायने रखता है?
Key concepts
- जीन और नियामक तत्वों का जीनोम एनोटेशन
- ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और अभिव्यक्ति प्रोफाइलिंग
- कार्यात्मक स्क्रीन और जीन नॉकआउट
- क्रॉस-प्रजाति अनुक्रम संरेखण और संरक्षण
- ऑर्थोलॉग, पैरालॉग और जीनोम ब्राउज़र
Mechanisms
एनोटेशन अनुक्रम संकेतों जैसे कि ओपन रीडिंग फ्रेम और स्प्लिस साइट्स को व्यक्त ट्रांसक्रिप्ट से प्राप्त साक्ष्य के साथ जोड़ता है; तुलनात्मक विश्लेषण जीनोम को संरेखित करता है ताकि तटस्थ विकास की अनुमति से परे संरक्षित अनुक्रम संभावित रूप से कार्यात्मक के रूप में सामने आएं, जबकि जीन दोहराव और नुकसान वंश-विशिष्ट नवाचार का पता लगाते हैं।
Clinical relevance
कार्यात्मक और तुलनात्मक जीनोमिक्स उम्मीदवार रोग जीनों को प्राथमिकता देते हैं, उनके संरक्षण द्वारा वेरिएंट के संभावित प्रभाव की व्याख्या करते हैं, मॉडल जीवों के चुनाव का मार्गदर्शन करते हैं, और चिकित्सकों और शोधकर्ताओं द्वारा रोगी जीनोम को समझने के लिए उपयोग किए जाने वाले एनोटेशन और ब्राउज़र प्रदान करते हैं।
History
1990 के दशक के अंत से जीनोम अनुक्रमों के संचय के साथ, ध्यान अनुक्रमण से व्याख्या की ओर स्थानांतरित हो गया: बड़े संघों ने कार्यात्मक तत्वों को एनोटेट किया, मॉडल-जीव तुलनाओं ने गहन संरक्षण का खुलासा किया, और 2002 में लॉन्च किए गए यूसीएससी ब्राउज़र जैसे सार्वजनिक जीनोम ब्राउज़रों ने जीनोम-व्यापी एनोटेशन को व्यापक रूप से सुलभ बनाया।
Key figures
- David Haussler
- Eric Lander
- Michael Ashburner
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Seminal works
- kent2002
- brown2018
Frequently asked questions
- कार्यात्मक और तुलनात्मक जीनोमिक्स में क्या अंतर है?
- कार्यात्मक जीनोमिक्स यह पूछता है कि जीनोमिक तत्व क्या करते हैं, अक्सर अभिव्यक्ति को मापने या जीनों को बाधित करने के प्रभाव के प्रयोगों के माध्यम से, जबकि तुलनात्मक जीनोमिक्स विभिन्न प्रजातियों के जीनोम की तुलना करके कार्य और विकासवादी इतिहास का अनुमान लगाता है।
- अनुक्रम संरक्षण कार्य का सुझाव क्यों देता है?
- जो क्षेत्र एक महत्वपूर्ण कार्य करते हैं, वे लंबे विकासवादी समय में प्राकृतिक चयन द्वारा संरक्षित होते हैं, इसलिए दूर से संबंधित प्रजातियों में समान रहने वाले अनुक्रमों के कार्यात्मक रूप से बाधित होने की संभावना अधिक होती है, बजाय इसके कि वे उत्परिवर्तित होने के लिए स्वतंत्र हों।