न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार
न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार ऐसी स्थितियाँ हैं जो उस रासायनिक सिनैप्स को बाधित करती हैं जहाँ एक मोटर तंत्रिका टर्मिनल एक मांसपेशी फाइबर के साथ संचार करता है। चूंकि समस्या केवल तंत्रिका या मांसपेशी में नहीं, बल्कि संचरण में निहित है, इसलिए इसकी विशेषता अस्थिर, थकान-योग्य कमजोरी है जो उपयोग के साथ बिगड़ती है और आराम करने पर सुधरती है, बिना किसी संवेदी हानि के।
Definition
न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार ऐसी बीमारियाँ हैं जो न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स के पार संकेतों के संचरण को बाधित करती हैं, जो विशिष्ट रूप से संवेदी भागीदारी के बिना थकान-योग्य, अस्थिर मांसपेशी कमजोरी पैदा करती हैं, चाहे वह पोस्टसिनेप्टिक रिसेप्टर व्यवधान या न्यूरोट्रांसमीटर रिलीज की प्रीसिनेप्टिक विफलता के माध्यम से हो।
Scope
यह प्रविष्टि नैदानिक श्रेणी के रूप में न्यूरोमस्कुलर संचरण के विकारों को कवर करती है, जिसमें मायस्थेनिया ग्रेविस प्रोटोटाइपिकल पोस्टसिनेप्टिक, एंटीबॉडी-मध्यस्थता रोग के रूप में और लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम और बोटुलिज़्म प्रीसिनेप्टिक समकक्षों के रूप में शामिल हैं। यह थकान-योग्य कमजोरी की साझा विशेषता और संचरण विफलता के सिद्धांत का वर्णन करता है; यह एक संदर्भ अवलोकन है, न कि नैदानिक या उपचार मार्गदर्शन।
Key concepts
- न्यूरोमस्कुलर संचरण
- थकान-योग्य, अस्थिर कमजोरी
- पोस्टसिनेप्टिक बनाम प्रीसिनेप्टिक विकार
- एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर एंटीबॉडी
- मायस्थेनिया ग्रेविस
- लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम
- दोहरावदार तंत्रिका उत्तेजना और सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोमायोग्राफी
Mechanisms
न्यूरोमस्कुलर जंक्शन पर, तंत्रिका टर्मिनल एसिटाइलकोलाइन छोड़ता है, जो सिनैप्टिक क्लेफ्ट को पार करके मांसपेशी झिल्ली पर रिसेप्टर्स को सक्रिय करता है। विकार इस रिले को विभिन्न बिंदुओं पर बाधित करते हैं। मायस्थेनिया ग्रेविस में, ऑटोएंटीबॉडी अक्सर एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर को ही लक्षित करते हैं, जिससे पोस्टसिनेप्टिक प्रतिक्रिया कम हो जाती है और कमजोरी पैदा होती है जो संचरण के उत्तरोत्तर विफल होने पर थक जाती है। लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम जैसे प्रीसिनेप्टिक विकारों में, एसिटाइलकोलाइन का स्राव बाधित होता है। संचरण के इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक परीक्षण, जिसमें दोहरावदार तंत्रिका उत्तेजना और सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोमायोग्राफी शामिल हैं, विशिष्ट विफलता को प्रदर्शित करने में मदद करते हैं।
Clinical relevance
जंक्शन रोग के एक हस्ताक्षर के रूप में थकान-योग्य कमजोरी को पहचानना, और इसे तंत्रिका और मांसपेशी विकारों से अलग करना एक महत्वपूर्ण नैदानिक कौशल है, और इनमें से कई स्थितियाँ उपचार योग्य हैं। यह प्रविष्टि बताती है कि शैक्षिक संदर्भ के लिए जंक्शन विकारों की अवधारणा कैसे की जाती है और यह व्यक्तिगत नैदानिक या उपचार सलाह का स्रोत नहीं है।
Epidemiology
मायस्थेनिया ग्रेविस सबसे आम न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार है, हालांकि पूर्ण रूप से अभी भी असामान्य है, जिसमें एक द्विमोडल आयु और लिंग वितरण होता है जिसमें युवा महिलाएँ और वृद्ध पुरुष शामिल हैं। लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम दुर्लभ है और अक्सर अंतर्निहित दुर्दमता से जुड़ा होता है, जबकि बोटुलिज़्म एक असामान्य विष-मध्यस्थता वाला कारण है।
History
न्यूरोमस्कुलर जंक्शन न्यूरोलॉजी के लिए केंद्रीय बन गया जब मायस्थेनिया ग्रेविस को एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर के एक एंटीबॉडी-मध्यस्थता विकार के रूप में पहचाना गया, जिसने एक नैदानिक सिंड्रोम को एक विशिष्ट आणविक लक्ष्य से जोड़ा। इस अंतर्दृष्टि ने, एंटीबॉडी परख और संचरण के इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक परीक्षणों के विकास के साथ, न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकारों को एक विशिष्ट और आंशिक रूप से उपचार योग्य समूह के रूप में स्थापित किया।
Related topics
Seminal works
- gilhus-2016
- gilhus-2019
Frequently asked questions
- जंक्शन विकारों में कमजोरी को क्या विशिष्ट बनाता है?
- कमजोरी थकान-योग्य और अस्थिर होती है — यह विशिष्ट रूप से निरंतर या बार-बार की गतिविधि के साथ बिगड़ती है और आराम करने पर सुधरती है — और, कई न्यूरोपैथी के विपरीत, यह बिना किसी संवेदी हानि के होती है।
- प्रीसिनेप्टिक और पोस्टसिनेप्टिक जंक्शन विकार में क्या अंतर है?
- मायस्थेनिया ग्रेविस जैसा पोस्टसिनेप्टिक विकार मांसपेशी-पक्षीय रिसेप्टर्स को बाधित करता है जो एसिटाइलकोलाइन पर प्रतिक्रिया करते हैं, जबकि लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम जैसा प्रीसिनेप्टिक विकार तंत्रिका टर्मिनल के एसिटाइलकोलाइन के स्राव को बाधित करता है।