न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार ऐसी स्थितियाँ हैं जिनमें तंत्रिका से मांसपेशी तक सिनैप्स पर संकेतों का संचरण बाधित होता है, जिससे थकान वाली कमजोरी उत्पन्न होती है। इनमें मायस्थेनिया ग्रेविस और लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम जैसे ऑटोइम्यून विकार शामिल हैं, और इन्हें न्यूरोमस्कुलर संचरण के विशेष परीक्षणों द्वारा इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक रूप से पहचाना जाता है।

Definition

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार ऐसी बीमारियाँ हैं जिनमें न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स के पार तंत्रिका आवेग का मांसपेशी फाइबर तक संचरण बाधित होता है — प्रीसिनैप्टिक, सिनैप्टिक, या पोस्टसिनैप्टिक तंत्र के माध्यम से — आमतौर पर थकान वाली मांसपेशी कमजोरी उत्पन्न होती है।

Scope

यह प्रविष्टि इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक चिकित्सा के एक विषय के रूप में न्यूरोमस्कुलर संचरण के विकारों को कवर करती है: सिनैप्स का शरीर विज्ञान, प्रमुख रोग श्रेणियां, और संचरण विफलता की विशेषता के लिए उपयोग किए जाने वाले विशेष इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक परीक्षण। यह एक संदर्भ और शैक्षिक अवलोकन है और नैदानिक प्रोटोकॉल या उपचार मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• क्या घाव तंत्रिका या मांसपेशी में होने के बजाय न्यूरोमस्कुलर जंक्शन पर है?
• क्या दोष प्रीसिनैप्टिक है या पोस्टसिनैप्टिक?
• बार-बार तंत्रिका उत्तेजना और सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोमायोग्राफी बिगड़े हुए संचरण की विशेषता कैसे बताती है?

Key concepts

• न्यूरोमस्कुलर संचरण और सुरक्षा मार्जिन
• प्रीसिनैप्टिक बनाम पोस्टसिनैप्टिक विकार
• मायस्थेनिया ग्रेविस
• लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम
• बार-बार तंत्रिका उत्तेजना (कमी और वृद्धि)
• सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोमायोग्राफी और जिटर
• थकान वाली कमजोरी

Mechanisms

सामान्य न्यूरोमस्कुलर संचरण में एक सुरक्षा मार्जिन होता है: प्रत्येक तंत्रिका आवेग मांसपेशी फाइबर को मज़बूती से विध्रुवित करने के लिए पर्याप्त एसिटाइलकोलाइन छोड़ता है। मायस्थेनिया ग्रेविस जैसे पोस्टसिनैप्टिक विकारों में, एंटीबॉडी एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स की संख्या या कार्य को कम करते हैं, जिससे सुरक्षा मार्जिन कम हो जाता है ताकि संचरण रुक-रुक कर विफल हो जाए; बार-बार तंत्रिका उत्तेजना पर यह एक घटते हुए प्रतिक्रिया के रूप में दिखाई देता है, और सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोमायोग्राफी में बढ़ा हुआ जिटर और ब्लॉकिंग दिखाई देता है। लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम जैसे प्रीसिनैप्टिक विकारों में, एसिटाइलकोलाइन की कम कैल्शियम-निर्भर रिलीज कम बेसलाइन प्रतिक्रियाएं उत्पन्न करती है जो उच्च-दर उत्तेजना के साथ या संक्षिप्त व्यायाम के बाद (एक वृद्धिशील प्रतिक्रिया) उल्लेखनीय रूप से बढ़ जाती है। ये इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिक पैटर्न विकार को जंक्शन तक सीमित करते हैं और प्रीसिनैप्टिक को पोस्टसिनैप्टिक तंत्र से अलग करते हैं।

Clinical relevance

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार कमजोरी के विभेदक निदान में एक महत्वपूर्ण श्रेणी हैं, और उनके इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक मूल्यांकन नियमित अध्ययनों में उपयोग नहीं किए जाने वाले विशेष परीक्षणों पर निर्भर करते हैं। यह प्रविष्टि एक वैचारिक स्तर पर शरीर विज्ञान और इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक पैटर्न का वर्णन करती है; यह शैक्षिक है और नैदानिक मानदंड या उपचार सिफारिशें प्रदान नहीं करती है।

Evidence & guidelines

अभ्यास पैरामीटर संदिग्ध मायस्थेनिया ग्रेविस और लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम के मूल्यांकन में बार-बार तंत्रिका उत्तेजना और सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोमायोग्राफी के उपयोग का वर्णन करते हैं। गिलहस (2016) जैसे कथात्मक समीक्षाएं मायस्थेनिया ग्रेविस की नैदानिक विशेषताओं और पैथोफिजियोलॉजी का सारांश प्रस्तुत करती हैं, और प्रेस्टन और शापिरो द्वारा और किमुरा द्वारा संदर्भ पाठ्यपुस्तकें संचरण विकारों के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिक लक्षण वर्णन का वर्णन करती हैं।

History

न्यूरोमस्कुलर संचरण विकारों की समझ मायस्थेनिया ग्रेविस के ऑटोइम्यून आधार की पहचान और प्रीसिनैप्टिक लैम्बर्ट-ईटन मायस्थेनिक सिंड्रोम के वर्णन के साथ आगे बढ़ी। इसके समानांतर, संचरण के इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक परीक्षण — बार-बार तंत्रिका उत्तेजना और सिंगल-फाइबर इलेक्ट्रोमायोग्राफी — विकसित किए गए और इन स्थितियों की विशेषता के लिए उपयोग किए जाने वाले विशेष उपकरणों में मानकीकृत किए गए।

Key figures

• Nils Erik Gilhus
• Jun Kimura
• David C. Preston

Seminal works

• gilhus-2016-mg
• aanem-rns-sfemg-2001

Frequently asked questions

न्यूरोमस्कुलर जंक्शन विकार तंत्रिका या मांसपेशी विकारों से कैसे भिन्न होते हैं?

दोष तंत्रिका या मांसपेशी में होने के बजाय तंत्रिका और मांसपेशी के बीच सिनैप्स पर होता है, और यह विशेष रूप से थकान वाली कमजोरी उत्पन्न करता है; संचरण के विशेष इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक परीक्षण समस्या को जंक्शन तक सीमित करने में मदद करते हैं।

इलेक्ट्रोडायग्नोस्टिक परीक्षण पर प्रीसिनैप्टिक और पोस्टसिनैप्टिक जंक्शन विकार में क्या अंतर है?

मायस्थेनिया ग्रेविस जैसे पोस्टसिनैप्टिक विकार आमतौर पर बार-बार उत्तेजना के लिए एक घटती हुई प्रतिक्रिया दिखाते हैं, जबकि लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम जैसे प्रीसिनैप्टिक विकार कम बेसलाइन प्रतिक्रियाएं दिखाते हैं जो व्यायाम या उच्च-दर उत्तेजना के बाद बढ़ जाती हैं।