सहलग्नता, पुनर्संयोजन और जीन मानचित्रण
यह क्षेत्र बताता है कि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ वंशानुगत कैसे होते हैं, अर्धसूत्रीविभाजन पुनर्संयोजन उनके बीच के एलीलों को कैसे फेरबदल करता है, और परिणामी पैटर्न का उपयोग गुणसूत्रों के साथ जीनों का पता लगाने के लिए कैसे किया जाता है। ये विचार एक साथ अमूर्त गुणसूत्र को एक मापने योग्य मानचित्र में बदल देते हैं और वंशानुगत रोगों का कारण बनने वाले जीनों की खोज को आधार प्रदान करते हैं।
Definition
सहलग्नता और जीन मानचित्रण आनुवंशिक सिद्धांत और विधि का वह निकाय है जो एक ही गुणसूत्र पर लोकी के सह-वंशानुक्रम, उन्हें अलग करने वाले पुनर्संयोजन, और देखे गए वंशानुक्रम और संघ पैटर्न से उनकी सापेक्ष गुणसूत्र स्थितियों के अनुमान से संबंधित है।
Scope
यह क्षेत्र संचरण और मानचित्रण आनुवंशिकी की मूलभूत अवधारणाओं को समूहित करता है: लोकी के बीच आनुवंशिक सहलग्नता, पुनर्संयोजन और क्रॉसिंग-ओवर जो सहलग्नता को तोड़ता है, मानचित्र दूरी की एक इकाई के रूप में सेंटीमॉर्गन, और जनसंख्या-स्तर पर गैर-यादृच्छिक एलील संघ जिसे सहलग्नता असंतुलन के रूप में जाना जाता है। यह इन्हें नैदानिक प्रक्रियाओं के बजाय चिकित्सा आनुवंशिकी में संदर्भ विषयों के रूप में मानता है।
Sub-topics
Core questions
- एक गुणसूत्र पर दो लोकी कितनी दूर हैं, और उस दूरी का अनुमान कैसे लगाया जाता है?
- अर्धसूत्रीविभाजन पुनर्संयोजन पड़ोसी जीनों के बीच सहलग्नता को कैसे तोड़ता है?
- किसी रोग जीन का स्थानीयकरण करने के लिए परिवार या जनसंख्या डेटा का उपयोग कैसे किया जा सकता है?
- कुछ एलील संयोजन संयोग से अधिक बार एक साथ क्यों होते हैं?
Key concepts
- आनुवंशिक सहलग्नता
- पुनर्संयोजन और क्रॉसिंग ओवर
- पुनर्संयोजन अंश
- आनुवंशिक मानचित्र दूरी (सेंटीमॉर्गन)
- सहलग्नता असंतुलन
- सहलग्नता विश्लेषण और LOD स्कोर
- संघ मानचित्रण
Mechanisms
गुणसूत्र पर एक-दूसरे के करीब स्थित लोकी आमतौर पर एक साथ संचरित होते हैं क्योंकि उनके बीच कुछ ही पुनर्संयोजन घटनाएँ होती हैं; दूर स्थित लोकी, या विभिन्न गुणसूत्रों पर, अधिक स्वतंत्र रूप से अलग होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, समजात गुणसूत्र युग्मित होते हैं और क्रॉसओवर पर खंडों का आदान-प्रदान करते हैं, जिससे पुनर्संयोजक युग्मक उत्पन्न होते हैं। पुनर्संयोजक संतति का अनुपात (पुनर्संयोजन अंश) एक सीमा तक भौतिक पृथक्करण के साथ बढ़ता है, यही कारण है कि इसे मानचित्र दूरी के एक योगात्मक माप में परिवर्तित किया जा सकता है। जनसंख्या स्तर पर, कई पीढ़ियों में पुनर्संयोजन धीरे-धीरे आस-पास के लोकी पर एलीलों के बीच सहसंबंध को तोड़ता है, इसलिए अवशिष्ट गैर-यादृच्छिक संघ (सहलग्नता असंतुलन) यह दर्शाता है कि उस क्षेत्र में पुनर्संयोजन कितनी हाल ही में और कितनी बार हुआ है।
Clinical relevance
मानचित्रण सिद्धांत बताते हैं कि रोग-संबंधी जीनों के गुणसूत्र स्थान का अनुमान वंशानुक्रम और संघ डेटा से कैसे लगाया जाता है; वे सहलग्नता अध्ययनों और जीनोम-व्यापी संघ अध्ययनों के पीछे के तर्क की व्याख्या करते हैं जिनका उपयोग शोधकर्ता उम्मीदवार लोकी की पहचान करने के लिए करते हैं। यह क्षेत्र इस बात पर संदर्भ और शैक्षिक पृष्ठभूमि है कि ऐसे साक्ष्य कैसे उत्पन्न होते हैं और यह व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं है।
History
यह क्षेत्र 1910 के दशक में थॉमस हंट मॉर्गन के ड्रोसोफिला स्कूल से विकसित हुआ, जहाँ अल्फ्रेड स्टर्टेवेंट (1913) ने पहली आनुवंशिक मानचित्र बनाने के लिए पुनर्संयोजन आवृत्तियों का उपयोग किया, जिसमें लिंग-सहलग्न कारकों को एक पंक्ति में व्यवस्थित किया गया। सांख्यिकीय सहलग्नता विश्लेषण बीसवीं शताब्दी के मध्य में परिपक्व हुआ, और पुनर्संयोजक-डीएनए युग ने आणविक मार्कर जोड़े; लैंडर और बॉटस्टीन (1989) ने दिखाया कि कैसे घने मार्कर मानचित्र मात्रात्मक और मेंडेलियन लक्षणों के पीछे के जीनों का स्थानीयकरण कर सकते हैं, जिससे आधुनिक जीनोम-व्यापी मानचित्रण की ओर अग्रसर हुए।
Key figures
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Newton Morton
- Eric Lander
- David Botstein
Related topics
Seminal works
- sturtevant-1913
- lander-botstein-1989
Frequently asked questions
- भौतिक और आनुवंशिक दूरी में क्या अंतर है?
- भौतिक दूरी को डीएनए के साथ बेस पेयर में मापा जाता है, जबकि आनुवंशिक दूरी को पुनर्संयोजन आवृत्ति से सेंटीमॉर्गन में मापा जाता है; दोनों सहसंबद्ध हैं लेकिन समान नहीं हैं, क्योंकि पुनर्संयोजन दरें जीनोम के साथ भिन्न होती हैं।
- सहलग्न जीन हमेशा एक साथ वंशानुगत क्यों नहीं होते हैं?
- अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान उनके बीच पुनर्संयोजन हो सकता है; दो लोकी जितने करीब होते हैं, उतनी ही कम बार एक क्रॉसओवर उन्हें अलग करता है, लेकिन कोई भी दो अलग-अलग लोकी पुनर्संयोजन से पूरी तरह प्रतिरक्षित नहीं होते हैं।