आनुवंशिक सहलग्नता

आनुवंशिक सहलग्नता एक ही गुणसूत्र पर एक-दूसरे के करीब स्थित लोकी (loci) में एलील्स (alleles) की एक साथ विरासत में मिलने की प्रवृत्ति है, जो संयोग से अपेक्षित से अधिक होती है। यह मेंडल के स्वतंत्र वर्गीकरण के नियम का अपवाद है और वह गुण है जो पास के मार्करों के परिवारों के माध्यम से एक साथ यात्रा करने की आवृत्ति का पालन करके जीनों को मैप करना संभव बनाता है।

Definition

आनुवंशिक सहलग्नता एक ही गुणसूत्र पर दो या दो से अधिक लोकी में एलील्स का सह-विरासत है, जो स्वतंत्र वर्गीकरण द्वारा अनुमानित आवृत्ति से अधिक होता है, जो उनकी भौतिक निकटता और इस बात की कम संभावना को दर्शाता है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान पुनर्संयोजन उन्हें अलग करता है।

Scope

यह प्रविष्टि बताती है कि सहलग्नता क्या है, यह स्वतंत्र वर्गीकरण से क्यों विचलित होती है, इसे निर्धारित करने वाला पुनर्संयोजन अंश, और मानव वंशावली में सहलग्नता का परीक्षण करने के लिए उपयोग किया जाने वाला LOD-स्कोर ढाँचा। यह सहलग्नता को संचरण और चिकित्सा आनुवंशिकी में एक संदर्भ अवधारणा के रूप में मानता है, न कि एक नैदानिक परीक्षण के रूप में।

Core questions

• दो लोकी कब स्वतंत्र रूप से वर्गीकृत होते हैं, और कब वे सहलग्न होते हैं?
• सहलग्नता की शक्ति को कैसे निर्धारित किया जाता है?
• एक मार्कर और एक रोग लोकी के बीच सहलग्नता एक रोग जीन को कैसे स्थानीयकृत कर सकती है?

Key concepts

• सहलग्नता बनाम स्वतंत्र वर्गीकरण
• पुनर्संयोजन अंश (थीटा)
• युग्मन (सिस) और प्रतिकर्षण (ट्रांस) चरण
• LOD स्कोर
• वंशावली में सहलग्नता विश्लेषण
• मार्कर लोकी

Mechanisms

मेंडल का स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम विभिन्न गुणसूत्रों पर या एक ही गुणसूत्र पर दूर स्थित लोकी के लिए मान्य है, क्योंकि वे जिन एलील्स को ले जाते हैं, उन्हें स्वतंत्र रूप से युग्मकों में वर्गीकृत किया जाता है। जब दो लोकी एक गुणसूत्र पर एक-दूसरे के करीब स्थित होते हैं, तो उनके बीच एक क्रॉसओवर शायद ही कभी होता है, इसलिए एलील्स के पैतृक संयोजन आमतौर पर बरकरार रहते हैं और पुनर्संयोजन संयोजन दुर्लभ होते हैं। पुनर्संयोजन अंश (थीटा), लोकी के बीच पुनर्संयोजन वाले अर्धसूत्रीविभाजन का अनुपात, कसकर सहलग्न लोकी के लिए लगभग 0 से लेकर असंलग्न लोकी के लिए 0.5 तक होता है। मानव आनुवंशिकी में, जहाँ नियंत्रित क्रॉस असंभव हैं, सहलग्नता को सांख्यिकीय रूप से पता लगाया जाता है: मॉर्टन (1955) द्वारा प्रस्तुत LOD स्कोर, एक दिए गए पुनर्संयोजन अंश के तहत पारिवारिक डेटा की संभावना की तुलना बिना सहलग्नता के तहत संभावना से करता है, जिसमें 3 का LOD पारंपरिक रूप से सहलग्नता के प्रमाण के रूप में लिया जाता है।

Clinical relevance

एक आनुवंशिक मार्कर और एक रोग लोकी के बीच सहलग्नता परिवार-आधारित जीन स्थानीयकरण का आधार है; यह ट्रैक करना कि कौन से मार्कर एलील्स एक वंशावली में रोग के साथ सह-विभाजित होते हैं, उस गुणसूत्र क्षेत्र की ओर इशारा कर सकते हैं जहाँ एक रोग जीन स्थित है। यह बताता है कि जीन स्थान के लिए शोध प्रमाण कैसे उत्पन्न होते हैं और यह संदर्भ पृष्ठभूमि है, न कि नैदानिक या उपचार की सिफारिश।

History

सहलग्नता को पहली बार तब पहचाना गया जब क्रॉस ने स्वतंत्र वर्गीकरण का उल्लंघन किया, और मॉर्गन के समूह ने इसे गुणसूत्रों पर जीनों के भौतिक जुड़ाव के रूप में व्याख्या किया। स्टर्टेवेंट (1913) ने सहलग्न ड्रोसोफिला कारकों के बीच पुनर्संयोजन आवृत्तियों को पहली रैखिक आनुवंशिक मानचित्र में बदल दिया। मानव वंशावली के लिए, जहाँ प्रायोगिक क्रॉस संभव नहीं हैं, मॉर्टन (1955) ने अनुक्रमिक LOD-स्कोर परीक्षण विकसित किया, जो सहलग्नता का पता लगाने और आणविक मार्करों के साथ, मानव रोग जीनों को स्थानीयकृत करने के लिए मानक विधि बन गया।

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• Newton Morton
• Jurg Ott

Seminal works

• sturtevant-1913
• morton-1955

Frequently asked questions

कौन सा पुनर्संयोजन अंश का अर्थ है कि दो लोकी असंलग्न हैं?

0.5 का पुनर्संयोजन अंश इंगित करता है कि पुनर्संयोजन और गैर-पुनर्संयोजन युग्मक समान रूप से बार-बार होते हैं, जो स्वतंत्र वर्गीकरण उत्पन्न करता है, इसलिए लोकी प्रभावी रूप से असंलग्न होते हैं।

LOD स्कोर 3 का क्या अर्थ है?

यह परीक्षण किए गए पुनर्संयोजन अंश पर सहलग्नता के पक्ष में 1000-से-1 के अंतर से मेल खाता है, जो एक वंशावली अध्ययन में महत्वपूर्ण सहलग्नता घोषित करने के लिए पारंपरिक सीमा है।