आनुवंशिक मानचित्र दूरी और सेंटीमॉर्गन

आनुवंशिक मानचित्र दूरी यह व्यक्त करती है कि दो लोकी (loci) भौतिक बेस पेयर के बजाय पुनर्संयोजन (recombination) उन्हें कितनी बार अलग करता है, इसके संदर्भ में कितनी दूर हैं। इसकी इकाई सेंटीमॉर्गन है, जिसे इस प्रकार परिभाषित किया गया है कि एक सेंटीमॉर्गन एक प्रतिशत पुनर्संयोजन आवृत्ति के अनुरूप होता है; यह एक अवलोकन योग्य वंशानुक्रम आँकड़े को गुणसूत्र के साथ स्थिति के एक योगात्मक माप में परिवर्तित करता है।

Definition

आनुवंशिक मानचित्र दूरी दो लोकी के बीच अलगाव का एक माप है जो पुनर्संयोजन आवृत्ति से प्राप्त होता है, जिसे सेंटीमॉर्गन (cM) में व्यक्त किया जाता है, जहाँ एक सेंटीमॉर्गन एक प्रतिशत संभावना के बराबर होता है कि एक एकल अर्धसूत्रीविभाजन में लोकी के बीच एक पुनर्संयोजन घटना होती है।

Scope

यह प्रविष्टि सेंटीमॉर्गन की परिभाषा, पुनर्संयोजन आवृत्ति को योगात्मक दूरी में कैसे अनुवादित किया जाता है, कई क्रॉसओवर के लिए सही करने वाले मैपिंग फ़ंक्शन, और आनुवंशिक तथा भौतिक दूरी के बीच के अंतर को शामिल करती है। यह जीन मैपिंग के मात्रात्मक आधार पर एक संदर्भ विषय है।

Core questions

• एक सेंटीमॉर्गन का क्या अर्थ है, और यह भौतिक दूरी क्यों नहीं है?
• लंबे अंतरालों पर पुनर्संयोजन आवृत्ति केवल योगात्मक क्यों नहीं होती है?
• मैपिंग फ़ंक्शन पुनर्संयोजन आवृत्ति को मानचित्र दूरी से कैसे संबंधित करते हैं?
• आनुवंशिक दूरी भौतिक दूरी से कैसे भिन्न होती है?

Key concepts

• सेंटीमॉर्गन (मानचित्र इकाई)
• दूरी प्रॉक्सी के रूप में पुनर्संयोजन आवृत्ति
• मानचित्र दूरियों की योगात्मकता
• मैपिंग फ़ंक्शन (हल्डेन, कोसांबी)
• क्रॉसओवर हस्तक्षेप
• आनुवंशिक बनाम भौतिक दूरी

Mechanisms

स्टर्टेवेंट की अंतर्दृष्टि यह थी कि दो लोकी के बीच पुनर्संयोजन आवृत्ति उनकी दूरी के लिए एक प्रॉक्सी के रूप में काम कर सकती है, क्योंकि व्यापक रूप से अलग लोकी के बीच क्रॉसओवर अधिक बार होते हैं। एक मानचित्र इकाई, सेंटीमॉर्गन, को एक प्रतिशत पुनर्संयोजक संतान देने वाली दूरी के रूप में परिभाषित किया गया है। छोटे अंतरालों पर, पुनर्संयोजन आवृत्ति लगभग मानचित्र दूरी के बराबर होती है और दूरियाँ योगात्मक होती हैं; लंबे अंतरालों पर, दोहरे क्रॉसओवर क्रोमेटिड्स को पैतृक व्यवस्था में वापस ला सकते हैं, इसलिए देखी गई पुनर्संयोजन आवृत्ति वास्तविक क्रॉसओवर घटनाओं की संख्या को कम आंकती है और 0.5 के करीब संतृप्त होती है। मैपिंग फ़ंक्शन इसे ठीक करते हैं: हल्डेन का (1919) फ़ंक्शन मानता है कि क्रॉसओवर स्वतंत्र रूप से होते हैं (कोई हस्तक्षेप नहीं), जबकि कोसांबी का (1943) फ़ंक्शन सकारात्मक हस्तक्षेप को शामिल करता है, जिसमें एक क्रॉसओवर दूसरे आस-पास के क्रॉसओवर को दबाता है। क्योंकि पुनर्संयोजन दरें जीनोम के साथ भिन्न होती हैं, सेंटीमॉर्गन में आनुवंशिक दूरी भौतिक दूरी के बेस पेयर की एक स्थिर संख्या के अनुरूप नहीं होती है।

Clinical relevance

आनुवंशिक मानचित्र दूरी वह पैमाना है जिस पर लिंकेज और रोग-जीन स्थानीयकरण की रिपोर्ट की जाती है, इसलिए सेंटीमॉर्गन तब दिखाई देते हैं जब यह वर्णन किया जाता है कि एक मार्कर रोग लोकी के कितना करीब है। यह प्रविष्टि माप पर संदर्भ पृष्ठभूमि है और व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं है।

History

स्टर्टेवेंट (1913) ने सबसे पहले आनुवंशिक मानचित्र बनाने के लिए पुनर्संयोजन प्रतिशत का उपयोग दूरी के रूप में किया, और मानचित्र दूरी की इकाई का नाम बाद में थॉमस हंट मॉर्गन के नाम पर सेंटीमॉर्गन रखा गया। जैसे-जैसे यह स्पष्ट होता गया कि पुनर्संयोजन आवृत्ति लंबे अंतरालों पर रैखिक रूप से नहीं बढ़ती है, मैपिंग फ़ंक्शन पेश किए गए: हल्डेन (1919) ने बिना हस्तक्षेप के एक फ़ंक्शन प्राप्त किया, और कोसांबी (1943) ने क्रॉसओवर हस्तक्षेप को समायोजित करने वाला एक फ़ंक्शन प्रदान किया, दोनों का उपयोग अभी भी आनुवंशिक मानचित्र बनाने के लिए किया जाता है।

Key figures

• Alfred Sturtevant
• J. B. S. Haldane
• Damodar Dharmananda Kosambi
• Thomas Hunt Morgan

Seminal works

• sturtevant-1913
• haldane-1919
• kosambi-1943

Frequently asked questions

क्या एक सेंटीमॉर्गन हमेशा समान संख्या में बेस पेयर के बराबर होता है?

नहीं। आनुवंशिक और भौतिक दूरी के बीच संबंध जीनोम में भिन्न होता है क्योंकि पुनर्संयोजन दरें क्षेत्रों के बीच भिन्न होती हैं; औसतन लगभग एक सेंटीमॉर्गन मानव जीनोम में मोटे तौर पर एक मेगाबेस के अनुरूप होता है, लेकिन यह केवल एक अनुमान है।

मैपिंग फ़ंक्शन की आवश्यकता क्यों है?

क्योंकि दूर के लोकी के बीच दोहरे क्रॉसओवर संतानों में अदृश्य हो सकते हैं, कच्ची पुनर्संयोजन आवृत्ति वास्तविक क्रॉसओवर गणना को कम आंकती है; मैपिंग फ़ंक्शन पुनर्संयोजन आवृत्ति को एक योगात्मक दूरी में परिवर्तित करते हैं जो इसका हिसाब रखती है।