डिस्टोनिया

डिस्टोनिया एक गति विकार है जो निरंतर या रुक-रुक कर होने वाले मांसपेशियों के संकुचन की विशेषता है, जिससे असामान्य, अक्सर दोहराव वाली गतिविधियाँ, मुद्राएँ, या दोनों होते हैं। डिस्टोनिक गतिविधियाँ आमतौर पर पैटर्न वाली और मुड़ने वाली होती हैं, कंपकंपी वाली हो सकती हैं, और अक्सर स्वैच्छिक क्रिया से शुरू या बदतर हो जाती हैं और पड़ोसी क्षेत्रों में मांसपेशियों की सक्रियता के अतिप्रवाह से जुड़ी होती हैं। इसे नैदानिक ​​विशेषताओं — जिसमें शरीर का वितरण और शुरुआत की उम्र शामिल है — और अंतर्निहित कारण के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है।

Definition

डिस्टोनिया एक गति विकार है जिसे निरंतर या रुक-रुक कर होने वाले मांसपेशियों के संकुचन द्वारा परिभाषित किया जाता है, जिससे असामान्य, अक्सर दोहराव वाली गतिविधियाँ, मुद्राएँ, या दोनों होते हैं, जो आमतौर पर पैटर्न वाली और मुड़ने वाली होती हैं और कंपकंपी वाली हो सकती हैं, अक्सर स्वैच्छिक क्रिया से शुरू या बदतर हो जाती हैं और अतिप्रवाह मांसपेशी सक्रियण से जुड़ी होती हैं।

Scope

यह प्रविष्टि डिस्टोनिया की परिभाषा, नैदानिक ​​विशेषताओं और एटियलजि द्वारा इसे वर्गीकृत करने वाले दो-अक्ष सहमति ढांचे, और विशिष्ट घटनात्मक विशेषताओं जैसे कि पैटर्न वाली मुद्रा, क्रिया विशिष्टता, अतिप्रवाह, और संवेदी चाल को शामिल करती है। यह विकार की घटना और वर्गीकरण का एक संदर्भ विवरण है और किसी भी व्यक्ति के लिए नैदानिक ​​मानदंड या उपचार मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• शरीर के कौन से क्षेत्र शामिल हैं, और क्या डिस्टोनिया फोकल, सेगमेंटल, मल्टीफोकल या सामान्यीकृत है?
• डिस्टोनिया किस उम्र में शुरू हुआ, और क्या यह अलग है या अन्य विशेषताओं के साथ संयुक्त है?
• क्या डिस्टोनिया क्रिया-विशिष्ट है, और क्या कोई संवेदी चाल है जो इसे राहत देती है?
• क्या अंतर्निहित कारण वंशानुगत, अधिग्रहित या अज्ञातहेतुक है?

Key concepts

• निरंतर या रुक-रुक कर मांसपेशियों का संकुचन
• पैटर्न वाली, मुड़ने वाली मुद्रा
• फोकल, सेगमेंटल और सामान्यीकृत वितरण
• क्रिया विशिष्टता और कार्य विशिष्टता
• मांसपेशी सक्रियण का अतिप्रवाह
• संवेदी चाल (गेस्टे एंटागोनिस्टे)
• पृथक बनाम संयुक्त डिस्टोनिया

Key theories

डिस्टोनिया का दो-अक्ष वर्गीकरण

सहमति ढांचा डिस्टोनिया को अक्ष 1 (नैदानिक ​​विशेषताएं — जिसमें शरीर का वितरण, शुरुआत की उम्र, लौकिक पैटर्न और संबंधित विशेषताएं शामिल हैं) और अक्ष 2 (एटियलजि — वंशानुगत, अधिग्रहित या अज्ञातहेतुक, और तंत्रिका-तंत्र विकृति) के साथ वर्गीकृत करता है, पुराने एकल-लेबल योजनाओं को एक संरचित विवरण से बदलता है।

Mechanisms

डिस्टोनिया बेसल गैन्ग्लिया और उनके मोटर सर्किट के शिथिलता से जुड़ा है, और अक्सर अल्बिन और सहयोगियों द्वारा वर्णित बेसल-गैन्ग्लिया विकारों के व्यापक ढांचे के भीतर अवधारणाबद्ध किया जाता है, जिसमें सुविधाजनक और दमनकारी मार्गों का बाधित संतुलन आंदोलन के चयन और निष्पादन को बाधित करता है। विशिष्ट घटनात्मक विशेषताएं — एगोनिस्ट और विरोधी मांसपेशियों का पैटर्न वाला सह-संकुचन, आसन्न मांसपेशियों में अतिप्रवाह, क्रिया और कार्य विशिष्टता, और संवेदी चाल से राहत — एक एकल निश्चित घाव के बजाय असामान्य मोटर नियंत्रण, संवेदी-मोटर एकीकरण और निषेध की ओर इशारा करती हैं। 2013 की सहमति इस बात पर जोर देती है कि ये नैदानिक ​​विशेषताएं, किसी एक तंत्र के बजाय, विकार को परिभाषित करती हैं।

Clinical relevance

डिस्टोनिक मुद्रा की पैटर्न वाली, क्रिया-प्रभावित गुणवत्ता को पहचानना और इसे दो-अक्ष वर्गीकरण के भीतर रखना किसी व्यक्ति की स्थिति के विवरण और अंतर्निहित कारण की खोज को निर्देशित करता है। यह प्रविष्टि बताती है कि डिस्टोनिया को संदर्भ और शैक्षिक उद्देश्यों के लिए कैसे परिभाषित और वर्गीकृत किया जाता है; यह नैदानिक ​​मूल्यांकन का विकल्प नहीं है और इसमें कोई व्यक्तिगत नैदानिक ​​या उपचार सलाह शामिल नहीं है।

Epidemiology

डिस्टोनिया सामान्य फोकल रूपों, जैसे कि सर्वाइकल डिस्टोनिया और ब्लेफेरोस्पाज्म से लेकर बचपन में शुरू होने वाले दुर्लभ सामान्यीकृत और वंशानुगत रूपों तक होता है; वयस्कों में सबसे अधिक बार पृथक फोकल डिस्टोनिया पाए जाते हैं। सहमति अद्यतन (अल्बनीस एट अल।, 2013) नोट करता है कि शुरुआत की उम्र और शरीर का वितरण दोनों वर्गीकरण और रोगनिरोधी अर्थ रखते हैं, और विस्तृत प्रसार के आंकड़े डिस्टोनिया के रूप में पूरे के बजाय व्यक्तिगत डिस्टोनिक सिंड्रोम के लिए रिपोर्ट किए जाते हैं।

Evidence & guidelines

इस विषय के लिए संदर्भ ढांचा डिस्टोनिया की घटना और वर्गीकरण पर 2013 की सहमति अद्यतन (अल्बनीस एट अल।, 2013) है, जिसे एक अंतरराष्ट्रीय पैनल द्वारा तैयार किया गया था और मानक दो-अक्ष योजना के रूप में अपनाया गया था। यह विकार को परिभाषित करता है और नैदानिक ​​विशेषताओं और एटियलजि द्वारा इसके विवरण को संरचित करता है।

History

डिस्टोनिया का वर्णन बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में किया गया था और लंबे समय तक असंगत और अतिव्यापी शब्दों द्वारा वर्गीकृत किया गया था। विशेषज्ञ प्रयासों की एक श्रृंखला ने इसकी परिभाषा को परिष्कृत किया, और 2013 के अंतरराष्ट्रीय सहमति अद्यतन ने एक संरचित दो-अक्ष वर्गीकरण — नैदानिक ​​विशेषताओं को एटियलजि से अलग करते हुए — के आसपास क्षेत्र को समेकित किया, जो अब विकार का वर्णन करने के लिए संदर्भ मानक है।

Debates

जब डिस्टोनिया अन्य गति विकारों के साथ अतिव्यापी होता है तो इसे कैसे वर्गीकृत किया जाना चाहिए?

क्योंकि डिस्टोनिया कंपकंपी या पार्किंसनिज़्म के साथ सह-अस्तित्व में हो सकता है और वंशानुगत, अधिग्रहित या अज्ञातहेतुक हो सकता है, एकल संयुक्त लेबल ऐतिहासिक रूप से अस्पष्ट थे; 2013 की सहमति ने प्रत्येक मामले को एक संयुक्त नाम निर्दिष्ट करने के बजाय स्वतंत्र नैदानिक ​​और एटियलॉजिकल अक्षों के साथ वर्णित करके इसे संबोधित किया।

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

डिस्टोनिया में संवेदी चाल क्या है?

एक संवेदी चाल (गेस्टे एंटागोनिस्टे) एक स्वैच्छिक युद्धाभ्यास है — जैसे प्रभावित शरीर के हिस्से को हल्के से छूना — जो अस्थायी रूप से डिस्टोनिक मुद्रा को कम करता है। इसकी उपस्थिति एक विशिष्ट घटनात्मक विशेषता है जिसका उपयोग डिस्टोनिया के कई रूपों का वर्णन करने में किया जाता है।

क्या डिस्टोनिया हमेशा पूरे शरीर को प्रभावित करता है?

नहीं। डिस्टोनिया को शरीर के वितरण के अनुसार फोकल, सेगमेंटल, मल्टीफोकल, हेमिडिस्टोनिक या सामान्यीकृत के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। कई वयस्क-शुरुआत वाले डिस्टोनिया फोकल रहते हैं, जो केवल एक ही क्षेत्र जैसे गर्दन या पलकों को प्रभावित करते हैं।