गतिभंग (Ataxia)

गतिभंग (Ataxia) गति के समन्वय में एक गड़बड़ी है जो कमजोरी के कारण नहीं होती है, जिससे अनाड़ी, अस्पष्ट और गलत समय पर की गई क्रियाएं होती हैं। यह अक्सर सेरिबैलम (cerebellum) या उसके जोड़ने वाले मार्गों की शिथिलता को दर्शाता है, और अस्थिर चाल, अंगों का असंयोजन, असामान्य नेत्र गति और बिगड़ा हुआ भाषण के रूप में प्रकट होता है। गतिभंग अधिग्रहित या वंशानुगत हो सकता है, और वंशानुगत रूपों में आनुवंशिक सिंड्रोम का एक बड़ा और बढ़ता हुआ समूह शामिल है।

Definition

गतिभंग स्वैच्छिक गति का बिगड़ा हुआ समन्वय है, महत्वपूर्ण कमजोरी की अनुपस्थिति में, जो आमतौर पर सेरिबैलम या उसके अभिवाही (afferent) या अपवाही (efferent) मार्गों की शिथिलता से उत्पन्न होता है और चाल, अंगों, नेत्र गति और भाषण के असंयोजन के रूप में व्यक्त होता है।

Scope

यह प्रविष्टि समन्वय विकार के रूप में गतिभंग की परिभाषा, सेरिबैलम के उन संकेतों को शामिल करती है जिनसे इसे पहचाना जाता है, इसके अधिग्रहित और वंशानुगत कारणों के बीच का अंतर, और वंशानुगत सेरिबैलम गतिभंग एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक उपसमूह के रूप में। यह सिंड्रोम और इसके संकेतों का एक संदर्भ विवरण है और किसी भी व्यक्ति के लिए नैदानिक मानदंड या प्रबंधन मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• क्या असंयोजन सेरिबैलम मूल का है, या यह संवेदी या वेस्टिबुलर मार्गों से उत्पन्न होता है?
• कौन से डोमेन प्रभावित हैं — चाल, अंग गति, नेत्र गति, भाषण?
• क्या गतिभंग अधिग्रहित है या वंशानुगत?
• यदि वंशानुगत है, तो वंशानुक्रम का पैटर्न और संभावित आनुवंशिक समूह क्या है?

Key concepts

• गति का समन्वय
• सेरिबैलम सिंड्रोम
• डिस्मेट्रिया
• डिस्डियाडोकोकाइनेसिया
• इंटेंशन ट्रेमर
• चाल गतिभंग
• वंशानुगत बनाम अधिग्रहित गतिभंग

Key theories

समन्वय और समय का सेरिबैलम नियंत्रण

सेरिबैलम मांसपेशी समूहों में गति के समय, आयाम और चिकनाई का समन्वय करता है; इसकी शिथिलता डिस्मेट्रिया, डिस्डियाडोकोकाइनेसिया, इंटेंशन ट्रेमर, चाल गतिभंग, असामान्य नेत्र गति और डिसार्थ्रिया का विशिष्ट समूह उत्पन्न करती है जो सेरिबैलम सिंड्रोम को परिभाषित करता है।

Mechanisms

गतिभंग अक्सर सेरिबैलम परिपथों या संवेदी और वेस्टिबुलर (vestibular) मार्गों के व्यवधान को दर्शाता है जो समन्वय को पोषित करते हैं। सेरिबैलम गति के समय और माप को नियंत्रित करता है, इसलिए इसकी शिथिलता डिस्मेट्रिया (dysmetria) (अशुद्ध पहुंच), डिस्डियाडोकोकाइनेसिया (dysdiadochokinesia) (बिगड़ा हुआ तीव्र वैकल्पिक आंदोलन), इंटेंशन ट्रेमर (intention tremor), असामान्य नेत्र गति, और स्कैनिंग डिसार्थ्रिया (scanning dysarthria) उत्पन्न करती है — यह समूह बोड्रैंगियन (Bodranghien) और सहयोगियों द्वारा सेरिबैलम संकेतों के सर्वसम्मत पुनरीक्षण में सूचीबद्ध है। वंशानुगत गतिभंग में, पॉलीग्लूटामिन (polyglutamine) दोहराव विस्तार सहित आनुवंशिक तंत्रों का एक बड़ा समूह, जैसा कि डूर (Durr) द्वारा वर्णित है, सेरिबैलम और संबंधित न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाता है और प्रगतिशील असंयोजन उत्पन्न करता है।

Clinical relevance

गतिभंग की पहचान करना और इसे सेरिबैलम या उसके मार्गों तक स्थानीयकृत करना, फिर अधिग्रहित कारणों को वंशानुगत कारणों से अलग करना, किसी व्यक्ति की स्थिति के विवरण और अंतर्निहित कारण की खोज को संरचित करता है। यह प्रविष्टि बताती है कि संदर्भ और शैक्षिक उद्देश्यों के लिए गतिभंग को कैसे परिभाषित और पहचाना जाता है और किसी भी व्यक्ति के लिए नैदानिक सीमा या उपचार सलाह प्रदान नहीं करती है।

Epidemiology

गतिभंग कई विकारों की एक अंतिम सामान्य अभिव्यक्ति है, जिसमें अधिग्रहित कारणों से लेकर वंशानुगत सेरिबैलम गतिभंग का एक बड़ा परिवार शामिल है। जैसा कि डूर (Durr) (2010) बताते हैं, ऑटोसोमल डोमिनेंट सेरिबैलम गतिभंग में कई आनुवंशिक रूप से विशिष्ट उपप्रकार शामिल हैं, जिनमें से कई पॉलीग्लूटामिन दोहराव विस्तार के कारण होते हैं; इसलिए प्रसार को गतिभंग के लिए एक एकल इकाई के बजाय विशिष्ट एटियलजि (aetiologies) और आनुवंशिक उपप्रकारों के लिए रिपोर्ट किया जाता है।

Evidence & guidelines

इस विषय में सेरिबैलम संकेतों का संदर्भ विवरण सेरिबैलम सिंड्रोम (Bodranghien et al., 2016) के लक्षणों और संकेतों की समीक्षा करने वाले अंतर्राष्ट्रीय सर्वसम्मत पत्र का अनुसरण करता है, और वंशानुगत सेरिबैलम गतिभंग का विवरण डूर (Durr) (2010) की समीक्षा का अनुसरण करता है। ये एक साथ सिंड्रोम और इसके वंशानुगत रूपों के लिए मानक वर्णनात्मक ढांचा प्रदान करते हैं।

History

सेरिबैलम असंयोजन को शास्त्रीय न्यूरोलॉजिस्टों द्वारा चित्रित किया गया था जिन्होंने विशिष्ट संकेतों को सेरिबैलम घावों से जोड़ा था। बीसवीं और इक्कीसवीं सदी के काम ने पूर्ण सेरिबैलम सिंड्रोम को सूचीबद्ध किया और, आणविक आनुवंशिकी के आगमन के साथ, वंशानुगत गतिभंग के एक विस्तृत सेट को परिभाषित किया; डूर द्वारा विस्तृत पॉलीग्लूटामिन दोहराव विस्तार यह दर्शाता है कि आनुवंशिक खोज ने इन वंशानुगत विकारों के वर्गीकरण को कैसे नया रूप दिया।

Debates

नए जीन की खोज होने पर वंशानुगत गतिभंग को कैसे वर्गीकृत किया जाना चाहिए?

मान्यता प्राप्त आनुवंशिक गतिभंग उपप्रकारों की संख्या तेजी से बढ़ी है, और वर्गीकरण विशुद्ध रूप से नैदानिक विवरणों से आनुवंशिक और यांत्रिक समूहों जैसे पॉलीग्लूटामिन विस्तार गतिभंग की ओर स्थानांतरित हो गया है, जिससे इष्टतम आयोजन योजना एक विकसित प्रश्न बनी हुई है।

Key figures

• Mario Manto
• Jeremy Schmahmann
• Alexandra Durr
• Amy Bastian
• Dagmar Timmann

Seminal works

• bodranghien-2016
• durr-2010

Frequently asked questions

क्या गतिभंग हमेशा सेरिबैलम से आता है?

सेरिबैलम शिथिलता गतिभंग का सबसे आम स्रोत है, लेकिन असंयोजन संवेदी (प्रोप्रियोसेप्टिव) या वेस्टिबुलर मार्गों के व्यवधान से भी उत्पन्न हो सकता है जो गति समन्वय को पोषित करते हैं। इन स्रोतों को अलग करना गतिभंग के लक्षण वर्णन का हिस्सा है।

क्या सभी गतिभंग वंशानुगत होते हैं?

नहीं। गतिभंग अधिग्रहित या वंशानुगत हो सकता है। वंशानुगत गतिभंग एक बड़ा और आनुवंशिक रूप से विविध समूह बनाते हैं — जिसमें ऑटोसोमल डोमिनेंट सेरिबैलम गतिभंग शामिल हैं — लेकिन गतिभंग के कई मामलों के अधिग्रहित कारण होते हैं।