कोरिया

कोरिया एक हाइपरकाइनेटिक गति विकार है जिसमें संक्षिप्त, अनियमित, अप्रत्याशित और प्रवाहित अनैच्छिक गतिविधियाँ होती हैं जो बेतरतीब ढंग से शरीर के एक हिस्से से दूसरे हिस्से में जाती हुई प्रतीत होती हैं। ये गतिविधियाँ गैर-लयबद्ध होती हैं और आंशिक रूप से उद्देश्यपूर्ण कार्यों में शामिल हो सकती हैं, जिससे बेचैनी या चंचलता का आभास होता है। कोरिया के कई कारण होते हैं; वंशानुगत कारणों में, हंटिंगटन रोग सबसे व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त है।

Definition

कोरिया एक अनैच्छिक, हाइपरकाइनेटिक गति विकार है जिसकी विशेषता संक्षिप्त, अनियमित, गैर-लयबद्ध, अप्रत्याशित गतिविधियों का एक निरंतर प्रवाह है जो शरीर के अंगों के बीच बेतरतीब ढंग से गुजरती हैं और आंशिक रूप से स्वैच्छिक क्रिया में मिश्रित हो सकती हैं।

Scope

यह प्रविष्टि कोरिया की परिभाषा को एक प्रवाहित, अप्रत्याशित हाइपरकाइनेसिया के रूप में, इसके उत्पन्न होने में शामिल बेसल-गैंग्लिया सर्किटरी, और हंटिंगटन रोग को एक विशिष्ट वंशानुगत उदाहरण के रूप में लेते हुए इसके व्यापक कारणों को शामिल करती है। यह घटना विज्ञान और इसके प्रतिनिधि कारणों का एक संदर्भ विवरण है और किसी भी व्यक्ति के लिए नैदानिक मानदंड या उपचार मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• क्या गतिविधियाँ संक्षिप्त, अनियमित और शरीर के अंगों के बीच उनके प्रवाह में अप्रत्याशित हैं?
• क्या कोरिया वंशानुगत है या अधिग्रहित?
• क्या यह अकेले होता है या अन्य न्यूरोलॉजिकल और प्रणालीगत विशेषताओं के साथ?
• हाइपरकाइनेटिक घटना विज्ञान द्वारा कौन से बेसल-गैंग्लिया सर्किट शामिल हैं?

Key concepts

• संक्षिप्त, अनियमित, प्रवाहित गतिविधियाँ
• गैर-लयबद्ध हाइपरकाइनेसिया
• शरीर के अंगों के बीच यादृच्छिक प्रवासन
• वंशानुगत बनाम अधिग्रहित कोरिया
• हंटिंगटन रोग
• बेसल-गैंग्लिया अवरोधन मुक्ति

Key theories

हाइपरकाइनेसिया में अप्रत्यक्ष-मार्ग अवरोधन मुक्ति

अल्बिन और सहयोगियों के बेसल-गैंग्लिया मॉडल में, अप्रत्यक्ष-मार्ग आउटपुट के नुकसान से अवांछित गति का दमन कम हो जाता है, जिससे अत्यधिक मोटर गतिविधि जारी होती है; कोरिया को इस ढांचे के भीतर एक हाइपरकाइनेटिक स्थिति के रूप में व्याख्या किया जाता है जो तब उत्पन्न होती है जब संतुलन गति दमन से दूर हो जाता है।

हंटिंगटन रोग में ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार

हंटिंगटन रोग, कोरिया का विशिष्ट वंशानुगत कारण, हंटिंग्टिन जीन में एक विस्तारित और अस्थिर CAG ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव के परिणामस्वरूप होता है, जिसे हंटिंगटन रोग सहयोगी अनुसंधान समूह द्वारा पहचाना गया था; इस खोज ने वंशानुगत कोरिया को एक परिभाषित आनुवंशिक तंत्र से जोड़ा।

Mechanisms

कोरिया को सामान्यतः बेसल-गैंग्लिया मोटर सर्किट के भीतर शिथिलता के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है जो सामान्यतः अवांछित गति को दबाते हैं। अल्बिन और सहयोगियों के कार्यात्मक-शारीरिक मॉडल में, गति-दमनकारी अप्रत्यक्ष मार्ग के कम आउटपुट से डाउनस्ट्रीम मोटर गतिविधि का अवरोधन समाप्त हो जाता है, जिससे हाइपरकाइनेटिक स्थिति उत्पन्न होती है जो कोरिया की प्रवाहित, अप्रत्याशित गतिविधियों के अनुरूप है। हंटिंगटन रोग में — सबसे अच्छी तरह से वर्णित वंशानुगत कारण — हंटिंग्टिन जीन में एक विस्तारित CAG ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव, जिसे 1993 में पहचाना गया था, स्ट्रिएटाल न्यूरॉन्स के अध: पतन की ओर ले जाता है; वॉकर और बेट्स तथा सहयोगियों ने बताया है कि यह न्यूरोडीजेनरेशन कोरिया और रोग की व्यापक विशेषताओं को कैसे रेखांकित करता है।

Clinical relevance

कोरियाई गतिविधियों की संक्षिप्त, अनियमित, प्रवाहित गुणवत्ता को पहचानना कोरिया को अन्य हाइपरकाइनेसिया से अलग करता है और वंशानुगत और अधिग्रहित कारणों के व्यापक अंतर को दर्शाता है। यह प्रविष्टि बताती है कि कोरिया को कैसे परिभाषित किया जाता है और संदर्भ और शैक्षिक उद्देश्यों के लिए इसके प्रतिनिधि कारणों को कैसे समझा जाता है; यह व्यक्तिगत निदान या उपचार सलाह प्रदान नहीं करती है।

Epidemiology

कोरिया वंशानुगत और अधिग्रहित कारणों की एक विस्तृत श्रृंखला से उत्पन्न होता है, इसलिए इसकी आवृत्ति एक ही आंकड़े के बजाय विशिष्ट एटियलजि के लिए रिपोर्ट की जाती है। हंटिंगटन रोग सबसे व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त वंशानुगत कारण है और वॉकर (2007) और बेट्स और सहयोगियों (2015) द्वारा विस्तार से समीक्षा की गई है, जिन्होंने इसके ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम और विशिष्ट पाठ्यक्रम का वर्णन किया है।

Evidence & guidelines

इस विषय के लिए संदर्भ खातों में हाइपरकाइनेसिया के तंत्र के लिए अल्बिन और सहयोगियों (1989) का बेसल-गैंग्लिया ढांचा, हंटिंगटन रोग सहयोगी अनुसंधान समूह (मैकडोनाल्ड एट अल., 1993) द्वारा हंटिंगटन रोग जीन की पहचान, और वॉकर (2007) और बेट्स और सहयोगियों (2015) द्वारा हंटिंगटन रोग की व्यापक समीक्षाएं शामिल हैं। यहां कोई निर्देशात्मक दिशानिर्देश संक्षेपित नहीं किया गया है।

History

कोरिया का वर्णन प्राचीन काल से किया गया है, और जॉर्ज हंटिंगटन के 1872 के वंशानुगत कोरिया के विवरण ने उस बीमारी को परिभाषित किया जो उनके नाम पर है। 1993 में इस क्षेत्र में तब क्रांति आई जब हंटिंगटन रोग सहयोगी अनुसंधान समूह ने हंटिंग्टिन जीन में विस्तारित CAG दोहराव की पहचान की, जिससे एक नैदानिक विवरण एक परिभाषित आनुवंशिक विकार में बदल गया और वंशानुगत कोरिया को आणविक तंत्रिका विज्ञान के भीतर स्थापित किया गया।

Key figures

• George Huntington
• Roger Albin
• Anne Young
• Francis Walker
• Gillian Bates

Seminal works

• macdonald-1993
• walker-2007
• albin-1989

Frequently asked questions

कोरिया कंपन से कैसे भिन्न है?

कंपन एक लयबद्ध, लगभग नियमित दोलन है, जबकि कोरिया में संक्षिप्त, अनियमित, गैर-लयबद्ध गतिविधियाँ होती हैं जो शरीर के एक हिस्से से दूसरे हिस्से में अप्रत्याशित रूप से प्रवाहित होती हैं। अनियमित, प्रवाहित गुणवत्ता वह परिभाषित विशेषता है जो कोरिया को लयबद्ध हाइपरकाइनेसिया से अलग करती है।

क्या कोरिया हमेशा हंटिंगटन रोग के कारण होता है?

नहीं। हंटिंगटन रोग कोरिया का सबसे व्यापक रूप से मान्यता प्राप्त वंशानुगत कारण है, लेकिन कोरिया के कई अन्य वंशानुगत और अधिग्रहित कारण हैं। कोरिया की पहचान करना पहला कदम है; इसके विशिष्ट कारण का निर्धारण करने के लिए आगे मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।