जन्मजात मोतियाबिंद और ग्लूकोमा

जन्मजात मोतियाबिंद और जन्मजात ग्लूकोमा विकासशील आँख के दो सबसे महत्वपूर्ण संरचनात्मक विकार हैं। जन्मजात मोतियाबिंद जन्म के समय या उसके तुरंत बाद लेंस का एक अपारदर्शिता है जो रेटिना को स्पष्ट छवि से वंचित कर सकता है, जबकि जन्मजात (प्राथमिक शिशु) ग्लूकोमा आँख के जल निकासी कोण की एक असामान्यता है जो अंतर्गर्भाशयी दबाव को बढ़ाती है और अपरिपक्व आँख को बड़ा और क्षतिग्रस्त कर सकती है। दोनों ही असामान्य हैं लेकिन विकासशील दृश्य प्रणाली पर उनके प्रभाव के कारण बचपन की परिहार्य दृश्य हानि के महत्वपूर्ण कारण हैं।

Definition

जन्मजात मोतियाबिंद जन्म के समय या उसके तुरंत बाद मौजूद लेंस की अपारदर्शिता है; जन्मजात (प्राथमिक शिशु) ग्लूकोमा पूर्वकाल-कक्ष जल निकासी कोण की एक विकासात्मक विसंगति है जो शैशवावस्था में बढ़ा हुआ अंतर्गर्भाशयी दबाव पैदा करती है। दोनों ही विकासशील आँख और दृश्य मार्ग पर अपने प्रभावों के माध्यम से दृष्टि को स्थायी रूप से खराब कर सकते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि इन दो संस्थाओं को प्रतिमान जन्मजात मीडिया और दबाव विकारों के रूप में एक साथ मानती है: यह बताती है कि प्रत्येक क्या है, वे अभाव या दबाव-संबंधी क्षति के माध्यम से दृष्टि को कैसे खतरे में डालते हैं, और पता लगाने और परिणामों पर व्यापक साक्ष्य, जिसमें शैशवावस्था में एफेकिया को ठीक करने के फायदे-नुकसान शामिल हैं। यह बाल चिकित्सा और जन्मजात नेत्र रोग के भीतर एक संदर्भ विषय है और नैदानिक मार्गदर्शन नहीं है।

Key concepts

• लेंस अपारदर्शिता और दृश्य अभाव
• एकतरफा बनाम द्विपक्षीय जन्मजात मोतियाबिंद
• शैशवावस्था में एफेकिया और उसका ऑप्टिकल सुधार
• जल निकासी-कोण (ट्रेबेकुलर) डिसजेनेसिस
• बढ़ा हुआ अंतर्गर्भाशयी दबाव और बुफ्थाल्मोस
• एक साझा परिणाम के रूप में अभाव एम्ब्लियोपिया
• वंशानुगत और सिंड्रोमिक रूप

Mechanisms

ये दोनों स्थितियाँ विभिन्न मार्गों से दृष्टि को नुकसान पहुँचाती हैं जो विकासशील दृश्य प्रणाली पर अभिसरित होते हैं। जन्मजात मोतियाबिंद प्रकाश को रेटिना तक पहुँचने से पहले अवरुद्ध या बिखेर देता है, जिससे दृश्य प्रांतस्था को एक बनी हुई छवि से वंचित कर दिया जाता है और, जब एकतरफा होता है, तो घना अभाव एम्ब्लियोपिया पैदा होता है; मोतियाबिंद को हटाने से आँख एफेकिक हो जाती है और ऑप्टिकल सुधार की आवश्यकता होती है, जो स्वयं विकासात्मक और प्रबंधन संबंधी फायदे-नुकसान का एक स्रोत है। जन्मजात ग्लूकोमा ट्रेबेकुलर जल निकासी कोण के कुविकास से उत्पन्न होता है, इसलिए जलीय बहिर्वाह बाधित होता है और अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ जाता है; क्योंकि शिशु श्वेतपटल और कॉर्निया फैलने योग्य होते हैं, आँख बड़ी हो जाती है (बुफ्थाल्मोस) और कॉर्निया धुंधला हो सकता है, जबकि निरंतर दबाव ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान पहुँचाता है। दोनों में, दृश्य परिपक्वता के सापेक्ष समय यह निर्धारित करता है कि अंततः कितनी दृष्टि को संरक्षित किया जा सकता है।

Clinical relevance

ये संस्थाएँ दर्शाती हैं कि कैसे एक मीडिया अपारदर्शिता और एक बहिर्वाह विसंगति प्रत्येक विकासशील आँख को खतरे में डालती है, और दृश्य पूर्वानुमान के लिए प्रारंभिक पहचान क्यों मायने रखती है। यह प्रविष्टि संदर्भ उद्देश्यों के लिए विकारों और साक्ष्य परिदृश्य का वर्णन करती है; यह किसी व्यक्तिगत बच्चे के निदान या प्रबंधन का आधार नहीं है, और सर्जरी और एफेकिया के सुधार जैसे निर्णय विशेषज्ञ देखभाल के अंतर्गत आते हैं।

Epidemiology

जन्मजात मोतियाबिंद और प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा प्रत्येक व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ हैं, लेकिन साथ मिलकर वे बचपन के अंधेपन में महत्वपूर्ण योगदानकर्ता हैं, खासकर जहाँ प्रारंभिक सर्जरी तक पहुँच सीमित है। दोनों के वंशानुगत रूप होते हैं और वे अकेले या व्यापक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में हो सकते हैं, और कुछ आबादी में रक्त संबंध अव्यक्त प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा की आवृत्ति को बढ़ाता है।

Evidence & guidelines

जन्मजात मोतियाबिंद के लिए, शिशु एफेकिया उपचार अध्ययन ने शैशवावस्था में मोनोक्युलर एफेकिया के संपर्क-लेंस और अंतर्गर्भाशयी-लेंस सुधार की तुलना करने वाले यादृच्छिक साक्ष्य प्रदान किए, जिससे ऑप्टिकल सुधार पर लंबे समय से चली आ रही बहस को जानकारी मिली। जन्मजात ग्लूकोमा के लिए, चाइल्डहुड ग्लूकोमा रिसर्च नेटवर्क वर्गीकरण (वीनरेब और सहयोगियों) जैसे आम सहमति ढांचे परिभाषाओं और श्रेणियों को मानकीकृत करते हैं, और टेलर और होयट जैसे संदर्भ ग्रंथ निदान और प्रबंधन को संश्लेषित करते हैं।

History

दोनों स्थितियों को लंबे समय से बचपन के अंधेपन के कारणों के रूप में मान्यता दी गई है, लेकिन उनके प्रबंधन को माइक्रोसर्जरी में प्रगति, अभाव एम्ब्लियोपिया की विकासात्मक समझ, और—ग्लूकोमा के लिए—बचपन-ग्लूकोमा वर्गीकरण के मानकीकरण द्वारा बदल दिया गया था। शिशु एफेकिक आँख को सबसे अच्छी तरह से कैसे ठीक किया जाए, इस बारे में लगातार सवाल ने आधुनिक युग में समर्पित यादृच्छिक अध्ययन को प्रेरित किया।

Debates

शैशवावस्था में मोनोक्युलर एफेकिया का ऑप्टिकल सुधार

क्या जिन शिशुओं में एकतरफा जन्मजात मोतियाबिंद हटाया जाता है, उन्हें संपर्क लेंस या प्राथमिक अंतर्गर्भाशयी लेंस प्रत्यारोपण से बेहतर सेवा मिलती है, यह अभी भी विवादित है; शिशु एफेकिया उपचार अध्ययन में तुलनीय तीक्ष्णता पाई गई, लेकिन प्राथमिक अंतर्गर्भाशयी लेंस के साथ अधिक प्रतिकूल घटनाएँ और पुनर्सर्जरी हुई, जिससे चुनाव व्यक्तिगत बना रहा।

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

जन्मजात मोतियाबिंद और ग्लूकोमा को यहाँ एक साथ क्यों समूहित किया गया है?

दोनों विकासशील आँख के संरचनात्मक विकार हैं जो जीवन में जल्दी दृष्टि को खतरे में डालते हैं—एक छवि को अवरुद्ध करके, दूसरा दबाव बढ़ाकर—और दोनों परिपक्व दृश्य प्रणाली पर अपने प्रभाव के माध्यम से स्थायी कमी का कारण बन सकते हैं, इसलिए वे एक ही विकासात्मक तर्क साझा करते हैं।

बुफ्थाल्मोस क्या है?

यह आँख का बढ़ना है जो जन्मजात ग्लूकोमा में हो सकता है क्योंकि शिशु का कॉर्निया और श्वेतपटल लोचदार होते हैं और बढ़े हुए अंतर्गर्भाशयी दबाव के तहत खिंचते हैं; यह एक संकेत है जो शैशवावस्था में उत्पन्न होने वाले ग्लूकोमा को वयस्कों में उत्पन्न होने वाले ग्लूकोमा से अलग करता है।