सीलिएक रोग

सीलिएक रोग एक दीर्घकालिक, प्रतिरक्षा-मध्यस्थता वाली एंटरोपैथी है जो आनुवंशिक रूप से संवेदनशील लोगों में आहार में मौजूद ग्लूटेन द्वारा उत्पन्न होती है। निगला गया ग्लूटेन एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को उत्तेजित करता है जो छोटी आंत की परत को नुकसान पहुँचाता है, विली को चपटा कर देता है और अवशोषण को बाधित करता है। यह कुअवशोषण का एक प्रमुख कारण है और इसमें आंतों के साथ-साथ आंतों के बाहर की भी विशेषताएँ होती हैं।

Definition

सीलिएक रोग ग्लूटेन और संबंधित प्रोलैमिन द्वारा आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित व्यक्तियों में उत्पन्न होने वाला एक प्रतिरक्षा-मध्यस्थता वाला प्रणालीगत विकार है, जिसकी विशेषता ग्लूटेन-निर्भर नैदानिक अभिव्यक्तियों, सीलिएक-विशिष्ट एंटीबॉडी, HLA-DQ2 या HLA-DQ8 हैप्लोटाइप्स, और छोटी आंत के विली के शोष के साथ एंटरोपैथी का एक परिवर्तनीय संयोजन है।

Scope

यह प्रविष्टि रोग के इम्यूनोपैथोजेनेसिस (ग्लूटेन, HLA-DQ2/DQ8, और ऊतक ट्रांसग्लूटामिनेज़ की भूमिकाएँ), इसके नैदानिक स्पेक्ट्रम और संबंधित स्थितियों, सीरोलॉजी और ग्रहणी बायोप्सी द्वारा निदान के सिद्धांतों और इसकी महामारी विज्ञान को कवर करती है। यह रोग का एक संदर्भ विवरण है और व्यक्तिगत चिकित्सा मूल्यांकन या देखभाल का विकल्प नहीं है।

Core questions

• आहार में मौजूद ग्लूटेन प्रतिरक्षा-मध्यस्थता वाली छोटी आंत की चोट को कैसे ट्रिगर करता है?
• रोगजनन में HLA-DQ2/DQ8 और ऊतक ट्रांसग्लूटामिनेज़ की क्या भूमिकाएँ हैं?
• सीरोलॉजी और ग्रहणी ऊतक विज्ञान से निदान कैसे स्थापित किया जाता है?
• यह रोग इतनी विविध आंतों और आंतों के बाहर की अभिव्यक्तियों का कारण क्यों बनता है?

Key concepts

• ग्लूटेन और ग्लियाडिन पेप्टाइड ट्रिगर के रूप में
• HLA-DQ2/DQ8 आनुवंशिक संवेदनशीलता
• ऊतक ट्रांसग्लूटामिनेज़ (tTG) और डीअमाइडेशन
• विली का शोष और क्रिप्ट हाइपरप्लासिया (मार्श ग्रेडिंग)
• सीलिएक-विशिष्ट सीरोलॉजी (एंटी-tTG, एंटी-एंडोमाइसियल एंटीबॉडी)
• डर्मेटाइटिस हर्पेटिफॉर्मिस और आंतों के बाहर का रोग

Mechanisms

संवेदनशील व्यक्तियों में, ग्लूटेन-व्युत्पन्न पेप्टाइड पूर्ण पाचन का प्रतिरोध करते हैं और लैमिना प्रोप्रिया तक पहुँचते हैं, जहाँ एंजाइम ऊतक ट्रांसग्लूटामिनेज़ उन्हें डीअमाइडेट करता है, जिससे एंटीजन-प्रस्तुत करने वाली कोशिकाओं पर HLA-DQ2 या HLA-DQ8 अणुओं के लिए उनकी आत्मीयता बढ़ जाती है। इन पेप्टाइड्स की प्रस्तुति ग्लूटेन-विशिष्ट CD4+ T कोशिकाओं को सक्रिय करती है, जिससे एक सूजन संबंधी प्रतिक्रिया उत्पन्न होती है, जो उपकला पर साइटोटॉक्सिक प्रभावों के साथ मिलकर विशिष्ट क्रिप्ट हाइपरप्लासिया और विली के शोष का उत्पादन करती है (Green & Cellier, 2007; Lebwohl, Sanders, & Green, 2018)। अवशोषण सतह और ब्रश-बॉर्डर एंजाइमों के नुकसान से कुअवशोषण होता है, जबकि प्रणालीगत प्रतिरक्षा सक्रियण डर्मेटाइटिस हर्पेटिफॉर्मिस, एनीमिया और हड्डी रोग जैसी आंतों के बाहर की विशेषताओं के लिए जिम्मेदार है। ऊतक ट्रांसग्लूटामिनेज़ के खिलाफ एंटीबॉडी प्रक्रिया के सीरोलॉजिकल मार्कर के रूप में कार्य करते हैं।

Clinical relevance

सीलिएक रोग कुअवशोषण, आयरन-कमी वाले एनीमिया और चयापचय हड्डी रोग का एक महत्वपूर्ण और उपचार योग्य कारण है, और इसकी पहचान महत्वपूर्ण है क्योंकि चोट ग्लूटेन-निर्भर है। यह प्रविष्टि सामान्य शब्दों में बताती है कि रोग को कैसे पहचाना और निदान किया जाता है; यह व्यक्तिगत नैदानिक या आहार संबंधी निर्देश प्रदान नहीं करती है, जिसके लिए पेशेवर मूल्यांकन की आवश्यकता होती है, और यह केवल यह नोट करती है कि नैदानिक परीक्षण सामान्यतः ग्लूटेन का सेवन करते समय किया जाता है।

Epidemiology

सीलिएक रोग कई पश्चिमी और अन्य आबादी में लगभग एक प्रतिशत लोगों को प्रभावित करता है, हालांकि मामलों का एक बड़ा अनुपात अनियंत्रित रहता है क्योंकि प्रस्तुतियाँ अक्सर हल्की या गैर-शास्त्रीय होती हैं। यह प्रभावित व्यक्तियों के प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों और कुछ संबंधित ऑटोइम्यून स्थितियों वाले लोगों में अधिक आम है, और यह सभी उम्र में होता है (Lebwohl, Sanders, & Green, 2018)।

Evidence & guidelines

निदान और प्रबंधन को राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय समाज दिशानिर्देशों द्वारा संबोधित किया जाता है, जिसमें अमेरिकन कॉलेज ऑफ गैस्ट्रोएंटरोलॉजी अपडेट (Rubio-Tapia et al., 2023) और ब्रिटिश सोसाइटी ऑफ गैस्ट्रोएंटरोलॉजी दिशानिर्देश (Ludvigsson et al., 2014) शामिल हैं, जो ग्रहणी बायोप्सी के साथ सीलिएक-विशिष्ट सीरोलॉजी के संयोजन पर सहमत हैं और इस बात पर जोर देते हैं कि परीक्षण ग्लूटेन युक्त आहार पर होना चाहिए। ये दस्तावेज़ नैदानिक अभ्यास के लिए आधिकारिक संदर्भ हैं।

History

सीलिएक रोग के समान एक क्षयकारी बचपन के विकार का वर्णन प्राचीन काल में किया गया था और उन्नीसवीं शताब्दी के अंत में सैमुअल गी द्वारा एक आधुनिक नैदानिक विवरण दिया गया था। महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि डच बाल रोग विशेषज्ञ विलेम-केरेल डिके से मिली, जिन्होंने द्वितीय विश्व युद्ध के दौरान और बाद में इस बीमारी को गेहूं से जोड़ा और ग्लूटेन को आपत्तिजनक आहार घटक के रूप में पहचाना। बाद के दशकों में छोटी आंत के ऊतक विज्ञान, HLA संबंध और ऊतक ट्रांसग्लूटामिनेज़ की केंद्रीय भूमिका को स्पष्ट किया गया, जिससे सीलिएक रोग एक दुर्लभ बाल चिकित्सा निदान से एक मान्यता प्राप्त सामान्य प्रतिरक्षा-मध्यस्थता वाली स्थिति में बदल गया।

Debates

ग्रहणी बायोप्सी के बिना निदान कब किया जा सकता है?

दिशानिर्देश इस बात पर भिन्न हैं कि क्या चयनित रोगियों, विशेष रूप से बहुत अधिक सीलिएक-विशिष्ट एंटीबॉडी टाइट्रे वाले बच्चों का निदान बायोप्सी के बिना किया जा सकता है, जो नैदानिक निश्चितता और प्रक्रियात्मक बोझ के बीच एक सतत संतुलन को दर्शाता है।

Key figures

• Samuel Gee
• Willem-Karel Dicke
• Peter H. R. Green

Seminal works

• green-2007
• lebwohl-2018
• rubio-tapia-2023

Frequently asked questions

सीलिएक रोग का क्या कारण है?

यह उन लोगों में ग्लूटेन के प्रति एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप होता है जिनमें संवेदनशीलता जीन (HLA-DQ2 या HLA-DQ8) होते हैं; यह प्रतिक्रिया छोटी आंत की परत को नुकसान पहुँचाती है और रोग का आधार है, हालांकि अतिरिक्त आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक यह प्रभावित करते हैं कि किसे यह रोग होता है।

सीलिएक रोग का निदान ग्लूटेन खाते समय क्यों किया जाता है?

क्योंकि सीलिएक रोग का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले एंटीबॉडी और आंतों में परिवर्तन ग्लूटेन के संपर्क से प्रेरित होते हैं, परीक्षण से पहले ग्लूटेन को हटाने से परिणाम सामान्य हो सकते हैं और निदान को अस्पष्ट कर सकते हैं; यह सामान्य जानकारी है, व्यक्तिगत चिकित्सा सलाह नहीं।