Mutation et variation

La mutation est la source ultime de toute variation héréditaire, fournissant les nouveaux allèles sur lesquels la sélection, la dérive génétique et le flux génique agissent ensuite.

Definition

La mutation est tout changement héréditaire dans le matériel génétique, allant des substitutions d'un seul nucléotide aux réarrangements chromosomiques majeurs et aux duplications géniques. C'est le seul processus qui crée de nouveaux allèles, contrairement à la recombinaison qui ne fait que réorganiser ceux qui existent déjà.

Scope

Ce sujet couvre les types et les taux de mutation, la distribution des effets de la mutation sur la valeur sélective, les rôles de la recombinaison et de la duplication génique dans la génération de diversité, ainsi que les concepts de variation génétique préexistante et de charge mutationnelle qui relient la mutation au potentiel évolutif.

Core questions

• Quels types de mutation se produisent, et à quels taux ?
• Quelle est la distribution des effets des nouvelles mutations sur la valeur sélective, du létal au bénéfique ?
• Comment la duplication génique et la recombinaison étendent et réorganisent-elles la variation génétique ?
• Quelle proportion de la variation est maintenue comme variation préexistante par rapport à celle introduite à nouveau à chaque génération ?

Key theories

La mutation comme source de variation

Toutes les nouvelles variantes héréditaires proviennent de la mutation ; l'apport, le taux et la distribution des mutations en termes de valeur sélective fixent les limites de la vitesse à laquelle les populations peuvent s'adapter et de la quantité de variation qu'elles contiennent.

Distribution des effets de la mutation sur la valeur sélective

La plupart des mutations non neutres sont délétères, une minorité sont quasi neutres ou bénéfiques ; la prévalence des mutations légèrement délétères relie directement la mutation à l'évolution moléculaire quasi neutre.

Mechanisms

Les mutations résultent d'erreurs de réplication de l'ADN, de dommages chimiques et radiatifs, et de l'activité des éléments transposables. Elles comprennent les substitutions ponctuelles, les insertions et délétions, les inversions, les translocations et les duplications de gènes entiers ou de génomes entiers. Les taux de mutation par nucléotide sont faibles, mais l'apport mutationnel à l'échelle du génome par génération est appréciable. Les effets des nouvelles mutations sur la valeur sélective forment une distribution asymétrique tendant vers des effets délétères et neutres, avec de rares mutations bénéfiques. La duplication génique fournit des copies redondantes qui peuvent diverger vers de nouvelles fonctions, et la recombinaison assemble de nouvelles combinaisons multilocus à partir de la variation existante.

Clinical relevance

La mutation est à la base des maladies génétiques héréditaires et de l'évolution somatique du cancer, et des taux de mutation élevés chez les agents pathogènes accélèrent l'émergence de la résistance aux médicaments et de l'échappement immunitaire.

History

De Vries a popularisé le terme de mutation vers 1900, et Muller a démontré la mutation induite par les radiations dans les années 1920. La synthèse moderne a recadré la mutation comme la matière première plutôt que la force directrice de l'évolution, et les travaux moléculaires des années 1960 ont quantifié les taux de mutation et la prédominance des mutations délétères et quasi neutres.

Debates

La mutation est-elle parfois directionnelle ou biaisée de manière à influencer les résultats ?

La question de savoir si les taux de mutation et les biais peuvent eux-mêmes orienter les trajectoires évolutives, au-delà de la simple fourniture de variation pour la sélection, est un domaine de recherche en cours.

Key figures

• Hugo de Vries
• Hermann J. Muller
• Motoo Kimura
• Tomoko Ohta

Seminal works

• futuyma2017
• ridley2004
• ohta1973

Frequently asked questions

La plupart des mutations sont-elles bénéfiques ?

Non. La plupart des mutations ayant un effet sur la valeur sélective sont délétères ou quasi neutres ; les mutations bénéfiques sont comparativement rares mais sont celles à partir desquelles la sélection naturelle peut construire l'adaptation.

La mutation seule est-elle le moteur de l'adaptation ?

Non. La mutation fournit de nouvelles variations mais est essentiellement aléatoire par rapport aux besoins ; la sélection naturelle est nécessaire pour convertir cette variation en adaptation.