Mutation, Sélection et Dérive Génétique

Les fréquences alléliques évoluent au fil des générations sous l'influence d'un petit nombre de forces : la mutation fournit de nouvelles variantes, la sélection naturelle les trie en fonction de leur valeur adaptative (fitness), la migration les déplace entre les populations, et la dérive aléatoire les redistribue par hasard.

Definition

La mutation, la sélection et la dérive génétique sont les principales forces de la microévolution, introduisant, triant et modifiant aléatoirement les fréquences alléliques au sein d'une population d'une génération à l'autre, respectivement.

Scope

Ce sujet aborde la mutation comme source ultime de variation, les modes et la description quantitative de la sélection naturelle à travers la valeur adaptative (fitness) et les coefficients de sélection, l'effet de la dominance sur la sélection, l'équilibre mutation-sélection, la dérive génétique et la taille efficace de la population, l'effet fondateur et les goulots d'étranglement, ainsi que la théorie neutre de l'évolution moléculaire. Il traite de la dynamique des loci uniques sous l'influence de ces forces ; l'état d'équilibre qu'elles perturbent est couvert dans le cadre de Hardy-Weinberg.

Core questions

• Comment la sélection naturelle modifie-t-elle les fréquences alléliques, et comment sa force est-elle quantifiée par la valeur adaptative (fitness) ?
• Pourquoi la dérive génétique est-elle plus forte dans les petites populations, et qu'est-ce que la taille efficace de la population ?
• Comment l'équilibre mutation-sélection maintient-il les allèles délétères à basse fréquence ?
• Que postule la théorie neutre concernant la majeure partie de la variation moléculaire ?

Key concepts

• La mutation comme source de nouveaux allèles
• Valeur adaptative (fitness), coefficients de sélection et modes de sélection
• Dérive génétique et taille efficace de la population
• Effet fondateur et goulots d'étranglement de population
• Équilibre mutation-sélection et théorie neutre

Mechanisms

La sélection agit par une survie et une reproduction différentielles liées au génotype, déplaçant les fréquences de manière déterministe dans les grandes populations ; la dérive agit par échantillonnage aléatoire des gamètes, avec une variance inversement proportionnelle à la taille efficace de la population ; la mutation régénère continuellement les variants, et l'équilibre entre l'apport mutatif et l'élimination sélective détermine la fréquence d'équilibre des allèles délétères.

Clinical relevance

Ces forces expliquent pourquoi certains allèles délétères persistent dans les populations humaines, pourquoi les populations isolées ou récemment fondées présentent des fréquences élevées d'allèles de maladies spécifiques, et comment les agents pathogènes et les cancers développent une résistance sous pression sélective.

History

Fisher, Wright et Haldane ont jeté les bases mathématiques de la sélection et de la dérive dans les années 1920 et 1930 ; Wright a mis l'accent sur la dérive et la théorie de l'équilibre changeant (shifting-balance theory), et la théorie neutre de Kimura dans les années 1960 et 1970 a soutenu que la plupart de la variation moléculaire est sélectivement neutre et régie par la dérive, déclenchant un débat durable.

Debates

Les rôles relatifs de la sélection et de la dérive neutre

Le débat neutraliste-sélectionniste interroge si la majeure partie de la variation moléculaire est effectivement neutre et principalement façonnée par la dérive, comme l'a soutenu Kimura, ou si la sélection modèle de manière omniprésente le génome ; les données génomiques modernes soutiennent un mélange nuancé plutôt que l'un ou l'autre extrême.

Key figures

• Ronald Fisher
• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• J. B. S. Haldane

Seminal works

• fisher1930
• kimura1983

Frequently asked questions

Quelle est la différence entre la sélection naturelle et la dérive génétique ?

La sélection naturelle modifie les fréquences alléliques de manière systématique en fonction de la manière dont les génotypes affectent la survie et la reproduction, tandis que la dérive génétique les modifie aléatoirement par l'échantillonnage fortuit des individus qui se reproduisent, un effet plus marqué dans les petites populations.

Qu'est-ce que la taille efficace de la population ?

C'est la taille d'une population idéalisée qui subirait la même quantité de dérive génétique que la population réelle ; elle est généralement inférieure au nombre réel d'individus en raison de ratios sexuels inégaux, de la variation de la taille des familles et des goulots d'étranglement passés.