Génomique
La génomique étudie le contenu génétique complet des organismes, en séquençant des génomes entiers, en cartographiant leur structure et leur fonction, et en les comparant entre les espèces afin de décrypter l'évolution et la biologie à l'échelle du génome entier.
Definition
La génomique est la branche de la génétique qui s'intéresse au séquençage, à la structure, à la fonction, à l'évolution et à l'édition du complément génétique entier d'un organisme, plutôt qu'aux gènes individuels isolés.
Scope
Ce domaine couvre les technologies et les stratégies de séquençage et d'assemblage des génomes, l'organisation et le contenu des génomes, y compris les gènes, les éléments répétitifs et les régions régulatrices, l'annotation fonctionnelle des génomes et la comparaison des génomes entre les espèces, ainsi que les technologies d'édition et d'ingénierie délibérées des génomes. Il traite de la biologie à l'échelle des génomes entiers ; l'hérédité des gènes individuels et les mécanismes précis de l'expression sont abordés dans des domaines voisins.
Sub-topics
Core questions
- Comment les génomes entiers sont-ils séquencés et assemblés à partir de courtes lectures d'ADN ?
- Comment les génomes sont-ils organisés, et quelle proportion d'entre eux code pour des protéines par rapport à d'autres fonctions ?
- Comment la fonction des éléments génomiques est-elle inférée, et que révèle la comparaison entre les espèces ?
- Comment les génomes peuvent-ils être édités précisément, et que permet cette capacité ?
Key theories
- Séquençage et assemblage du génome entier
- En fragmentant l'ADN, en séquençant les fragments et en réassemblant informatiquement les lectures chevauchantes, la séquence complète d'un génome peut être reconstruite, l'approche qui a produit le génome humain.
- Génomique comparative
- L'alignement des génomes de différentes espèces révèle des séquences conservées, qui tendent à être fonctionnellement importantes, et des changements spécifiques à la lignée, fournissant une lecture évolutive de la fonction du génome.
Clinical relevance
La génomique est à la base de la médecine de précision, du diagnostic des maladies rares et héréditaires par le séquençage du génome entier et de l'exome, du profilage du génome du cancer pour guider la thérapie, de la surveillance des agents pathogènes, et des outils d'édition du génome qui entrent désormais en clinique.
History
La méthode de séquençage de Sanger dans les années 1970 a rendu la lecture de l'ADN pratique, le Projet Génome Humain a livré la première séquence de référence humaine en 2001, le séquençage de nouvelle génération a ensuite réduit les coûts de plusieurs ordres de grandeur tout au long des années 2000, et l'édition basée sur CRISPR à partir de 2012 a donné à la génomique un moyen précis de réécrire et de lire les génomes.
Key figures
- Frederick Sanger
- Eric Lander
- Craig Venter
- Jennifer Doudna
Related topics
Seminal works
- lander2001
- brown2018
Frequently asked questions
- Quelle est la différence entre la génétique et la génomique ?
- La génétique étudie traditionnellement les gènes individuels et leur hérédité, tandis que la génomique étudie le génome entier à la fois, y compris la manière dont ses nombreux gènes, éléments régulateurs et régions non codantes interagissent et comment les génomes diffèrent entre les individus et les espèces.
- Que signifie assembler un génome ?
- Le séquençage ne lit que de courts fragments d'ADN ; l'assemblage est donc le processus computationnel qui consiste à trouver des chevauchements parmi des millions de fragments et à les assembler en de longues séquences ordonnées qui représentent chaque chromosome.