Extensions à l'hérédité mendélienne

De nombreux caractères s'écartent du modèle simple de dominance-récessivité décrit par Mendel, car les allèles peuvent s'exprimer de manière intermédiaire, s'exprimer simultanément, exister sous de nombreuses formes, interagir entre les gènes, ou affecter plusieurs caractères à la fois.

Definition

Les extensions à l'hérédité mendélienne sont les phénomènes qui modifient ou masquent les proportions simples de dominance-récessivité, incluant des relations de dominance complexes, des interactions entre allèles et gènes, et une expression variable des génotypes.

Scope

Ce sujet aborde la dominance incomplète et la codominance, les allèles multiples et les séries alléliques, les allèles létaux et leur effet sur les proportions, l'épistasie et d'autres interactions géniques qui modifient la proportion dihybride 9:3:3:1, la pléiotropie, ainsi que les concepts de pénétrance et d'expressivité. Il les considère comme des modifications de la transmission monogénique ; l'hérédité des caractères quantitatifs à variation continue est abordée dans le cadre de la génétique quantitative.

Core questions

• En quoi la dominance incomplète et la codominance diffèrent-elles quant au phénotype hétérozygote qu'elles produisent ?
• Comment les interactions épistatiques remodèlent-elles la proportion dihybride classique 9:3:3:1 ?
• Pourquoi un seul gène peut-il affecter de nombreux caractères apparemment sans rapport ?
• Que décrivent la pénétrance et l'expressivité, et pourquoi compliquent-elles les prédictions ?

Key concepts

• Dominance incomplète et codominance
• Allèles multiples et séries alléliques
• Allèles létaux et proportions modifiées
• Épistasie et interaction génique
• Pléiotropie, pénétrance et expressivité

Mechanisms

Ces écarts proviennent des caractéristiques moléculaires des produits géniques : la dominance incomplète résulte des effets de dosage de protéines partiellement fonctionnelles, la codominance de l'expression indépendante de deux produits alléliques, l'épistasie de gènes agissant dans une voie métabolique commune, et la pléiotropie d'un produit unique fonctionnant dans plusieurs tissus ou processus.

Clinical relevance

La reconnaissance de ces schémas explique pourquoi certaines maladies héréditaires varient en sévérité (expressivité) ou semblent sauter des individus apparemment à risque (pénétrance incomplète), et pourquoi le typage sanguin ABO suit la codominance et les allèles multiples, tout cela éclairant le conseil génétique et la pratique transfusionnelle.

History

Peu après la redécouverte des travaux de Mendel, les éleveurs ont découvert des caractères qui ne correspondaient pas aux proportions simples de dominance-récessivité : les travaux de Cuénot sur les allèles létaux de la couleur du pelage chez la souris et les études de Bateson et Punnett sur la forme de la crête chez la volaille ont révélé des séries alléliques et l'épistasie, élargissant ainsi le mendélisme sans le remettre en question.

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

Quelle est la différence entre la dominance incomplète et la codominance ?

Dans la dominance incomplète, l'hétérozygote présente un phénotype intermédiaire, tandis que dans la codominance, les deux allèles sont entièrement et séparément exprimés, comme c'est le cas pour les antigènes A et B dans le groupe sanguin AB.

Que signifie le fait qu'un caractère soit à pénétrance incomplète ?

La pénétrance incomplète signifie que toutes les personnes portant le génotype pertinent ne manifestent pas le phénotype associé ; ainsi, un caractère peut sembler sauter une génération même si l'allèle est présent.