Génétique mendélienne et de la transmission
La génétique de la transmission étudie comment des facteurs héréditaires discrets passent des parents à la descendance, les schémas que ces facteurs produisent au fil des générations, et comment leurs positions relatives sur les chromosomes peuvent être déduites des fréquences de descendants recombinants.
Definition
La génétique mendélienne et de la transmission est l'étude de la manière dont les gènes, considérés comme des unités héréditaires discrètes portées sur les chromosomes, sont transmis à la descendance et produisent des rapports prévisibles de phénotypes, y compris la cartographie des gènes par recombinaison.
Scope
Ce domaine couvre les lois de ségrégation et d'assortiment indépendant de Mendel, la théorie chromosomique de l'hérédité, les déviations de la dominance simple telles que la dominance incomplète, la codominance, les allèles multiples, l'épistasie et la pléiotropie, la liaison des gènes sur le même chromosome et son utilisation dans la construction de cartes génétiques à partir des fréquences de recombinaison, ainsi que l'analyse de l'hérédité chez l'homme par l'étude des pedigrees. Il traite de l'hérédité au niveau des gènes et des chromosomes en tant qu'entités transmises, laissant la structure moléculaire du gène à la génétique moléculaire et les fréquences alléliques dans les populations à la génétique des populations.
Sub-topics
Core questions
- Comment les lois de ségrégation et d'assortiment indépendant de Mendel prédisent-elles les rapports de génotypes et de phénotypes chez la descendance ?
- Pourquoi les gènes situés sur le même chromosome ont-ils tendance à être hérités ensemble plus souvent, et comment l'enjambement rompt-il cette association ?
- Comment l'ordre relatif et la distance des gènes peuvent-ils être déduits des fréquences de recombinaison ?
- Quels schémas de pedigree distinguent l'hérédité autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X chez l'homme ?
Key theories
- Lois de l'hérédité de Mendel
- Chaque caractère est gouverné par des facteurs héréditaires appariés qui se ségrègent aléatoirement dans les gamètes (loi de ségrégation) et, pour les facteurs situés sur des chromosomes différents, s'assortissent indépendamment les uns des autres (loi d'assortiment indépendant), produisant des rapports caractéristiques chez la descendance.
- Théorie chromosomique de l'hérédité
- Les gènes résident à des loci fixes sur les chromosomes, de sorte que le comportement des chromosomes pendant la méiose explique mécaniquement la ségrégation mendélienne et l'assortiment indépendant et prédit la liaison au sexe.
- Liaison génétique et cartographie génétique
- Les gènes proches sur un chromosome se recombinent moins souvent que ceux qui sont éloignés ; ainsi, la fréquence de recombinaison sert de mesure de la distance génétique et permet la construction de cartes de liaison ordonnées.
Mechanisms
La ségrégation et l'assortiment indépendant résultent mécaniquement de la séparation des chromosomes homologues lors de la méiose I et des chromatides sœurs lors de la méiose II, tandis que la recombinaison entre gènes liés résulte de l'enjambement (crossing over) entre homologues pendant la prophase I.
Clinical relevance
L'analyse mendélienne sous-tend le conseil génétique et la prédiction des risques pour les maladies monogéniques, le diagnostic des affections héréditaires par l'interprétation des pedigrees, et la sélection animale et végétale en agriculture ; la même logique de cartographie par recombinaison a jeté les bases des stratégies utilisées ultérieurement pour localiser les gènes responsables de maladies dans le génome humain.
History
Les expériences de Mendel sur les pois en 1866, largement ignorées pendant des décennies, ont été redécouvertes vers 1900 par de Vries, Correns et Tschermak. Sutton et Boveri ont rapidement lié les gènes aux chromosomes, et le groupe de Morgan sur la drosophile a établi la liaison au sexe et, grâce à la carte de Sturtevant de 1913, a démontré que les fréquences de recombinaison permettent d'obtenir des cartes génétiques linéaires.
Key figures
- Gregor Mendel
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Reginald Punnett
Related topics
Seminal works
- mendel1866
- griffiths2020
Frequently asked questions
- Quelle est la différence entre un génotype et un phénotype ?
- Le génotype est l'ensemble spécifique d'allèles qu'un organisme porte aux loci d'intérêt, tandis que le phénotype est le caractère observable qui résulte de ces allèles, combiné aux influences environnementales et développementales.
- Pourquoi certains gènes sont-ils hérités ensemble plus souvent que prévu ?
- Les gènes situés à proximité sur le même chromosome sont physiquement liés, de sorte que l'enjambement les sépare rarement ; plus ils sont proches, plus la fréquence de recombinaison est faible et plus ils sont co-hérités.