Construction et interprétation du pédigrée

Un pédigrée est un diagramme standardisé d'une famille qui enregistre chaque membre, les relations entre eux et les personnes atteintes d'une affection. La construction d'un pédigrée transforme une anamnèse familiale orale en un graphique lisible d'un coup d'œil ; son interprétation consiste à utiliser le modèle de transmission des individus atteints et non atteints à travers les générations pour inférer comment une affection est transmise et quels parents sont à risque.

Definition

La construction d'un pédigrée est l'enregistrement de la structure d'une famille et du statut d'atteinte à l'aide de symboles standardisés et de lignes de connexion ; l'interprétation d'un pédigrée est la lecture de ce diagramme — son modèle de ségrégation à travers les générations — pour inférer un mode de transmission probable et identifier les parents à risque.

Scope

Ce sujet aborde les conventions pour dessiner un pédigrée — symboles, lignes et étiquettes standardisés — et le raisonnement utilisé pour le lire, y compris comment un modèle de ségrégation à travers les générations suggère un mode de transmission. Il traite la construction et l'interprétation du pédigrée comme une compétence méthodologique et un sujet de référence, et non comme un outil pour décider de la prise en charge d'une famille particulière.

Core questions

• Quels symboles et conventions standardisés sont utilisés pour dessiner un pédigrée ?
• Comment un modèle de ségrégation à travers les générations est-il lu à partir d'un pédigrée ?
• Comment un pédigrée suggère-t-il une transmission dominante, récessive, liée à l'X ou mitochondriale ?
• Pourquoi une nomenclature standardisée est-elle importante pour le partage des pédigrées entre cliniciens ?

Key concepts

• Symboles de pédigrée standardisés
• Proposant et consultant
• Générations et lignes de fratrie
• Boucles de consanguinité
• Modèle de ségrégation
• Inférence du mode de transmission
• Pénétrance et expressivité comme facteurs de confusion

Mechanisms

Un pédigrée est construit à partir d'un ensemble de symboles convenus — carrés pour les hommes, cercles pour les femmes, formes pleines pour les individus atteints — reliés par des lignes de relation et de descendance, avec le proposant et le consultant marqués et les générations numérotées. Une fois dessiné, le diagramme est lu pour son modèle de ségrégation : une transmission verticale à travers des générations successives avec les deux sexes atteints suggère une transmission autosomique dominante ; des enfants atteints de parents non atteints, parfois apparentés, suggèrent une transmission autosomique récessive ; un modèle sans transmission homme-à-homme et principalement des hommes atteints suggère une transmission liée à l'X ; et une transmission uniquement par les mères suggère une transmission mitochondriale. L'interprétation doit tenir compte de la pénétrance réduite, de l'expressivité variable, de la petite taille de la famille et des informations incomplètes, qui peuvent masquer ces modèles. Une nomenclature standardisée existe afin qu'un pédigrée dessiné par un clinicien signifie la même chose pour un autre.

Clinical relevance

La littérature décrit le pédigrée comme un moyen compact de rendre visible la structure d'une famille et les parents à risque, et de générer une hypothèse sur la manière dont une affection est héritée. Cette entrée explique comment les pédigrées sont dessinés et lus en termes généraux ; il s'agit d'un matériel de référence et il n'établit pas de diagnostic ou de mode de transmission pour une famille spécifique.

Evidence & guidelines

La nomenclature standardisée des pédigrées humains a été recommandée par la National Society of Genetic Counselors (Bennett et coll., 1995) et a été ensuite mise à jour et évaluée (Bennett et coll., 2008) ; ces documents définissent les symboles et les conventions utilisés pour construire les pédigrées. Des revues plus larges de l'histoire familiale (Guttmacher et coll., 2004) décrivent le rôle du pédigrée dans l'évaluation clinique. Ces sources énoncent des conventions acceptées plutôt que de diriger la prise en charge d'un individu.

History

Les schémas familiaux ont une longue histoire en généalogie et dans les débuts de la génétique humaine, mais l'utilisation des symboles variait considérablement jusqu'à ce que la National Society of Genetic Counselors publie des recommandations pour une nomenclature standardisée des pédigrées humains en 1995. Cette norme a été réévaluée et mise à jour en 2008, consolidant un langage visuel partagé pour les pédigrées cliniques et améliorant la cohérence avec laquelle les familles sont enregistrées et comparées.

Key figures

• Robin L. Bennett
• Kathryn A. Steinhaus
• Robert G. Resta
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-1995
• bennett-2008

Frequently asked questions

Quelle est la différence entre le proposant et le consultant ?

Le proposant est l'individu atteint par l'intermédiaire duquel la famille a été identifiée, tandis que le consultant est la personne qui demande conseil ou qui est conseillée ; un pédigrée marque les deux, et ils peuvent ou non être la même personne.

Un pédigrée seul peut-il prouver un mode de transmission ?

Non. Un pédigrée génère une hypothèse sur la transmission à partir du modèle de ségrégation, mais une pénétrance réduite, une expressivité variable, de petites familles et des données manquantes peuvent imiter ou masquer les modèles, de sorte qu'il est interprété conjointement avec l'examen et, le cas échéant, les tests.