Évaluation clinique et analyse de l'arbre généalogique
L'évaluation clinique et l'analyse de l'arbre généalogique constituent la partie de la médecine génétique où les informations sont recueillies auprès de l'individu et de sa famille avant, et souvent à la place de, tout test de laboratoire. En recueillant une anamnèse personnelle et familiale structurée, en dessinant un arbre généalogique, en examinant le patient et en reconnaissant les schémas qui suggèrent une condition génétique, le clinicien détermine qui est à risque accru, quel est le mode de transmission probable et si une évaluation ou une orientation supplémentaire est justifiée.
Definition
L'évaluation clinique et l'analyse de l'arbre généalogique désignent la collecte et l'interprétation systématiques de l'anamnèse personnelle, de l'anamnèse familiale (enregistrée sous forme d'arbre généalogique) et des signes physiques afin d'estimer le risque génétique, de déduire le mode de transmission et de déterminer les indications pour des investigations génétiques supplémentaires.
Scope
Ce domaine couvre les compétences cliniques et d'entretien qui encadrent une évaluation génétique : la collecte de l'anamnèse personnelle et familiale, la construction et l'interprétation d'un arbre généalogique avec des symboles standardisés, la réalisation d'un examen clinique et dysmorphologique, la reconnaissance des schémas de malformation identifiables et l'identification des signes d'alerte (red flags) qui indiquent qu'une personne devrait être orientée vers une évaluation génétique. Il est organisé comme un matériel de référence sur la manière dont ces données sont recueillies et interprétées, et non comme des instructions pour la prise en charge d'un patient particulier.
Sub-topics
Core questions
- Quelles informations personnelles et familiales sont nécessaires pour évaluer une éventuelle condition génétique ?
- Comment un arbre généalogique est-il dessiné et lu pour déduire un mode de transmission ?
- Quels signes d'examen et dysmorphologiques suggèrent un syndrome génétique ?
- Quelles caractéristiques ou quels schémas familiaux sont des signes d'alerte (red flags) justifiant une orientation vers un service de génétique ?
Key concepts
- Recueil de l'anamnèse personnelle et familiale
- Nomenclature standardisée de l'arbre généalogique
- Arbre généalogique sur trois générations
- Déduction du mode de transmission
- Examen clinique et dysmorphologique
- Reconnaissance des schémas de syndromes malformatifs
- Signes d'alerte (red flags) et indications d'orientation génétique
Mechanisms
Une évaluation génétique procède généralement de l'anamnèse au dessin (de l'arbre généalogique), à l'examen, puis à la synthèse. L'anamnèse personnelle et familiale identifie les proches atteints, la consanguinité, l'origine ethnique et l'histoire reproductive ; ces informations sont codées dans un arbre généalogique à l'aide de symboles standardisés afin qu'elles puissent être lues d'un coup d'œil et que le mode de ségrégation puisse être évalué. L'examen physique et dysmorphologique recherche ensuite les anomalies majeures et mineures dont la combinaison peut correspondre à un syndrome reconnaissable. Le clinicien intègre ces éléments pour estimer le risque, émettre une hypothèse sur le mode de transmission et décider si des tests ou une orientation sont indiqués. Une nomenclature standardisée pour les arbres généalogiques et les termes morphologiques existe afin que les observations soient enregistrées de manière cohérente et puissent être communiquées et comparées entre cliniciens.
Clinical relevance
L'anamnèse familiale et l'évaluation clinique sont décrites dans la littérature comme des outils peu coûteux et largement disponibles qui aident à identifier les personnes susceptibles de bénéficier de services génétiques, et les arbres généalogiques et la terminologie morphologique standardisés favorisent un enregistrement cohérent entre les cliniciens. Ce domaine explique comment ces évaluations sont structurées et interprétées ; il s'agit d'un matériel de référence et il ne dicte pas le diagnostic ou la prise en charge d'un individu.
Evidence & guidelines
La nomenclature standardisée des arbres généalogiques humains a été recommandée par la National Society of Genetic Counselors et mise à jour par Bennett et ses collaborateurs (2008), et le projet Elements of Morphology (Allanson et ses collaborateurs, 2009) fournit une terminologie standardisée pour décrire les caractéristiques physiques. Des organismes professionnels tels que l'American College of Medical Genetics and Genomics et la National Society of Genetic Counselors ont publié des lignes directrices de pratique décrivant les indications d'orientation, par exemple pour l'évaluation de la prédisposition au cancer (Hampel et ses collaborateurs, 2015). Ces documents décrivent les approches et les indications acceptées et ne sont pas des directives spécifiques au patient.
History
L'enregistrement des relations familiales sous forme de tableau est antérieur à la génétique moderne, mais l'arbre généalogique clinique moderne a été standardisé dans les années 1990 lorsque la National Society of Genetic Counselors a publié des symboles recommandés, mis à jour ultérieurement par Bennett et ses collaborateurs. Parallèlement, le consortium Elements of Morphology a travaillé à partir des années 2000 pour standardiser le vocabulaire utilisé pour décrire les caractéristiques physiques, reflétant une tendance plus large à rendre l'observation génétique clinique reproductible et partageable.
Key figures
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Frequently asked questions
- L'évaluation clinique est-elle toujours utile lorsque les tests génétiques sont largement disponibles ?
- Oui. L'anamnèse, l'analyse de l'arbre généalogique et l'examen sont décrits dans la littérature comme les étapes qui identifient les personnes à risque, déterminent quel test (le cas échéant) est approprié et aident à interpréter les résultats dans leur contexte ; ils sont complémentaires aux tests de laboratoire plutôt que d'être remplacés par ceux-ci.
- Qu'apporte un arbre généalogique au-delà d'une anamnèse familiale écrite ?
- Un arbre généalogique encode les relations et le statut d'atteinte à l'aide de symboles standardisés, rendant le mode de transmission et les proches à risque visibles d'un coup d'œil et plus faciles à communiquer de manière cohérente entre cliniciens.