Anamnèse personnelle et familiale

L'anamnèse personnelle et familiale est l'entretien structuré qui initie une évaluation génétique. Elle consigne les antécédents médicaux, développementaux et reproductifs de l'individu, puis s'étend aux membres de la famille, en documentant les personnes atteintes, leurs liens de parenté, les âges au diagnostic ou au décès, l'origine ethnique et la consanguinité. Ces données constituent la matière première à partir de laquelle un arbre généalogique est construit et à partir de laquelle le risque génétique et un mode de transmission possible sont inférés.

Definition

L'anamnèse personnelle et familiale est la collecte systématique des antécédents de santé d'un individu, ainsi que des informations sur les membres de sa famille — leurs liens de parenté, leur statut d'atteint, leurs âges, leur origine ethnique et la consanguinité — généralement sur trois générations, afin de soutenir l'évaluation du risque génétique et la construction de l'arbre généalogique.

Scope

Ce sujet aborde les informations recueillies lors d'une anamnèse génétique et leur raison d'être : les antécédents médicaux, développementaux, de grossesse et reproductifs personnels, ainsi que l'anamnèse familiale s'étendant généralement sur trois générations, incluant les membres de la famille atteints et non atteints, leurs âges, leur origine ethnique et la consanguinité. Il décrit le contenu et l'objectif de la collecte de l'anamnèse ; il s'agit d'un matériel de référence plutôt qu'un guide pour une consultation spécifique.

Core questions

• Quelles informations médicales, développementales et reproductives personnelles sont pertinentes pour une évaluation génétique ?
• Jusqu'où une anamnèse familiale doit-elle s'étendre, et quels membres de la famille doivent être inclus ?
• Pourquoi l'origine ethnique et la consanguinité sont-elles importantes dans une anamnèse génétique ?
• Comment l'anamnèse recueillie contribue-t-elle à la construction de l'arbre généalogique et à l'évaluation des risques ?

Key concepts

• Antécédents médicaux et développementaux personnels
• Antécédents reproductifs et de grossesse
• Anamnèse familiale sur trois générations
• Membres de la famille atteints et non atteints
• Âge au diagnostic et âge au décès
• Origine ethnique et ascendance
• Consanguinité

Mechanisms

La collecte de l'anamnèse procède de l'individu vers l'extérieur. L'anamnèse personnelle consigne les affections actuelles et passées, les étapes du développement, ainsi que les événements liés à la grossesse et à la reproduction qui peuvent eux-mêmes constituer des indices d'une condition génétique. L'anamnèse familiale interroge ensuite systématiquement sur les parents au premier, deuxième et souvent troisième degré, en notant qui est atteint, les âges d'apparition et de décès, les fausses couches et les mort-nés, l'origine ethnique, et si les parents sont apparentés (consanguinité), car chacun de ces éléments influence la probabilité a priori et le mode de transmission. Les informations sont enregistrées de manière à pouvoir être codées dans un arbre généalogique et utilisées pour estimer le risque ; la littérature décrit l'anamnèse familiale comme un outil pouvant signaler un risque accru avant même que tout test de laboratoire ne soit prescrit.

Clinical relevance

Une anamnèse familiale soigneusement recueillie est décrite dans la littérature comme un moyen peu coûteux et largement disponible d'identifier les individus et les familles qui pourraient présenter un risque génétique accru et qui pourraient bénéficier d'une évaluation approfondie. Cette entrée explique ce que contient une anamnèse génétique et pourquoi ; elle décrit la pratique en termes généraux et ne constitue pas une directive pour l'évaluation d'une personne en particulier.

Evidence & guidelines

La valeur clinique de l'anamnèse familiale a été articulée dans des revues de santé publique et cliniques (Yoon et coll., 2002 ; Guttmacher et coll., 2004), et les conventions pour l'enregistrement de l'anamnèse sous forme d'arbre généalogique standardisé ont été établies par la National Society of Genetic Counselors et mises à jour par Bennett et coll. (2008). Ces sources décrivent les approches acceptées pour la collecte et l'enregistrement de l'anamnèse plutôt que de diriger les soins d'un individu.

History

Interroger les patients sur leurs proches est aussi ancien que la médecine clinique, mais l'anamnèse familiale génétique a été formalisée à la fin du XXe siècle parallèlement à la croissance du conseil génétique, et l'arbre généalogique sur trois générations est devenu un format standard. L'attention de la santé publique portée à l'anamnèse familiale s'est accrue au début des années 2000, lorsque des revues ont souligné qu'une anamnèse familiale systématiquement recueillie pouvait identifier un risque accru bien avant que les tests génomiques ne soient largement disponibles.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Combien de générations une anamnèse familiale génétique doit-elle généralement couvrir ?

Une anamnèse familiale sur trois générations — l'individu, ses parents et frères et sœurs, ainsi que ses grands-parents, enfants, tantes, oncles et cousins — est la norme conventionnelle décrite dans la littérature, car elle inclut suffisamment de membres de la famille pour révéler la plupart des modes de transmission.

Pourquoi l'origine ethnique et la consanguinité sont-elles interrogées ?

L'ascendance peut modifier la probabilité a priori de certaines conditions, et la consanguinité (parents apparentés) augmente la probabilité de conditions autosomiques récessives ; ces deux informations aident à interpréter l'anamnèse familiale.