Troubles de la croissance et petite taille

Les troubles de la croissance englobent des conditions dans lesquelles la taille, le rythme de croissance ou le profil de croissance d'un enfant ou d'un adolescent s'écarte des normes attendues, la petite taille étant la présentation la plus fréquente. Ils vont des variantes normales aux causes endocriniennes telles que le déficit en hormone de croissance, en passant par les affections génétiques et squelettiques, et l'adolescence est une période clé car le pic de croissance pubertaire et la maturation osseuse déterminent la taille adulte finale.

Definition

Les troubles de la croissance sont des déviations de la croissance linéaire normale pendant l'enfance et l'adolescence, se présentant le plus souvent sous forme de petite taille, résultant de causes endocriniennes (telles que le déficit en hormone de croissance), de conditions génétiques et syndromiques, de troubles squelettiques, de maladies chroniques ou de variations normales ; ils sont classés dans les catégories de maladies endocriniennes et liées à la croissance.

Scope

Cette entrée couvre le cadre de compréhension des troubles de la croissance et de la petite taille, y compris l'axe hormone de croissance-IGF-I, les principales catégories diagnostiques et des affections telles que le déficit en hormone de croissance, la petite taille idiopathique et le syndrome de Turner. Elle traite les troubles de la croissance comme une entité clinique de référence et ne fournit pas d'évaluation individualisée, de posologie ou de conseils de traitement.

Core questions

• Comment l'axe hormone de croissance-IGF-I est-il évalué lors de l'examen des troubles de la croissance ?
• Comment la petite taille pathologique peut-elle être distinguée des variantes normales de la croissance ?
• Quelles sont les affections endocriniennes, génétiques et squelettiques qui sous-tendent les troubles de la croissance à l'adolescence ?

Key concepts

• Axe hormone de croissance-IGF-I
• Petite taille
• Vitesse de croissance
• Âge osseux et maturation squelettique
• Déficit en hormone de croissance
• Petite taille idiopathique
• Syndrome de Turner et petite taille syndromique
• Pic de croissance pubertaire et taille finale

Mechanisms

La croissance linéaire est largement régulée par l'axe hormone de croissance-facteur de croissance analogue à l'insuline I (IGF-I) agissant sur la plaque de croissance, et les troubles surviennent lorsque cet axe est déficient ou lorsque des facteurs génétiques, squelettiques ou systémiques altèrent la fonction de la plaque de croissance. Le déficit en hormone de croissance reflète une production ou une action hormonale insuffisante, tandis que la petite taille idiopathique décrit une petite taille significative sans cause spécifique identifiée et avec un axe de l'hormone de croissance normal (Grimberg, 2016 ; Cohen, 2008). Certaines petites tailles sont syndromiques, comme dans le syndrome de Turner, où la perte d'un chromosome X contribue à l'échec de la croissance parmi d'autres caractéristiques (Gravholt, 2017).

Clinical relevance

Les troubles de la croissance sont une raison fréquente d'orientation vers l'endocrinologie pédiatrique, et l'adolescence est décisive car le pic de croissance pubertaire et la fermeture des plaques de croissance déterminent la taille adulte finale. La compréhension du cadre diagnostique soutient une évaluation critique des preuves cliniques et des lignes directrices pertinentes. Cette entrée est un matériel de référence éducatif et ne constitue pas une base pour des décisions diagnostiques ou thérapeutiques individuelles.

Epidemiology

La petite taille, définie statistiquement par rapport aux normes de la population, est par définition courante aux extrémités de la distribution de la taille, mais les causes pathologiques ne représentent qu'une minorité de cas ; la plupart des enfants de petite taille représentent des variantes normales telles que la petite taille familiale ou le retard constitutionnel. Des affections spécifiques telles que le déficit en hormone de croissance et le syndrome de Turner sont individuellement rares (Grimberg, 2016 ; Gravholt, 2017).

History

L'axe hormone de croissance-IGF-I a été caractérisé tout au long du XXe siècle, et la thérapie par hormone de croissance est passée d'un extrait hypophysaire rare à une production recombinante dans les années 1980, élargissant son étude dans les troubles de la croissance. Des consensus internationaux et des déclarations de lignes directrices ont ensuite codifié le diagnostic et la catégorisation du déficit en hormone de croissance, de la petite taille idiopathique et des causes syndromiques telles que le syndrome de Turner (Cohen, 2008 ; Grimberg, 2016 ; Gravholt, 2017).

Seminal works

• grimberg-2016
• cohen-2008
• gravholt-2017

Frequently asked questions

La petite taille indique-t-elle toujours un trouble de la croissance ?

Non. De nombreux enfants de petite taille sont des variantes normales, telles que la petite taille familiale ou le retard constitutionnel de croissance et de puberté. Les causes pathologiques telles que le déficit en hormone de croissance, le syndrome de Turner, les troubles squelettiques ou les maladies chroniques ne représentent qu'une minorité et sont identifiées par une évaluation systématique.

Pourquoi l'adolescence est-elle importante pour les troubles de la croissance ?

Le pic de croissance pubertaire et la fermeture éventuelle des plaques de croissance déterminent la taille adulte finale, l'adolescence est donc une période critique pour reconnaître et comprendre les troubles de la croissance.