Cardiomyopathies (dilatée, hypertrophique, restrictive)

Les cardiomyopathies sont des maladies du muscle cardiaque dans lesquelles le myocarde est structurellement et fonctionnellement anormal en l'absence d'une pathologie suffisante pour l'expliquer, telle qu'une obstruction coronaire, une hypertension, une valvulopathie ou une malformation congénitale isolée. Elles sont classiquement regroupées par phénotype en formes dilatées, hypertrophiques et restrictives, chacune étant définie par un profil caractéristique de taille des cavités, d'épaisseur de la paroi et de comportement de remplissage.

Definition

Une cardiomyopathie est un trouble myocardique dans lequel le muscle cardiaque est structurellement et fonctionnellement anormal, classé par phénotype morphologique et fonctionnel (dilaté, hypertrophique, restrictif et autres formes) plutôt que uniquement par sa cause.

Scope

Ce sujet aborde le concept d'une maladie primaire du muscle cardiaque et les trois phénotypes morphologiques classiques — dilaté, hypertrophique et restrictif — ainsi que leurs caractéristiques structurelles et physiologiques définissantes et les causes génétiques et acquises qui les sous-tendent. Il s'agit d'une entrée de référence sur la définition et la classification, et non d'un guide de prise en charge d'un individu.

Core questions

• Le phénotype dominant est-il la dilatation, l'hypertrophie ou la restriction au remplissage ?
• La maladie est-elle principalement d'origine génétique, acquise ou mixte ?
• Comment chaque phénotype modifie-t-il la contraction, le remplissage et le risque d'arythmie ?

Key concepts

• Cardiomyopathie dilatée (dilatation ventriculaire, fonction systolique réduite)
• Cardiomyopathie hypertrophique (épaississement pariétal inexpliqué)
• Cardiomyopathie restrictive (remplissage altéré, épaisseur pariétale préservée ou quasi normale)
• Classification basée sur le phénotype
• Causes sarcomériques et autres causes génétiques
• Obstruction du tractus d'éjection ventriculaire gauche
• Risque d'arythmie et de mort cardiaque subite

Mechanisms

Dans la cardiomyopathie dilatée, le ventricule s'agrandit et se contracte mal, réduisant l'éjection systolique. Dans la cardiomyopathie hypertrophique, la paroi ventriculaire est anormalement épaissie d'une manière inexpliquée par les conditions de charge, souvent en raison de variants de gènes sarcomériques, et chez certains patients, l'épaississement du septum produit une obstruction dynamique du tractus d'éjection ventriculaire gauche. Dans la cardiomyopathie restrictive, les parois sont rigides et résistent au remplissage, de sorte que les pressions diastoliques augmentent tandis que l'épaisseur de la paroi et la fonction systolique peuvent être relativement préservées. La classification moderne les regroupe par phénotype morphologique et fonctionnel, puis les sous-caractérise par étiologie génétique et acquise, car un même phénotype peut découler de nombreuses causes (Maron, 2006 ; Elliott, 2008 ; Arbelo, 2023). Plusieurs formes comportent un risque élevé d'arythmie ventriculaire et de mort cardiaque subite.

Clinical relevance

Les cardiomyopathies sont une cause importante d'insuffisance cardiaque, d'arythmie et de mort cardiaque subite, y compris chez les jeunes et les personnes par ailleurs en bonne santé, et plusieurs formes sont héréditaires, ce qui leur confère une pertinence pour l'évaluation familiale. La compréhension des phénotypes facilite l'interprétation de l'imagerie et de la littérature cardiologique. Cette entrée est descriptive et ne constitue pas une base pour le diagnostic individuel, la stratification du risque ou le traitement.

Epidemiology

La cardiomyopathie hypertrophique figure parmi les affections cardiaques héréditaires les plus courantes et est une cause reconnue de mort subite chez les jeunes athlètes ; la cardiomyopathie dilatée est une cause fréquente d'insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection réduite et une indication courante de transplantation ; les formes restrictives sont comparativement rares. Les estimations précises varient selon la définition et la méthode d'identification utilisées (Maron, 2006 ; Arbelo, 2023).

History

Le terme cardiomyopathie est apparu au milieu du XXe siècle pour désigner une maladie du muscle cardiaque distincte des causes coronariennes, valvulaires et hypertensives. La classification a évolué des schémas purement morphologiques vers des systèmes intégrant le phénotype à l'étiologie génétique et acquise, reflétant les avancées en imagerie cardiaque et en génétique (Maron, 2006 ; Elliott, 2008). La ligne directrice de l'ESC de 2023 a consolidé un cadre axé sur le phénotype et conscient de l'étiologie (Arbelo, 2023).

Debates

Les cardiomyopathies devraient-elles être classées par phénotype ou par étiologie ?

Les déclarations influentes diffèrent quant à l'accent : certains cadres regroupent les affections principalement par phénotype morphologique et fonctionnel, tandis que d'autres mettent en avant l'étiologie génétique et acquise. Les directives contemporaines intègrent les deux, classant par phénotype puis caractérisant la cause.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

Quels sont les trois types classiques de cardiomyopathie ?

La cardiomyopathie dilatée (un ventricule élargi et se contractant faiblement), la cardiomyopathie hypertrophique (épaississement anormal du muscle cardiaque non expliqué par la charge), et la cardiomyopathie restrictive (parois rigides qui résistent au remplissage). D'autres phénotypes, tels que les formes arythmogènes, sont également reconnus.

Les cardiomyopathies sont-elles héréditaires ?

Beaucoup le sont, du moins en partie. La cardiomyopathie hypertrophique et une part substantielle de la cardiomyopathie dilatée ont des causes génétiques, c'est pourquoi l'évaluation familiale fait partie de l'approche de ces affections, bien que des causes acquises existent également.