Ataxie

L'ataxie est un trouble de la coordination des mouvements qui n'est pas dû à une faiblesse musculaire, entraînant des actions maladroites, imprécises et mal synchronisées. Elle reflète le plus souvent un dysfonctionnement du cervelet ou de ses voies de connexion, et se manifeste par une démarche instable, une incoordination des membres, des mouvements oculaires anormaux et des troubles de la parole. L'ataxie peut être acquise ou héréditaire, et les formes héréditaires comprennent un groupe important et croissant de syndromes génétiques.

Definition

L'ataxie est une altération de la coordination des mouvements volontaires, en l'absence de faiblesse significative, résultant généralement d'un dysfonctionnement du cervelet ou de ses voies afférentes ou efférentes et s'exprimant par une incoordination de la démarche, des membres, des mouvements oculaires et de la parole.

Scope

Cette entrée couvre la définition de l'ataxie en tant que trouble de la coordination, les signes cérébelleux par lesquels elle est reconnue, la distinction entre ses causes acquises et héréditaires, et les ataxies cérébelleuses héréditaires en tant que sous-groupe génétique important. Il s'agit d'une description de référence du syndrome et de ses signes et ne fournit pas de critères diagnostiques ni de conseils de prise en charge pour un individu donné.

Core questions

• L'incoordination est-elle d'origine cérébelleuse, ou provient-elle des voies sensorielles ou vestibulaires ?
• Quels domaines sont affectés — démarche, mouvements des membres, mouvements oculaires, parole ?
• L'ataxie est-elle acquise ou héréditaire ?
• Si elle est héréditaire, quel est le mode de transmission et le groupe génétique probable ?

Key concepts

• Coordination des mouvements
• Syndrome cérébelleux
• Dysmétrie
• Dysdiadococinésie
• Tremblement d'intention
• Ataxie de la démarche
• Ataxie héréditaire versus acquise

Key theories

Contrôle cérébelleux de la coordination et de la synchronisation

Le cervelet coordonne la synchronisation, l'amplitude et la fluidité des mouvements à travers les groupes musculaires ; son dysfonctionnement produit la constellation caractéristique de dysmétrie, de dysdiadococinésie, de tremblement d'intention, d'ataxie de la démarche, de mouvements oculaires anormaux et de dysarthrie qui définit le syndrome cérébelleux.

Mechanisms

L'ataxie reflète le plus souvent une perturbation des circuits cérébelleux ou des voies sensorielles et vestibulaires qui alimentent la coordination. Le cervelet régule la synchronisation et l'amplitude des mouvements, de sorte que son dysfonctionnement entraîne une dysmétrie (mouvement imprécis), une dysdiadococinésie (altération des mouvements alternatifs rapides), un tremblement d'intention, des mouvements oculaires anormaux et une dysarthrie scandée — l'ensemble catalogué dans la révision consensuelle des signes cérébelleux par Bodranghien et ses collègues. Dans les ataxies héréditaires, un vaste groupe de mécanismes génétiques, y compris les expansions de répétitions de polyglutamine décrites par Durr, endommagent les neurones cérébelleux et apparentés et produisent une incoordination progressive.

Clinical relevance

L'identification de l'ataxie et sa localisation au cervelet ou à ses voies, puis la distinction entre les causes acquises et héréditaires, structure la description de l'état d'un individu et la recherche d'une cause sous-jacente. Cette entrée décrit comment l'ataxie est définie et reconnue à des fins de référence et d'éducation et n'offre pas de seuils diagnostiques ni de conseils de traitement pour quiconque.

Epidemiology

L'ataxie est une expression finale commune de nombreux troubles, allant des causes acquises à une grande famille d'ataxies cérébelleuses héréditaires. Comme le décrit Durr (2010), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes comprennent de nombreux sous-types génétiquement distincts, plusieurs étant causés par des expansions de répétitions de polyglutamine ; la prévalence est donc rapportée pour des étiologies spécifiques et des sous-types génétiques plutôt que pour l'ataxie en tant qu'entité unique.

Evidence & guidelines

La description de référence des signes cérébelleux dans ce sujet suit l'article de consensus international réexaminant les symptômes et signes du syndrome cérébelleux (Bodranghien et al., 2016), et le compte rendu des ataxies cérébelleuses héréditaires suit la revue de Durr (2010). Ensemble, ceux-ci fournissent le cadre descriptif standard pour le syndrome et ses formes héréditaires.

History

L'incoordination cérébelleuse a été caractérisée par des neurologues classiques qui ont lié des signes spécifiques à des lésions cérébelleuses. Les travaux des XXe et XXIe siècles ont catalogué l'ensemble du syndrome cérébelleux et, avec l'avènement de la génétique moléculaire, ont défini un ensemble croissant d'ataxies héréditaires ; les expansions de répétitions de polyglutamine détaillées par Durr illustrent comment la découverte génétique a remodelé la classification de ces troubles héréditaires.

Debates

Comment les ataxies héréditaires devraient-elles être classées à mesure que de nouveaux gènes sont découverts ?

Le nombre de sous-types d'ataxie génétique reconnus a augmenté rapidement, et la classification est passée de descriptions purement cliniques à des regroupements génétiques et mécanistiques tels que les ataxies à expansion de polyglutamine, laissant la question du schéma d'organisation optimal en constante évolution.

Key figures

• Mario Manto
• Jeremy Schmahmann
• Alexandra Durr
• Amy Bastian
• Dagmar Timmann

Seminal works

• bodranghien-2016
• durr-2010

Frequently asked questions

L'ataxie provient-elle toujours du cervelet ?

Le dysfonctionnement cérébelleux est la source la plus courante d'ataxie, mais l'incoordination peut également résulter d'une perturbation des voies sensorielles (proprioceptives) ou vestibulaires qui alimentent la coordination des mouvements. Distinguer ces sources fait partie de la caractérisation de l'ataxie.

Toutes les ataxies sont-elles héréditaires ?

Non. L'ataxie peut être acquise ou héréditaire. Les ataxies héréditaires forment un groupe vaste et génétiquement diversifié — y compris les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes — mais de nombreux cas d'ataxie ont plutôt des causes acquises.