Chorée
La chorée est un trouble du mouvement hyperkinétique caractérisé par des mouvements involontaires brefs, irréguliers, imprévisibles et fluides qui semblent se déplacer aléatoirement d'une partie du corps à l'autre. Ces mouvements sont non rythmiques et peuvent être partiellement intégrés à des actions volontaires, donnant une apparence d'agitation ou de nervosité. La chorée a de nombreuses causes ; parmi les causes héréditaires, la maladie de Huntington est la plus largement reconnue.
Definition
La chorée est un trouble du mouvement involontaire et hyperkinétique caractérisé par un flux continu de mouvements brefs, irréguliers, non rythmiques et imprévisibles qui se déplacent aléatoirement entre les parties du corps et peuvent être partiellement intégrés à des actions volontaires.
Scope
Cette entrée couvre la définition de la chorée comme une hyperkinésie fluide et imprévisible, les circuits des ganglions de la base impliqués dans sa génération, et son large éventail de causes, avec la maladie de Huntington comme exemple héréditaire archétypal. Il s'agit d'une description de référence de la phénoménologie et de ses causes représentatives et ne fournit pas de critères diagnostiques ni de recommandations de traitement pour un individu donné.
Core questions
- Les mouvements sont-ils brefs, irréguliers et imprévisibles dans leur flux entre les parties du corps ?
- La chorée est-elle héréditaire ou acquise ?
- Se manifeste-t-elle isolément ou avec d'autres caractéristiques neurologiques et systémiques ?
- Quels circuits des ganglions de la base sont impliqués par la phénoménologie hyperkinétique ?
Key concepts
- Mouvements brefs, irréguliers, fluides
- Hyperkinésie non rythmique
- Migration aléatoire entre les parties du corps
- Chorée héréditaire versus acquise
- Maladie de Huntington
- Désinhibition des ganglions de la base
Key theories
- Désinhibition de la voie indirecte dans l'hyperkinésie
- Dans le modèle des ganglions de la base d'Albin et coll., la perte de la sortie de la voie indirecte réduit la suppression des mouvements indésirables, libérant une activité motrice excessive ; la chorée est interprétée dans ce cadre comme un état hyperkinétique survenant lorsque l'équilibre s'éloigne de la suppression du mouvement.
- Expansion du triplet de nucléotides dans la maladie de Huntington
- La maladie de Huntington, la cause héréditaire archétypale de la chorée, résulte d'une expansion instable du triplet de nucléotides CAG dans le gène de la huntingtine, identifiée par le Huntington's Disease Collaborative Research Group ; cette découverte a lié la chorée héréditaire à un mécanisme génétique défini.
Mechanisms
La chorée est généralement attribuée à un dysfonctionnement des circuits moteurs des ganglions de la base qui suppriment normalement les mouvements indésirables. Dans le modèle fonctionnel-anatomique d'Albin et coll., une réduction de la sortie de la voie indirecte (qui supprime le mouvement) désinhibe l'activité motrice en aval, produisant un état hyperkinétique compatible avec les mouvements fluides et imprévisibles de la chorée. Dans la maladie de Huntington — la cause héréditaire la mieux caractérisée — une expansion du triplet de nucléotides CAG dans le gène de la huntingtine, identifiée en 1993, entraîne une dégénérescence des neurones striataux ; Walker et Bates et coll. décrivent comment cette neurodégénérescence sous-tend la chorée et les caractéristiques plus larges de la maladie.
Clinical relevance
La reconnaissance de la qualité brève, irrégulière et fluide des mouvements choréiques distingue la chorée des autres hyperkinésies et oriente le large diagnostic différentiel des causes héréditaires et acquises. Cette entrée décrit comment la chorée est définie et comment ses causes représentatives sont comprises à des fins de référence et d'éducation ; elle ne fournit pas de conseils diagnostiques ou thérapeutiques individualisés.
Epidemiology
La chorée résulte d'un large éventail de causes héréditaires et acquises ; sa fréquence est donc rapportée pour des étiologies spécifiques plutôt que comme un chiffre unique. La maladie de Huntington est la cause héréditaire la plus largement reconnue et est examinée en détail par Walker (2007) et Bates et coll. (2015), qui décrivent son hérédité autosomique dominante et son évolution caractéristique.
Evidence & guidelines
Les références pour ce sujet incluent le cadre des ganglions de la base d'Albin et coll. (1989) pour le mécanisme de l'hyperkinésie, l'identification du gène de la maladie de Huntington par le Huntington's Disease Collaborative Research Group (MacDonald et al., 1993), et les revues complètes de la maladie de Huntington par Walker (2007) et Bates et coll. (2015). Aucune directive prescriptive n'est résumée ici.
History
La chorée est décrite depuis l'Antiquité, et le compte rendu de George Huntington en 1872 sur la chorée héréditaire a défini la maladie qui porte son nom. Le domaine a été transformé en 1993 lorsque le Huntington's Disease Collaborative Research Group a identifié l'expansion du triplet CAG dans le gène de la huntingtine, convertissant une description clinique en un trouble génétique défini et ancrant la chorée héréditaire dans les neurosciences moléculaires.
Key figures
- George Huntington
- Roger Albin
- Anne Young
- Francis Walker
- Gillian Bates
Related topics
Seminal works
- macdonald-1993
- walker-2007
- albin-1989
Frequently asked questions
- En quoi la chorée diffère-t-elle du tremblement ?
- Le tremblement est une oscillation rythmique, approximativement régulière, tandis que la chorée consiste en des mouvements brefs, irréguliers et non rythmiques qui se déplacent de manière imprévisible d'une partie du corps à l'autre. La qualité irrégulière et fluide est la caractéristique définissante qui sépare la chorée des hyperkinésies rythmiques.
- La chorée est-elle toujours due à la maladie de Huntington ?
- Non. La maladie de Huntington est la cause héréditaire de chorée la plus largement reconnue, mais la chorée a de nombreuses autres causes héréditaires et acquises. L'identification de la chorée est la première étape ; la détermination de sa cause spécifique nécessite une évaluation approfondie.