آتاکسی
آتاکسی اختلالی در هماهنگی حرکات است که ناشی از ضعف نیست و منجر به اعمال ناشیانه، غیردقیق و با زمانبندی نامناسب میشود. این وضعیت اغلب نشاندهنده اختلال عملکرد مخچه یا مسیرهای ارتباطی آن است و به صورت راه رفتن نامتعادل، عدم هماهنگی اندامها، حرکات غیرطبیعی چشم و اختلال در گفتار ظاهر میشود. آتاکسی میتواند اکتسابی یا ارثی باشد و اشکال ارثی آن شامل گروه بزرگ و رو به رشدی از سندرمهای ژنتیکی است.
Definition
آتاکسی عبارت است از اختلال در هماهنگی حرکات ارادی، در غیاب ضعف قابل توجه، که معمولاً ناشی از اختلال عملکرد مخچه یا مسیرهای آوران یا وابران آن است و به صورت عدم هماهنگی در راه رفتن، اندامها، حرکات چشم و گفتار بروز میکند.
Scope
این مدخل به تعریف آتاکسی به عنوان یک اختلال هماهنگی، علائم مخچهای که با آن شناخته میشود، تمایز بین علل اکتسابی و ارثی آن، و آتاکسیهای مخچهای ارثی به عنوان یک زیرگروه ژنتیکی مهم میپردازد. این یک توصیف مرجع از سندرم و علائم آن است و معیارهای تشخیصی یا راهنمای مدیریتی برای هیچ فرد خاصی ارائه نمیدهد.
Core questions
- آیا عدم هماهنگی منشأ مخچهای دارد یا از مسیرهای حسی یا دهلیزی ناشی میشود؟
- کدام حوزهها تحت تأثیر قرار میگیرند — راه رفتن، حرکات اندامها، حرکات چشم، گفتار؟
- آیا آتاکسی اکتسابی است یا ارثی؟
- اگر ارثی است، الگوی وراثت و گروه ژنتیکی محتمل چیست؟
Key concepts
- هماهنگی حرکت
- سندرم مخچهای
- دیسمتری
- دیسدیادوکوکینزی
- لرزش قصد
- آتاکسی راه رفتن
- آتاکسی ارثی در مقابل اکتسابی
Key theories
- کنترل مخچهای هماهنگی و زمانبندی
- مخچه زمانبندی، دامنه و نرمی حرکت را در گروههای عضلانی هماهنگ میکند؛ اختلال عملکرد آن منجر به مجموعه مشخصه دیسمتری، دیسدیادوکوکینزی، لرزش قصد، آتاکسی راه رفتن، حرکات غیرطبیعی چشم و دیسآرتری میشود که سندرم مخچهای را تعریف میکند.
Mechanisms
آتاکسی اغلب نشاندهنده اختلال در مدارهای مخچهای یا مسیرهای حسی و دهلیزی است که هماهنگی را تغذیه میکنند. مخچه زمانبندی و مقیاسبندی حرکت را تنظیم میکند، بنابراین اختلال عملکرد آن منجر به دیسمتری (رسیدن نادرست)، دیسدیادوکوکینزی (اختلال در حرکت متناوب سریع)، لرزش قصد، حرکات غیرطبیعی چشم و دیسآرتری اسکنینگ میشود — خوشهای که در بازبینی اجماعی علائم مخچهای توسط بودرانگین و همکاران فهرست شده است. در آتاکسیهای ارثی، گروه بزرگی از مکانیسمهای ژنتیکی، از جمله گسترش تکرار پلیگلوتامین که توسط دور توصیف شده است، به نورونهای مخچهای و مرتبط آسیب میرسانند و عدم هماهنگی پیشرونده ایجاد میکنند.
Clinical relevance
شناسایی آتاکسی و تعیین محل آن در مخچه یا مسیرهای آن، سپس تمایز علل اکتسابی از ارثی، ساختار توصیف وضعیت یک فرد و جستجو برای علت زمینهای را فراهم میکند. این مدخل نحوه تعریف و تشخیص آتاکسی را برای اهداف مرجع و آموزشی توضیح میدهد و آستانههای تشخیصی یا توصیههای درمانی برای هیچ فردی ارائه نمیدهد.
Epidemiology
آتاکسی یک بیان نهایی مشترک بسیاری از اختلالات است، از علل اکتسابی گرفته تا خانواده بزرگی از آتاکسیهای مخچهای ارثی. همانطور که دور (2010) توصیف میکند، آتاکسیهای مخچهای اتوزومال غالب شامل زیرگروههای متعدد از نظر ژنتیکی متمایز هستند که چندین مورد ناشی از گسترش تکرار پلیگلوتامین هستند؛ بنابراین شیوع برای اتیولوژیهای خاص و زیرگروههای ژنتیکی گزارش میشود تا برای آتاکسی به عنوان یک موجودیت واحد.
Evidence & guidelines
توصیف مرجع علائم مخچهای در این موضوع از مقاله اجماع بینالمللی که علائم و نشانههای سندرم مخچهای را بازبینی میکند (Bodranghien et al., 2016) و شرح آتاکسیهای مخچهای ارثی از بررسی Durr (2010) پیروی میکند. اینها با هم چارچوب توصیفی استانداردی را برای سندرم و اشکال ارثی آن فراهم میکنند.
History
عدم هماهنگی مخچهای توسط متخصصان مغز و اعصاب کلاسیک که علائم خاص را به ضایعات مخچهای مرتبط میدانستند، مشخص شد. کارهای قرن بیستم و بیست و یکم سندرم کامل مخچهای را فهرستبندی کرد و با ظهور ژنتیک مولکولی، مجموعهای در حال گسترش از آتاکسیهای ارثی را تعریف کرد؛ گسترش تکرار پلیگلوتامین که توسط دور به تفصیل شرح داده شده است، نمونهای از چگونگی تغییر طبقهبندی این اختلالات ارثی توسط کشف ژنتیکی است.
Debates
- با کشف ژنهای جدید، آتاکسیهای ارثی چگونه باید طبقهبندی شوند؟
- تعداد زیرگروههای آتاکسی ژنتیکی شناخته شده به سرعت رشد کرده است و طبقهبندی از توصیفات صرفاً بالینی به گروهبندیهای ژنتیکی و مکانیکی مانند آتاکسیهای گسترش پلیگلوتامین تغییر یافته است، که طرح سازماندهی بهینه را به یک سؤال در حال تحول تبدیل کرده است.
Key figures
- Mario Manto
- Jeremy Schmahmann
- Alexandra Durr
- Amy Bastian
- Dagmar Timmann
Related topics
Seminal works
- bodranghien-2016
- durr-2010
Frequently asked questions
- آیا آتاکسی همیشه از مخچه ناشی میشود؟
- اختلال عملکرد مخچه شایعترین منبع آتاکسی است، اما عدم هماهنگی میتواند از اختلال در مسیرهای حسی (حس عمقی) یا دهلیزی که هماهنگی حرکت را تغذیه میکنند نیز ناشی شود. تمایز این منابع بخشی از توصیف آتاکسی است.
- آیا همه آتاکسیها ارثی هستند؟
- خیر. آتاکسی میتواند اکتسابی یا ارثی باشد. آتاکسیهای ارثی گروه بزرگ و از نظر ژنتیکی متنوعی را تشکیل میدهند — از جمله آتاکسیهای مخچهای اتوزومال غالب — اما بسیاری از موارد آتاکسی دارای علل اکتسابی هستند.