دیستونی

دیستونی یک اختلال حرکتی است که با انقباضات عضلانی پایدار یا متناوب مشخص می‌شود و باعث حرکات، وضعیت‌های غیرطبیعی، اغلب تکراری، یا هر دو می‌شود. حرکات دیستونیک معمولاً الگوبرداری شده و پیچشی هستند، ممکن است لرزشی باشند و اغلب با عمل ارادی آغاز یا تشدید می‌شوند و با سرریز فعال‌سازی عضلانی به نواحی مجاور همراه هستند. این اختلال بر اساس ویژگی‌های بالینی — از جمله توزیع بدنی و سن شروع — و علت زمینه‌ای طبقه‌بندی می‌شود.

Definition

دیستونی یک اختلال حرکتی است که با انقباضات عضلانی پایدار یا متناوب تعریف می‌شود که باعث حرکات، وضعیت‌های غیرطبیعی، اغلب تکراری، یا هر دو می‌شود که معمولاً الگوبرداری شده و پیچشی هستند و ممکن است لرزشی باشند، اغلب با عمل ارادی آغاز یا تشدید می‌شوند و با سرریز فعال‌سازی عضلانی همراه هستند.

Scope

این مدخل به تعریف دیستونی، چارچوب اجماع دو محوری که آن را بر اساس ویژگی‌های بالینی و علت‌شناسی طبقه‌بندی می‌کند، و ویژگی‌های پدیدارشناختی متمایز مانند وضعیت‌گیری الگوبرداری شده، اختصاصیت عملی، سرریز، و ترفند حسی می‌پردازد. این یک توصیف مرجع از پدیدارشناسی و طبقه‌بندی این اختلال است و معیارهای تشخیصی یا راهنمای درمانی برای هیچ فردی ارائه نمی‌دهد.

Core questions

• کدام نواحی بدن درگیر هستند و آیا دیستونی کانونی، سگمنتال، مولتی‌فوکال یا عمومی است؟
• دیستونی در چه سنی آغاز شد و آیا ایزوله است یا با ویژگی‌های دیگر ترکیب شده است؟
• آیا دیستونی اختصاصی عمل است و آیا ترفند حسی وجود دارد که آن را تسکین دهد؟
• آیا علت زمینه‌ای ارثی، اکتسابی یا ایدیوپاتیک است؟

Key concepts

• انقباض عضلانی پایدار یا متناوب
• وضعیت‌گیری الگوبرداری شده و پیچشی
• توزیع کانونی، سگمنتال و عمومی
• اختصاصیت عمل و اختصاصیت وظیفه
• سرریز فعال‌سازی عضلانی
• ترفند حسی (geste antagoniste)
• دیستونی ایزوله در مقابل دیستونی ترکیبی

Key theories

طبقه‌بندی دو محوری دیستونی

چارچوب اجماع دیستونی را در امتداد محور ۱ (ویژگی‌های بالینی — شامل توزیع بدنی، سن شروع، الگوی زمانی، و ویژگی‌های مرتبط) و محور ۲ (علت‌شناسی — ارثی، اکتسابی، یا ایدیوپاتیک، و آسیب‌شناسی سیستم عصبی) طبقه‌بندی می‌کند و طرح‌های قدیمی تک‌برچسبی را با یک توصیف ساختاریافته جایگزین می‌کند.

Mechanisms

دیستونی با اختلال عملکرد عقده‌های قاعده‌ای (basal ganglia) و مدارهای حرکتی آن‌ها مرتبط است و اغلب در چارچوب گسترده‌تر اختلالات عقده‌های قاعده‌ای که توسط آلبین و همکاران توصیف شده است، مفهوم‌سازی می‌شود؛ در این چارچوب، تعادل مختل شده مسیرهای تسهیل‌کننده و سرکوب‌کننده، انتخاب و اجرای حرکت را مختل می‌کند. ویژگی‌های پدیدارشناختی بارز — هم‌انقباض الگوبرداری شده عضلات آگونیست و آنتاگونیست، سرریز به عضلات مجاور، اختصاصیت عمل و وظیفه، و تسکین با یک ترفند حسی — به کنترل حرکتی غیرطبیعی، یکپارچگی حسی-حرکتی، و مهار اشاره دارند تا یک ضایعه ثابت واحد. اجماع سال ۲۰۱۳ تأکید می‌کند که این ویژگی‌های بالینی، و نه هیچ مکانیسم واحدی، این اختلال را تعریف می‌کنند.

Clinical relevance

شناسایی کیفیت الگوبرداری شده و تحت تأثیر عمل وضعیت‌گیری دیستونیک و قرار دادن آن در طبقه‌بندی دو محوری، توصیف وضعیت یک فرد و جستجو برای علت زمینه‌ای را جهت‌دهی می‌کند. این مدخل نحوه تعریف و طبقه‌بندی دیستونی را برای اهداف مرجع و آموزشی توضیح می‌دهد؛ این جایگزینی برای ارزیابی بالینی نیست و حاوی هیچ توصیه تشخیصی یا درمانی فردی نیست.

Epidemiology

دیستونی از اشکال کانونی شایع، مانند دیستونی گردنی و بلفارواسپاسم، تا اشکال نادرتر عمومی و ارثی با شروع در دوران کودکی متغیر است؛ دیستونی‌های کانونی ایزوله شایع‌ترین نوع در بزرگسالان هستند. به‌روزرسانی اجماع (Albanese et al., 2013) اشاره می‌کند که سن شروع و توزیع بدنی هم معنای طبقه‌بندی و هم معنای پیش‌آگهی دارند، و ارقام شیوع دقیق برای سندرم‌های دیستونیک فردی گزارش می‌شوند تا برای دیستونی به عنوان یک کل.

Evidence & guidelines

چارچوب مرجع برای این موضوع، به‌روزرسانی اجماع سال ۲۰۱۳ در مورد پدیدارشناسی و طبقه‌بندی دیستونی (Albanese et al., 2013) است که توسط یک پانل بین‌المللی تهیه شده و به عنوان طرح استاندارد دو محوری پذیرفته شده است. این چارچوب اختلال را تعریف می‌کند و توصیف آن را بر اساس ویژگی‌های بالینی و علت‌شناسی ساختار می‌دهد.

History

دیستونی در اوایل قرن بیستم توصیف شد و مدت‌ها با اصطلاحات ناسازگار و همپوشان طبقه‌بندی می‌شد. مجموعه‌ای از تلاش‌های متخصصان تعریف آن را اصلاح کردند، و به‌روزرسانی اجماع بین‌المللی سال ۲۰۱۳ این حوزه را حول یک طبقه‌بندی دو محوری ساختاریافته — که ویژگی‌های بالینی را از علت‌شناسی جدا می‌کند — تثبیت کرد که اکنون استاندارد مرجع برای توصیف این اختلال است.

Debates

هنگامی که دیستونی با سایر اختلالات حرکتی همپوشانی دارد، چگونه باید طبقه‌بندی شود؟

از آنجا که دیستونی ممکن است با لرزش یا پارکینسونیسم همزیستی داشته باشد و ممکن است ارثی، اکتسابی یا ایدیوپاتیک باشد، برچسب‌های ترکیبی واحد در گذشته مبهم بودند؛ اجماع سال ۲۰۱۳ با توصیف هر مورد در امتداد محورهای بالینی و علت‌شناختی مستقل به جای اختصاص یک نام ترکیبی، به این موضوع پرداخت.

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

ترفند حسی در دیستونی چیست؟

ترفند حسی (geste antagoniste) یک مانور ارادی است — مانند لمس آرام قسمت آسیب‌دیده بدن — که به طور موقت وضعیت‌گیری دیستونیک را کاهش می‌دهد. وجود آن یک ویژگی پدیدارشناختی مشخصه است که در توصیف بسیاری از اشکال دیستونی استفاده می‌شود.

آیا دیستونی همیشه تمام بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

خیر. دیستونی بر اساس توزیع بدنی به صورت کانونی، سگمنتال، مولتی‌فوکال، همی‌دیستونیک یا عمومی طبقه‌بندی می‌شود. بسیاری از دیستونی‌های با شروع در بزرگسالی کانونی باقی می‌مانند و تنها یک ناحیه مانند گردن یا پلک‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند.