کره (Chorea)

کره (Chorea) یک اختلال حرکتی هایپرکینتیک است که شامل حرکات غیرارادی کوتاه، نامنظم، غیرقابل پیش‌بینی و روان است که به نظر می‌رسد به‌طور تصادفی از یک قسمت بدن به قسمت دیگر حرکت می‌کنند. این حرکات غیرریتمیک هستند و ممکن است تا حدی در اعمال هدفمند گنجانده شوند و ظاهری از بی‌قراری یا ناآرامی ایجاد کنند. کره علل بسیاری دارد؛ در میان علل ارثی، بیماری هانتینگتون شناخته‌شده‌ترین مورد است.

Definition

کره یک اختلال حرکتی غیرارادی و هایپرکینتیک است که با جریان مداوم حرکات کوتاه، نامنظم، غیرریتمیک و غیرقابل پیش‌بینی مشخص می‌شود که به‌طور تصادفی بین قسمت‌های بدن جابجا می‌شوند و ممکن است تا حدی با اعمال ارادی ترکیب شوند.

Scope

این مدخل به تعریف کره به عنوان یک هایپرکینزی روان و غیرقابل پیش‌بینی، مدارهای عقده‌های قاعده‌ای (basal-ganglia) درگیر در ایجاد آن، و طیف وسیعی از علل آن با بیماری هانتینگتون به عنوان نمونه ارثی اصلی می‌پردازد. این یک توصیف مرجع از پدیدارشناسی و علل نماینده آن است و معیارهای تشخیصی یا راهنمایی درمانی برای هیچ فردی ارائه نمی‌دهد.

Core questions

• آیا حرکات کوتاه، نامنظم و غیرقابل پیش‌بینی در جریان خود بین قسمت‌های بدن هستند؟
• آیا کره ارثی است یا اکتسابی؟
• آیا به صورت مجزا یا همراه با سایر ویژگی‌های عصبی و سیستمیک رخ می‌دهد؟
• کدام مدارهای عقده‌های قاعده‌ای (basal-ganglia) توسط پدیدارشناسی هایپرکینتیک درگیر هستند؟

Key concepts

• حرکات کوتاه، نامنظم و روان
• هایپرکینزی غیرریتمیک
• مهاجرت تصادفی بین قسمت‌های بدن
• کره ارثی در مقابل اکتسابی
• بیماری هانتینگتون
• مهارگسیختگی عقده‌های قاعده‌ای (basal-ganglia disinhibition)

Key theories

مهارگسیختگی مسیر غیرمستقیم در هایپرکینزی

در مدل عقده‌های قاعده‌ای (basal-ganglia) آلبین و همکاران، از دست دادن خروجی مسیر غیرمستقیم، سرکوب حرکت ناخواسته را کاهش می‌دهد و فعالیت حرکتی بیش از حد را آزاد می‌کند؛ کره در این چارچوب به عنوان یک وضعیت هایپرکینتیک تفسیر می‌شود که زمانی ایجاد می‌شود که تعادل از سرکوب حرکت دور شود.

گسترش تکرار سه‌نوکلئوتیدی در بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون، علت ارثی اصلی کره، ناشی از یک تکرار سه‌نوکلئوتیدی CAG گسترش‌یافته و ناپایدار در ژن هانتینگتین است که توسط گروه تحقیقاتی مشترک بیماری هانتینگتون شناسایی شد؛ این کشف کره ارثی را به یک مکانیسم ژنتیکی تعریف‌شده مرتبط کرد.

Mechanisms

کره عموماً به اختلال عملکرد در مدارهای حرکتی عقده‌های قاعده‌ای (basal-ganglia) نسبت داده می‌شود که به‌طور معمول حرکت ناخواسته را سرکوب می‌کنند. در مدل عملکردی-آناتومیک آلبین و همکاران، کاهش خروجی مسیر غیرمستقیم سرکوب‌کننده حرکت، فعالیت حرکتی پایین‌دستی را مهار می‌کند و یک وضعیت هایپرکینتیک ایجاد می‌کند که با حرکات روان و غیرقابل پیش‌بینی کره سازگار است. در بیماری هانتینگتون — بهترین علت ارثی شناخته‌شده — تکرار سه‌نوکلئوتیدی CAG گسترش‌یافته در ژن هانتینگتین، که در سال ۱۹۹۳ شناسایی شد، منجر به دژنراسیون نورون‌های جسم مخطط (striatal neurons) می‌شود؛ واکر و بیتس و همکاران توضیح می‌دهند که چگونه این نورودژنراسیون زمینه ساز کره و ویژگی‌های گسترده‌تر بیماری است.

Clinical relevance

تشخیص کیفیت کوتاه، نامنظم و روان حرکات کره‌ای، کره را از سایر هایپرکینزی‌ها متمایز می‌کند و طیف وسیعی از علل ارثی و اکتسابی را مشخص می‌سازد. این مدخل توضیح می‌دهد که کره چگونه تعریف می‌شود و علل نماینده آن برای اهداف مرجع و آموزشی چگونه درک می‌شوند؛ این مدخل مشاوره تشخیصی یا درمانی فردی ارائه نمی‌دهد.

Epidemiology

کره از طیف وسیعی از علل ارثی و اکتسابی ناشی می‌شود، بنابراین فراوانی آن برای اتیولوژی‌های خاص گزارش می‌شود تا به عنوان یک رقم واحد. بیماری هانتینگتون شناخته‌شده‌ترین علت ارثی است و توسط واکر (۲۰۰۷) و بیتس و همکاران (۲۰۱۵) به تفصیل بررسی شده است که وراثت اتوزومال غالب و سیر مشخصه آن را توصیف می‌کنند.

Evidence & guidelines

منابع مرجع برای این موضوع شامل چارچوب عقده‌های قاعده‌ای (basal-ganglia) آلبین و همکاران (۱۹۸۹) برای مکانیسم هایپرکینزی، شناسایی ژن بیماری هانتینگتون توسط گروه تحقیقاتی مشترک بیماری هانتینگتون (MacDonald et et al., 1993)، و بررسی‌های جامع بیماری هانتینگتون توسط واکر (۲۰۰۷) و بیتس و همکاران (۲۰۱۵) است. هیچ دستورالعمل تجویزی در اینجا خلاصه نشده است.

History

کره از دوران باستان توصیف شده است و گزارش جورج هانتینگتون در سال ۱۸۷۲ از کره ارثی، بیماری را که نام او را یدک می‌کشد، تعریف کرد. این حوزه در سال ۱۹۹۳ زمانی که گروه تحقیقاتی مشترک بیماری هانتینگتون تکرار CAG گسترش‌یافته را در ژن هانتینگتین شناسایی کرد، متحول شد و یک توصیف بالینی را به یک اختلال ژنتیکی تعریف‌شده تبدیل کرد و کره ارثی را در عصب‌شناسی مولکولی تثبیت نمود.

Key figures

• George Huntington
• Roger Albin
• Anne Young
• Francis Walker
• Gillian Bates

Seminal works

• macdonald-1993
• walker-2007
• albin-1989

Frequently asked questions

کره چه تفاوتی با لرزش (tremor) دارد؟

لرزش یک نوسان ریتمیک و تقریباً منظم است، در حالی که کره شامل حرکات کوتاه، نامنظم و غیرریتمیک است که به طور غیرقابل پیش‌بینی از یک قسمت بدن به قسمت دیگر جریان می‌یابد. کیفیت نامنظم و روان، ویژگی تعیین‌کننده‌ای است که کره را از هایپرکینزی‌های ریتمیک جدا می‌کند.

آیا کره همیشه به دلیل بیماری هانتینگتون است؟

خیر. بیماری هانتینگتون شناخته‌شده‌ترین علت ارثی کره است، اما کره علل ارثی و اکتسابی بسیاری دیگری دارد. شناسایی کره اولین گام است؛ تعیین علت خاص آن نیاز به ارزیابی بیشتر دارد.