Feocromocitoma y Paraganglioma

Los feocromocitomas son tumores secretores de catecolaminas de la médula suprarrenal, y los paragangliomas son tumores estrechamente relacionados que surgen de paraganglios extrasuprarrenales. Ambos derivan de células cromafines y pueden secretar adrenalina, noradrenalina o sus precursores, produciendo efectos episódicos o sostenidos impulsados por el exceso de catecolaminas. Una característica destacada de este grupo de tumores es su fuerte componente hereditario, con una gran fracción ligada a mutaciones de la línea germinal en genes de susceptibilidad.

Definition

El feocromocitoma es un tumor productor de catecolaminas de las células cromafines de la médula suprarrenal, y el paraganglioma es un tumor relacionado que surge de los paraganglios simpáticos o parasimpáticos extrasuprarrenales; juntos forman un grupo de neoplasias de células cromafines.

Scope

Esta entrada cubre el origen de las células cromafines del feocromocitoma y el paraganglioma, las consecuencias del exceso de catecolaminas, la base bioquímica del diagnóstico mediante la medición de metabolitos y el papel prominente de los genes de susceptibilidad heredados. Es un tema de referencia y no proporciona instrucciones de manejo perioperatorio o farmacológico.

Core questions

• ¿Un tumor de células cromafines secreta catecolaminas y cómo se detecta bioquímicamente ese exceso?
• ¿El tumor es suprarrenal (feocromocitoma) o extrasuprarrenal (paraganglioma), y qué implica su ubicación?
• ¿El tumor refleja un síndrome de susceptibilidad hereditaria que tiene implicaciones para el paciente y sus familiares?

Key concepts

• Células cromafines y la médula suprarrenal
• Exceso de catecolaminas (adrenalina y noradrenalina)
• Metanefrinas en plasma y orina como marcadores diagnósticos
• Feocromocitoma versus paraganglioma extrasuprarrenal
• Genes de susceptibilidad hereditaria
• Imágenes funcionales para la localización
• Efectos cardiovasculares relacionados con las catecolaminas

Mechanisms

Estos tumores secretan catecolaminas y sus precursores, y el exceso resultante produce los efectos cardiovasculares y metabólicos asociados con la estimulación adrenérgica sostenida o episódica. Debido a que las catecolaminas se metabolizan continuamente a metanefrinas dentro de las células tumorales, la medición de metanefrinas en plasma u orina es la base bioquímica del diagnóstico, capturando el metabolismo tumoral en curso de manera más fiable que las catecolaminas parentales solas. Los feocromocitomas surgen en la médula suprarrenal, mientras que los paragangliomas surgen de paraganglios extrasuprarrenales y pueden secretar de manera diferente según su origen simpático o parasimpático. Una proporción sustancial de los casos se asocia con mutaciones de la línea germinal en genes de susceptibilidad, lo que convierte al grupo en un paradigma de neoplasia endocrina hereditaria.

Clinical relevance

El feocromocitoma y el paraganglioma son importantes porque el exceso de catecolaminas no reconocido puede tener graves consecuencias cardiovasculares y porque su fuerte heredabilidad tiene implicaciones que se extienden a los miembros de la familia. Esta entrada explica el concepto diagnóstico y la dimensión genética; no es una base para el diagnóstico ni para ningún manejo farmacológico o quirúrgico, que requieren atención especializada.

Epidemiology

Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco comunes y son una causa infrecuente pero importante de hipertensión secundaria. Una proporción notablemente grande, a menudo citada como alrededor de un tercio o más, presenta una mutación de susceptibilidad de la línea germinal identificable, la fracción hereditaria más alta entre los tumores humanos, razón por la cual se enfatiza la evaluación genética en las guías.

Evidence & guidelines

La guía de práctica clínica de la Endocrine Society sobre feocromocitoma y paraganglioma (Lenders y colaboradores, 2014) establece el marco para el diagnóstico bioquímico, la localización y la evaluación genética, y estos tumores también se abordan en las guías sobre masas suprarrenales.

History

Los tumores de células cromafines de la médula suprarrenal fueron reconocidos y nombrados a principios del siglo XX a partir de la reacción de tinción cromafín de sus células. La posterior identificación de metabolitos de catecolaminas como marcadores diagnósticos y el descubrimiento de numerosos genes de susceptibilidad hereditaria transformaron la comprensión del grupo tumoral y establecieron su lugar como modelo de cáncer endocrino hereditario.

Key figures

• Jacques W. M. Lenders
• Graeme Eisenhofer

Seminal works

• lenders-2014

Frequently asked questions

¿Cuál es la diferencia entre un feocromocitoma y un paraganglioma?

Un feocromocitoma surge en la médula suprarrenal, mientras que un paraganglioma surge de tejido cromafín relacionado fuera de la glándula suprarrenal (paraganglios extrasuprarrenales). Ambos provienen de células cromafines y pueden secretar catecolaminas.

¿Por qué se enfatiza la evaluación genética para estos tumores?

Una proporción inusualmente grande de feocromocitomas y paragangliomas está ligada a mutaciones hereditarias en genes de susceptibilidad, entre las más altas de cualquier tipo de tumor, por lo que identificar una causa de la línea germinal tiene implicaciones para el paciente y para los familiares. Las decisiones sobre las pruebas genéticas se toman con la orientación de un especialista.