Diagnóstico Patológico y Caracterización Tumoral

El diagnóstico patológico es el proceso mediante el cual se examina e interpreta una muestra tumoral para establecer la naturaleza del tumor, y la caracterización tumoral es el perfilado adicional de su morfología, inmunofenotipo y características moleculares. Juntos, convierten el tejido obtenido por biopsia o resección en el diagnóstico estructurado que sustenta la clasificación, la gradación, la estadificación y la evaluación de biomarcadores.

Definition

El diagnóstico patológico es la determinación de la identidad de un tumor mediante el examen macroscópico y microscópico del tejido, y la caracterización tumoral es la evaluación suplementaria de sus características inmunofenotípicas y moleculares, lo que produce un diagnóstico integrado que apoya la clasificación, la gradación, la estadificación y la notificación de biomarcadores.

Scope

El tema abarca la adquisición y manipulación de la muestra, el examen macroscópico y microscópico, las técnicas auxiliares como la inmunohistoquímica y las pruebas moleculares, la integración de estos hallazgos en un diagnóstico integrado y el papel de los informes sinópticos. Es una referencia y una descripción educativa de cómo se llega a un diagnóstico tisular, no una guía clínica para ningún caso individual.

Core questions

• How does a tissue specimen become a definitive tumor diagnosis?
• What do gross examination and microscopy each contribute?
• How do immunohistochemistry and molecular tests refine a diagnosis?
• What is an integrated (morphologic-molecular) diagnosis?
• Why are standardized synoptic pathology reports used?

Key concepts

• Muestras de biopsia y resección
• Examen macroscópico y microscópico
• Inmunohistoquímica (inmunofenotipificación)
• Pruebas moleculares y genéticas
• Diagnóstico integrado
• Informes sinópticos (estandarizados)
• Estandarización analítica de los ensayos

Mechanisms

El diagnóstico procede desde la manipulación de la muestra y el examen macroscópico hasta la interpretación microscópica, donde la morfología sugiere una entidad. Los estudios auxiliares luego lo refinan: la inmunohistoquímica establece el linaje y detecta marcadores proteicos, mientras que las pruebas moleculares y genéticas detectan alteraciones definitorias. Estas capas se combinan en un diagnóstico integrado que nombra la entidad e informa el grado, los biomarcadores relevantes y (para resecciones) la extensión. Los ensayos estandarizados y las plantillas sinópticas hacen que el diagnóstico resultante sea reproducible y completo (Kumar, Abbas, & Aster, 2021; Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018). Cada vez más, las clasificaciones requieren criterios moleculares junto con la morfología, por lo que la caracterización es integral al diagnóstico en lugar de un complemento opcional (WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Clinical relevance

El diagnóstico patológico es el punto de referencia contra el cual se registran la clasificación, el grado, el estadio y el estado de los biomarcadores, y contra el cual se aplica la evidencia. Como tema de referencia, describe cómo se construye y caracteriza un diagnóstico tisular; no dirige las decisiones de diagnóstico o tratamiento para un paciente individual.

Epidemiology

Dado que el registro de cáncer y las estadísticas de resultados se basan en el diagnóstico patológico, la precisión, la exhaustividad y la estandarización de la caracterización tumoral afectan la calidad de los datos de cáncer a nivel poblacional. Los informes sinópticos y los ensayos validados mejoran la comparabilidad de los diagnósticos entre laboratorios y a lo largo del tiempo (Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Evidence & guidelines

El diagnóstico patológico se rige por las referencias de clasificación de tumores (la serie WHO Classification of Tumours), las guías de pruebas específicas de ensayo (por ejemplo, la guía ASCO/CAP HER2) y los protocolos de informes sinópticos, que definen los criterios diagnósticos, los estándares de pruebas auxiliares y los elementos de informe requeridos (Travis et al., 2015; Wolff et al., 2018; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

History

El diagnóstico tumoral comenzó como patología quirúrgica puramente morfológica y fue progresivamente aumentado a lo largo del siglo XX por la histoquímica y luego la inmunohistoquímica, lo que permitió la asignación de linaje más allá de lo que la morfología por sí sola podía resolver. La era molecular añadió las pruebas genéticas, y las clasificaciones contemporáneas, como la clasificación de pulmón de la OMS de 2015 y la serie de la OMS de quinta edición, formalizan el diagnóstico morfológico-molecular integrado (Travis et al., 2015; WHO Classification of Tumours Editorial Board, 2019-).

Debates

¿Cómo deben integrarse los hallazgos morfológicos y moleculares cuando no concuerdan?

A medida que las clasificaciones incorporan criterios moleculares como parte del diagnóstico, surgen casos en los que la morfología y los resultados moleculares apuntan a entidades diferentes; la definición de reglas para un diagnóstico integrado y para qué marcadores son necesarios es un área en evolución dentro de la clasificación tumoral.

Seminal works

• travis-2015
• kumar-robbins-2021

Frequently asked questions

¿Por qué generalmente se necesita una biopsia de tejido para diagnosticar el cáncer?

Las imágenes y los hallazgos clínicos pueden sugerir un tumor, pero un diagnóstico definitivo del tipo de cáncer, el grado y el estado de los biomarcadores generalmente requiere un examen microscópico y molecular del tejido obtenido mediante biopsia o resección.

¿Qué es un diagnóstico integrado?

Un diagnóstico integrado combina la apariencia morfológica con los hallazgos inmunohistoquímicos y moleculares en una única entidad tumoral definida, lo cual es cada vez más requerido por las clasificaciones modernas en lugar de depender solo de la morfología.