Cardiopatía Congénita

La cardiopatía congénita es una anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos presente desde el nacimiento, que surge del desarrollo anormal del corazón durante la vida embrionaria. Varía desde lesiones simples, como pequeños defectos septales, hasta malformaciones complejas que afectan las conexiones y las cámaras del corazón, y es el grupo más común de defectos de nacimiento.

Definition

La cardiopatía congénita es una malformación estructural del corazón o de los grandes vasos presente al nacer, que resulta del desarrollo cardíaco anormal y produce un flujo anormal a través de cortocircuitos, obstrucción al flujo o conexiones anormales de cámaras y vasos.

Scope

Este tema abarca el concepto de una lesión cardíaca estructural adquirida durante el desarrollo, las amplias categorías de defectos (lesiones con cortocircuito, lesiones obstructivas y malformaciones complejas), la distinción entre fisiología cianótica y acianótica, y la creciente población de adultos que viven con cardiopatía congénita. Es una entrada de referencia sobre los conceptos y la clasificación, no una guía clínica para ningún individuo.

Core questions

• ¿Qué estructuras están malformadas: septos, válvulas, grandes vasos o conexiones de las cámaras?
• ¿La lesión produce un cortocircuito anormal, obstrucción al flujo o una combinación compleja?
• ¿La fisiología es cianótica o acianótica, y cómo cambia la lesión a lo largo de la vida?

Key concepts

• Lesiones con cortocircuito (p. ej., defectos septales, conducto arterioso persistente)
• Lesiones obstructivas (p. ej., coartación, obstrucción valvular)
• Fisiología cianótica versus acianótica
• Cortocircuito de izquierda a derecha y de derecha a izquierda
• Fisiología de Eisenmenger
• Cardiopatía congénita del adulto (ACHD)
• Desarrollo cardíaco embrionario

Mechanisms

Los defectos congénitos surgen cuando la septación, la formación valvular o las conexiones de los grandes vasos del corazón embrionario se desarrollan de forma anormal. Las lesiones resultantes a menudo se agrupan por su efecto en el flujo: las lesiones con cortocircuito crean una comunicación anormal entre las cámaras o los vasos (como los defectos septales auriculares o ventriculares y el conducto arterioso persistente), impulsando típicamente un flujo de izquierda a derecha y una sobrecarga de volumen; las lesiones obstructivas impiden el flujo (como la coartación de la aorta o la estenosis valvular) e imponen una sobrecarga de presión; y las malformaciones complejas combinan varias anomalías. Los defectos que permiten que la sangre desoxigenada llegue a la circulación sistémica producen fisiología cianótica. Los cortocircuitos de alto flujo de larga duración pueden elevar la resistencia vascular pulmonar hasta que el flujo del cortocircuito se invierte (fisiología de Eisenmenger). Dado que las lesiones y sus reparaciones evolucionan a lo largo de décadas, muchos pacientes requieren seguimiento de por vida como adultos (Baumgartner, 2021).

Clinical relevance

La cardiopatía congénita es la categoría más común de defectos de nacimiento y, gracias a los avances en cirugía y tratamiento basado en catéteres, la mayoría de los niños afectados ahora sobreviven hasta la edad adulta, creando una gran población adulta con cardiopatía congénita con necesidades distintivas a largo plazo. La fisiología también tiene una relevancia específica en el embarazo (Regitz-Zagrosek, 2018). Esta entrada describe conceptos y clasificación y no es una base para el diagnóstico o tratamiento individual.

Epidemiology

La cardiopatía congénita afecta aproximadamente a entre unos pocos y varios por cada mil nacidos vivos y es el grupo más común de defectos estructurales de nacimiento; con el tratamiento moderno, la mayoría de los pacientes alcanzan la edad adulta, por lo que el número de adultos que viven con cardiopatía congénita ahora supera el número de niños afectados en muchos entornos de altos ingresos (Baumgartner, 2021).

History

La comprensión sistemática de la cardiopatía congénita avanzó con el desarrollo de la cardiología pediátrica, el cateterismo cardíaco y la cirugía cardíaca en el siglo XX, lo que transformó malformaciones antes fatales en condiciones que permiten la supervivencia y a menudo son corregibles. La supervivencia resultante de los pacientes hasta la edad adulta dio origen a la cardiopatía congénita del adulto como un campo distinto, codificado en guías dedicadas (Baumgartner, 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

¿Qué significa que un defecto cardíaco sea congénito?

Significa que la anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos está presente desde el nacimiento, habiendo surgido durante el desarrollo del corazón antes del nacimiento, a diferencia de la cardiopatía adquirida que se desarrolla más tarde en la vida.

¿Por qué la cardiopatía congénita del adulto es ahora un campo distinto?

Los avances en cirugía y tratamiento basado en catéteres significan que la mayoría de los niños con cardiopatía congénita ahora sobreviven hasta la edad adulta. Esto ha creado una población grande y creciente de adultos con lesiones reparadas o no reparadas, cuya fisiología a largo plazo y necesidades de seguimiento difieren de las de los niños.