Cardiopatía Congénita

La cardiopatía congénita es el grupo de anomalías estructurales del corazón y los grandes vasos presentes al nacer, que surgen de un desarrollo cardíaco alterado. Es el grupo más común de defectos congénitos mayores y, dado que los niños afectados sobreviven cada vez más hasta la edad adulta, se ha convertido en una de las principales afecciones sistémicas crónicas con origen en la infancia.

Definition

La cardiopatía congénita comprende defectos estructurales del corazón o de los grandes vasos intratorácicos presentes desde el nacimiento —incluyendo defectos septales, obstrucciones valvulares y del tracto de salida, y malformaciones cianóticas complejas— que resultan de una morfogénesis cardíaca anormal durante el desarrollo embrionario.

Scope

Esta entrada aborda la cardiopatía congénita como categoría: su origen en una cardiogénesis alterada, la amplia distinción fisiológica entre lesiones de cortocircuito (shunt) y obstructivas o cianóticas, su prevalencia al nacer y los factores de riesgo contribuyentes, así como la realidad moderna de la supervivencia a largo plazo. Es un tema de referencia dentro de la enfermedad sistémica crónica pediátrica y se vincula con la entrada de enfermedad cardíaca estructural que trata las lesiones desde una perspectiva cardiológica. No proporciona orientación diagnóstica ni quirúrgica.

Core questions

• ¿Cómo producen las alteraciones del desarrollo cardíaco embrionario defectos cardíacos congénitos?
• ¿Qué distingue ampliamente las lesiones de cortocircuito (shunt) de las lesiones obstructivas y cianóticas?
• ¿Qué tan común es la cardiopatía congénita al nacer y qué factores influyen en su aparición?
• ¿Por qué la cardiopatía congénita se ha convertido en una afección crónica que se extiende hasta la edad adulta?

Key concepts

• Morfogénesis y plegamiento (looping) cardíaco
• Lesiones de cortocircuito (shunt) de izquierda a derecha
• Cardiopatía cianótica
• Lesiones obstructivas
• Prevalencia al nacer de los defectos
• Adultos con cardiopatía congénita
• Factores de riesgo genéticos y no heredados

Mechanisms

Los defectos cardíacos congénitos surgen cuando el proceso altamente orquestado del desarrollo cardíaco —la formación del tubo cardíaco, el plegamiento (looping), la septación de las cámaras y los tractos de salida, y la formación de los grandes vasos— se interrumpe, produciendo anomalías estructurales. Las consecuencias fisiológicas dependen de la lesión: los defectos que conectan las circulaciones sistémica y pulmonar crean cortocircuitos (shunts) que pueden sobrecargar los pulmones o, cuando la sangre evita los pulmones, causar cianosis, mientras que las lesiones obstructivas impiden el flujo de salida. Tanto los factores genéticos heredados como las exposiciones maternas y ambientales no heredadas contribuyen al riesgo de estas alteraciones del desarrollo (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

La cardiopatía congénita es el grupo más común de defectos congénitos graves y una fuente importante de morbilidad infantil; sin embargo, los avances en el diagnóstico y la cirugía la han transformado en una afección crónica de por vida con una población adulta creciente. Comprender el origen del desarrollo y las amplias categorías fisiológicas de las lesiones sitúa la afección dentro de la enfermedad crónica pediátrica. Esta entrada describe la enfermedad conceptualmente y no constituye una base para decisiones clínicas individuales.

Epidemiology

Una revisión sistemática y un metaanálisis estimaron una prevalencia mundial al nacer de cardiopatía congénita de aproximadamente 8 por cada 1000 nacidos vivos, con tasas reportadas que aumentan con el tiempo, reflejando en parte una mejor detección (van der Linde et al., 2011). Los análisis de la Carga Global de Enfermedad (Global Burden of Disease) documentan la sustancial discapacidad y mortalidad atribuibles a las anomalías congénitas, de las cuales los defectos cardíacos son un componente importante (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

La estimación de la prevalencia al nacer aquí resumida se basa en una revisión sistemática y un metaanálisis (van der Linde et al., 2011); la formulación de los factores de riesgo heredados y no heredados sigue una declaración científica de la American Heart Association (Jenkins et al., 2007); y la carga poblacional se rastrea a través de las síntesis de la Carga Global de Enfermedad (Global Burden of Disease) (James et al., 2018). El manejo diagnóstico y quirúrgico específico de la lesión se rige por las guías cardiológicas y quirúrgicas actuales, que esta entrada de referencia no reproduce.

History

La cardiopatía congénita era en gran medida fatal en la primera infancia hasta mediados del siglo XX, cuando el advenimiento de la cirugía cardíaca —incluyendo el cortocircuito (shunt) de Blalock-Taussig para defectos cianóticos en la década de 1940 y, posteriormente, la reparación a corazón abierto— transformó el pronóstico. Combinados con el diagnóstico prenatal y neonatal, estos avances convirtieron muchas malformaciones letales en afecciones crónicas con las que se puede sobrevivir, creando la ahora numerosa población de adultos que viven con cardiopatía congénita.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

¿Qué tan común es la cardiopatía congénita?

Una revisión sistemática y un metaanálisis a nivel mundial estimaron una prevalencia al nacer de aproximadamente 8 por cada 1000 nacidos vivos, lo que la convierte en el grupo más común de defectos congénitos estructurales mayores.

¿Por qué la cardiopatía congénita se considera ahora una afección crónica?

Los avances en el diagnóstico y la cirugía cardíaca significan que la mayoría de los niños afectados sobreviven ahora hasta la edad adulta, por lo que muchos requieren seguimiento de por vida, creando una población creciente de adultos que viven con cardiopatía congénita.