Miocardiopatías (Dilatada, Hipertrófica, Restrictiva)

Las miocardiopatías son enfermedades del músculo cardíaco en las que el miocardio es estructural y funcionalmente anómalo en ausencia de una enfermedad suficiente para explicarlo por obstrucción coronaria, hipertensión, valvulopatía o defecto congénito por sí solos. Se agrupan convencionalmente por fenotipo en formas dilatadas, hipertróficas y restrictivas, cada una definida por un patrón característico de tamaño de la cavidad, grosor de la pared y comportamiento de llenado.

Definition

Una miocardiopatía es un trastorno miocárdico en el que el músculo cardíaco es estructural y funcionalmente anómalo, clasificado por fenotipo morfológico y funcional (dilatado, hipertrófico, restrictivo y otras formas) en lugar de únicamente por la causa.

Scope

Este tema abarca el concepto de una enfermedad primaria del músculo cardíaco y los tres fenotipos morfológicos clásicos —dilatado, hipertrófico y restrictivo—, junto con sus características estructurales y fisiológicas definitorias y las causas genéticas y adquiridas que las subyacen. Es una entrada de referencia sobre definición y clasificación, no una guía para el manejo de ningún individuo.

Core questions

• ¿Es el fenotipo dominante dilatación, hipertrofia o restricción al llenado?
• ¿La enfermedad es de origen principalmente genético, adquirido o mixto?
• ¿Cómo altera cada fenotipo la contracción, el llenado y el riesgo de arritmia?

Key concepts

• Miocardiopatía dilatada (dilatación ventricular, función sistólica reducida)
• Miocardiopatía hipertrófica (engrosamiento de la pared inexplicado)
• Miocardiopatía restrictiva (llenado alterado, grosor de la pared conservado o casi normal)
• Clasificación basada en el fenotipo
• Causas sarcoméricas y otras causas genéticas
• Obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo
• Riesgo de arritmia y muerte súbita cardíaca

Mechanisms

En la miocardiopatía dilatada, el ventrículo se agranda y se contrae deficientemente, lo que reduce la eyección sistólica. En la miocardiopatía hipertrófica, la pared ventricular se engrosa de forma anómala de una manera no explicada por las condiciones de carga, a menudo debido a variantes genéticas sarcoméricas, y en algunos pacientes el engrosamiento del septo produce una obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo. En la miocardiopatía restrictiva, las paredes son rígidas y resisten el llenado, por lo que las presiones diastólicas aumentan mientras que el grosor de la pared y la función sistólica pueden estar relativamente conservados. La clasificación moderna los agrupa por fenotipo morfológico y funcional, y luego los subcaracteriza por etiología genética y adquirida, ya que un solo fenotipo puede surgir de muchas causas (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). Varias formas conllevan un riesgo elevado de arritmia ventricular y muerte súbita cardíaca.

Clinical relevance

Las miocardiopatías son una causa importante de insuficiencia cardíaca, arritmia y muerte súbita cardíaca, incluso en personas jóvenes y por lo demás sanas, y varias formas son hereditarias, lo que les confiere relevancia para la evaluación familiar. La comprensión de los fenotipos ayuda a la interpretación de las imágenes y la literatura cardiológica. Esta entrada es descriptiva y no constituye una base para el diagnóstico individual, la estratificación del riesgo o el tratamiento.

Epidemiology

La miocardiopatía hipertrófica se encuentra entre las afecciones cardíacas hereditarias más comunes y es una causa reconocida de muerte súbita en atletas jóvenes; la miocardiopatía dilatada es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida y una indicación común para el trasplante; las formas restrictivas son comparativamente poco comunes. Las estimaciones precisas varían con la definición y el método de determinación utilizados (Maron, 2006; Arbelo, 2023).

History

El término miocardiopatía comenzó a utilizarse a mediados del siglo XX para denotar una enfermedad del músculo cardíaco distinta de las causas coronarias, valvulares e hipertensivas. La clasificación evolucionó de esquemas puramente morfológicos hacia sistemas que integran el fenotipo con la etiología genética y adquirida, lo que refleja los avances en la imagen cardíaca y la genética (Maron, 2006; Elliott, 2008). La guía de la ESC de 2023 consolidó un marco basado en el fenotipo y consciente de la etiología (Arbelo, 2023).

Debates

¿Deben clasificarse las miocardiopatías por fenotipo o por etiología?

Las declaraciones influyentes difieren en el énfasis: algunos marcos agrupan las afecciones principalmente por fenotipo morfológico y funcional, mientras que otros priorizan la etiología genética y adquirida. La guía contemporánea integra ambos, clasificando por fenotipo y luego caracterizando la causa.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

¿Cuáles son los tres tipos clásicos de miocardiopatía?

Miocardiopatía dilatada (un ventrículo agrandado y con contracción débil), miocardiopatía hipertrófica (engrosamiento anómalo del músculo cardíaco no explicado por la carga) y miocardiopatía restrictiva (paredes rígidas que resisten el llenado). También se reconocen otros fenotipos, como las formas arritmogénicas.

¿Son hereditarias las miocardiopatías?

Muchas lo son, al menos en parte. La miocardiopatía hipertrófica y una parte sustancial de la miocardiopatía dilatada tienen causas genéticas, razón por la cual la evaluación familiar forma parte del enfoque de estas afecciones, aunque también existen causas adquiridas.