Reproduktives und perinatales Screening
Reproduktives und perinatales Screening ist der Cluster populationsbasierter Testprogramme, die den gesamten reproduktiven Zeitrahmen umfassen, von vor der Empfängnis über die Schwangerschaft bis zu den ersten Lebenstagen. Ihr Zweck ist es, bei scheinbar gesunden werdenden Eltern, Föten und Neugeborenen Zustände zu identifizieren, bei denen ein früheres Wissen oder eine Intervention die Ergebnisse verändert. Dieser Bereich gruppiert die Domänen des pränatalen Screenings, des genetischen Trägerscreenings und des Neugeborenen-Screenings, die die definierende Logik des Screenings teilen: die Testung asymptomatischer Personen, um Risiken oder Krankheiten zu erkennen, bevor sie sich anderweitig manifestieren würden.
Definition
Reproduktives und perinatales Screening bezeichnet die systematische Anwendung von Screening-Tests in der Präkonzeptions-, Pränatal- und Neonatalperiode, um bei asymptomatischen Individuen genetische, entwicklungsbedingte, metabolische oder sensorische Zustände zu erkennen, bei denen eine frühzeitige Identifizierung Vorteile bietet.
Scope
Der Bereich führt den Leser durch vier miteinander verbundene Domänen: pränatales Screening und Beurteilung der Schwangerschaft und des Fötus; genetisches Trägerscreening bei werdenden Eltern und Populationen; gezieltes Neugeborenen-Screening auf Stoffwechsel- und Hörstörungen; und die erweiterten Neugeborenen-Bluttestprogramme, die auf ein definiertes Panel behandelbarer Störungen testen. Er fasst diese als organisierte Screening-Programme auf, die anhand etablierter Screening-Prinzipien bewertet werden, und nicht als Leitfaden für das klinische Management einer einzelnen Erkrankung.
Sub-topics
Core questions
- Welche Erkrankungen im reproduktiven und perinatalen Zeitraum erfüllen die Kriterien, die ein Populationsscreening rechtfertigen?
- Wie unterscheiden sich pränatale, Träger- und Neugeborenen-Screening-Programme in Bezug auf ihr Ziel, ihren Zeitpunkt und die Entscheidungen, die sie beeinflussen?
- Wie werden die Vorteile einer früheren Erkennung gegen falsch-positive Ergebnisse, Überdiagnosen und die Belastung durch Bestätigungstests abgewogen?
Key concepts
- Screening versus Diagnose
- Präkonzeptionelle, pränatale und neonatale Zeitpunkte
- Populationsbasierte Screening-Programme
- Wilson- und Jungner-Screening-Kriterien
- Behandelbare Zielerkrankungen
- Informierte Wahl und Einwilligung
- Falsch-positive Ergebnisse und Bestätigungstests
Mechanisms
Jede Domäne in diesem Bereich wendet dieselbe Screening-Logik auf einen anderen Zeitpunkt im reproduktiven Zeitrahmen an. Das Trägerscreening testet werdende Eltern, um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, dass ein zukünftiges Kind eine autosomal-rezessive oder X-chromosomal vererbte Erkrankung erbt. Das pränatale Screening schätzt die Wahrscheinlichkeit ab, dass ein bestehender Fötus von einer chromosomalen oder strukturellen Anomalie betroffen ist, wobei positive Ergebnisse zur diagnostischen Testung weitergeleitet werden. Das Neugeborenen-Screening testet das Kind direkt, kurz nach der Geburt, auf ein definiertes Panel von Zuständen, wobei diejenigen priorisiert werden, die schwerwiegend sind, vor Symptomen erkennbar und einer frühen Behandlung zugänglich. Bei allen dreien unterscheidet sich ein Screening-Test bewusst von einem diagnostischen Test: Er sortiert eine Population in Gruppen mit höherem und niedrigerem Risiko, und positive Screening-Ergebnisse erfordern eine Bestätigung.
Clinical relevance
Diese Programme strukturieren einen Großteil der routinemäßigen reproduktiven und Neugeborenenversorgung, und ihr Verständnis unterstützt eine fundierte Einschätzung, warum bestimmte Tests zu bestimmten Zeiten angeboten werden. Der Bereich beschreibt, wie perinatale Screening-Programme organisiert und evaluiert werden; er ist eine Referenzorientierung und keine Grundlage für individuelle diagnostische oder Managemententscheidungen, die bei Klinikern und den relevanten Programmprotokollen liegen.
Epidemiology
Reproduktives und perinatales Screening erreicht große Populationen: Das Neugeborenen-Bluttest-Screening wird in vielen Gesundheitssystemen im Wesentlichen allen Lebendgeburten angeboten, und das pränatale Aneuploidie-Screening wird routinemäßig in der Schwangerschaftsvorsorge angeboten. Die Zielerkrankungen sind einzeln selten, weshalb ein Screening im Populationsmaßstab erforderlich ist, um sie zu erkennen, und auch, warum die Testspezifität und das Management falsch-positiver Ergebnisse zentrale Anliegen sind.
History
Das Populationsscreening über den reproduktiven Zeitrahmen hinweg entwickelte sich aus zwei Entwicklungen Mitte des 20. Jahrhunderts: Guthries Bluttestmethode von 1963, die ein Massen-Neugeborenen-Screening auf Phenylketonurie ermöglichte, und Wilson und Jungners WHO-Formulierung von 1968 der Prinzipien, die eine Erkrankung und ein Test erfüllen sollten, bevor ein Screening gerechtfertigt ist. Mütterliches Serum- und später zellfreies DNA-Pränatal-Screening, erweiterte Trägerpanels und Multiplex-Neugeborenen-Screening haben seitdem denselben Rahmen auf die Präkonzeptions-, Schwangerschafts- und Neonatalperiode ausgedehnt.
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Frequently asked questions
- Wie unterscheidet sich perinatales Screening von der Diagnose?
- Screening-Tests werden asymptomatischen Populationen angeboten, um Personen mit höherem Risiko zu identifizieren; sie sind nicht diagnostisch. Ein positives Screening-Ergebnis weist auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit hin und wird vor der Feststellung einer Erkrankung durch bestätigende diagnostische Tests ergänzt.
- Was unterscheidet pränatales, Träger- und Neugeborenen-Screening?
- Sie unterscheiden sich darin, wer wann getestet wird: Das Trägerscreening testet werdende Eltern vor oder früh in der Schwangerschaft, das pränatale Screening beurteilt den Fötus während der Schwangerschaft, und das Neugeborenen-Screening testet das Kind kurz nach der Geburt.