Persistierende fetale Gefäßversorgung

Die persistierende fetale Gefäßversorgung (PFV), historisch als persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper bezeichnet, ist eine angeborene Entwicklungsanomalie, bei der das fetale Blutgefäßsystem, das normalerweise die sich entwickelnde Linse und den Glaskörper ernährt, nicht zurückgeht, sondern nach der Geburt bestehen bleibt. Das verbleibende Gefäßgewebe kann die Linse, die Glaskörperhöhle und die Netzhaut stören und ein Spektrum von Erkrankungen hervorrufen, das von einem trivialen Rest bis zu einem fehlgebildeten, blinden Auge reicht, meist einseitig.

Definition

Die persistierende fetale Gefäßversorgung ist eine angeborene Störung, die aus einer unvollständigen Rückbildung des embryonalen hyaloiden Gefäßsystems und der Tunica vasculosa lentis resultiert, wodurch persistierendes fibrovaskuläres Gewebe in der Linse, dem Glaskörper oder der Netzhaut verbleibt, das die Entwicklung und Funktion des betroffenen Auges beeinträchtigen kann.

Scope

Dieser Eintrag behandelt die entwicklungsbedingte Grundlage der PFV im Rahmen der fehlgeschlagenen Rückbildung der embryonalen okulären Gefäßversorgung, ihre anterioren und posterioren Formen und die damit verbundenen Befunde sowie die umfassenden Erkenntnisse darüber, wie sich die Erkrankung manifestiert und klassifiziert wird. Er ist als Referenzthema innerhalb der pädiatrischen und angeborenen Augenerkrankungen konzipiert und stellt keine klinische Leitlinie dar.

Key concepts

• Hyaloides Gefäßsystem und seine normale Rückbildung
• Tunica vasculosa lentis
• Anteriore PFV (retrolentale Membran, Linsenbeteiligung)
• Posteriore PFV (Glaskörperstiel, Netzhautbeteiligung)
• Kombinierte anteriore und posteriore Formen
• Unilateralität und Mikrophthalmus
• Differentialdiagnose der Leukokorie

Mechanisms

Während der fetalen Entwicklung versorgt ein transientes Gefäßnetzwerk – die Arteria hyaloidea, die Vasa hyaloidea propria und die Tunica vasculosa lentis – die wachsende Linse und den Glaskörper und bildet sich dann vor der Geburt zurück. Bei PFV ist diese Rückbildung unvollständig, sodass fibrovaskuläre Reste persistieren. Goldbergs integrierte Darstellung fasste die Erkrankung als eine einzige Störung der persistierenden fetalen Gefäßversorgung mit anterioren und posterioren Ausprägungen neu zusammen: Die anteriore Beteiligung konzentriert sich auf eine retrolentale fibrovaskuläre Membran und Linsenanomalien, während die posteriore Beteiligung einen Glaskörperstiel aufweist, der vom Sehnervenkopf ausgeht, sowie Netzhautanomalien wie Falten oder Dysplasie. Das persistierende Gewebe kann die Augenstrukturen mechanisch verzerren und ist, da es das sich entwickelnde Auge stört, häufig mit einem kleinen (mikrophthalmischen) Augapfel verbunden.

Clinical relevance

PFV wird hier als Modell einer angeborenen Anomalie der fehlgeschlagenen Gefäßregression und als wichtiger Aspekt in der Differentialdiagnose eines weißen Pupillenreflexes (Leukokorie) im Säuglingsalter beschrieben, den sie mit anderen schwerwiegenden Erkrankungen teilt. Der Eintrag erläutert das Spektrum und die Klassifikation zu Referenzzwecken und ist keine Grundlage für die Diagnose oder Behandlung eines einzelnen Kindes.

Epidemiology

PFV ist selten und tritt typischerweise unilateral und nicht erblich auf, obwohl bilaterale und syndromale Fälle vorkommen. Sie ist eine der anerkannten Ursachen für angeborene Leukokorie und unilateralen angeborenen Katarakt oder Mikrophthalmus, und ihre visuelle Prognose hängt vom Ausmaß der anterioren und posterioren Beteiligung ab.

Evidence & guidelines

Das Verständnis der PFV beruht weitgehend auf deskriptiven und interpretativen Arbeiten, wobei Goldbergs Edward Jackson Memorial Lecture die vereinheitlichende Referenz darstellt, ergänzt durch spätere Übersichts-Synthesen und Standardlehrbücher der pädiatrischen Ophthalmologie wie die von Taylor und Hoyt. Die Evidenz zu den Ergebnissen ist eher beobachtender Natur als aus randomisierten Studien stammend.

History

Die Erkrankung wurde lange unter dem Namen persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper beschrieben, wobei der Fokus auf dem verbleibenden Glaskörpergewebe lag. Goldbergs Edward Jackson Memorial Lecture von 1997 argumentierte, dass die verschiedenen anterioren und posterioren Befunde Manifestationen eines einzigen zugrunde liegenden Versagens der fetalen okulären Gefäßversorgung sind, sich zurückzubilden, und schlug „persistierende fetale Gefäßversorgung“ als den genaueren und vereinheitlichenden Begriff vor, der heute weit verbreitet ist.

Key figures

• Morton F. Goldberg

Seminal works

• goldberg-1997
• bohra-pfv-2019

Frequently asked questions

Was ist der Unterschied zwischen „persistierender fetaler Gefäßversorgung“ und „persistierendem hyperplastischem primärem Glaskörper“?

Sie beziehen sich auf dieselbe Erkrankung. „Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper“ ist der ältere Begriff; „persistierende fetale Gefäßversorgung“ wurde vorgeschlagen, um widerzuspiegeln, dass die Störung ein Versagen des gesamten fetalen okulären Gefäßsystems ist, sich zurückzubilden, nicht nur des primären Glaskörpers, und sie erfasst die anterioren und posterioren Formen besser.

Warum ist die persistierende fetale Gefäßversorgung bei einem Säugling mit weißer Pupille wichtig?

Ein weißer Pupillenreflex (Leukokorie) bei einem Säugling hat mehrere schwerwiegende Ursachen, und PFV ist eine davon. Ihre Erkennung ist Teil der Beurteilung der Leukokorie, weshalb sie zusammen mit anderen angeborenen Augenerkrankungen und nicht isoliert diskutiert wird.