Angeborene Katarakt und Glaukom

Angeborene Katarakt und angeborenes Glaukom sind zwei der folgenreichsten strukturellen Störungen des sich entwickelnden Auges. Eine angeborene Katarakt ist eine Trübung der Linse, die bei oder kurz nach der Geburt vorhanden ist und die Netzhaut eines klaren Bildes berauben kann, während ein angeborenes (primäres infantiles) Glaukom eine Anomalie des Kammerwinkels des Auges ist, die den Augeninnendruck erhöht und das unreife Auge vergrößern und schädigen kann. Beide sind seltene, aber wichtige Ursachen für vermeidbare Sehstörungen im Kindesalter aufgrund ihrer Auswirkungen auf das sich entwickelnde visuelle System.

Definition

Angeborene Katarakt ist eine Linsentrübung, die bei oder kurz nach der Geburt vorhanden ist; angeborenes (primäres infantiles) Glaukom ist eine Entwicklungsanomalie des Kammerwinkels der Vorderkammer, die im Säuglingsalter einen erhöhten Augeninnendruck hervorruft. Beide können das Sehvermögen durch ihre Auswirkungen auf das sich entwickelnde Auge und die Sehbahn dauerhaft beeinträchtigen.

Scope

Dieser Eintrag behandelt diese beiden Entitäten gemeinsam als paradigmatische angeborene Medien- und Druckstörungen: Er behandelt, was jede ist, wie sie das Sehvermögen durch Deprivation oder druckbedingte Schäden bedrohen, und die breite Evidenz zu Erkennung und Ergebnissen, einschließlich der Kompromisse bei der Korrektur der Aphakie im Säuglingsalter. Es handelt sich um ein Referenzthema innerhalb der pädiatrischen und angeborenen Augenerkrankungen und ist keine klinische Leitlinie.

Key concepts

• Linsentrübung und visuelle Deprivation
• Einseitige versus beidseitige angeborene Katarakt
• Aphakie und ihre optische Korrektur im Säuglingsalter
• Dysgenesie des Kammerwinkels (Trabekelmaschenwerk)
• Erhöhter Augeninnendruck und Buphthalmus
• Deprivationsamblyopie als gemeinsame Folge
• Erbliche und syndromale Formen

Mechanisms

Die beiden Zustände schädigen das Sehvermögen auf unterschiedliche Weise, die im sich entwickelnden visuellen System zusammenlaufen. Eine angeborene Katarakt blockiert oder streut Licht, bevor es die Netzhaut erreicht, wodurch dem visuellen Kortex ein geformtes Bild vorenthalten wird und, wenn einseitig, eine dichte Deprivationsamblyopie entsteht; die Entfernung der Katarakt hinterlässt das Auge aphakisch und erfordert eine optische Korrektur, die selbst eine Quelle von Entwicklungs- und Managementkompromissen ist. Angeborenes Glaukom entsteht durch eine Fehlentwicklung des Trabekelmaschenwerks, sodass der Kammerwasserabfluss beeinträchtigt ist und der Augeninnendruck steigt; da die kindliche Sklera und Kornea dehnbar sind, vergrößert sich das Auge (Buphthalmus) und die Kornea kann trüb werden, während anhaltender Druck den Sehnerv schädigt. Bei beiden bestimmt der Zeitpunkt relativ zur visuellen Reifung, wie viel Sehvermögen letztendlich erhalten werden kann.

Clinical relevance

Diese Entitäten zeigen, wie eine Medientrübung und eine Abflussanomalie jeweils das sich entwickelnde Auge bedrohen und warum eine frühzeitige Erkennung für die visuelle Prognose wichtig ist. Der Eintrag beschreibt die Störungen und die Evidenzlandschaft zu Referenzzwecken; er ist keine Grundlage für die Diagnose oder Behandlung eines einzelnen Kindes, und Entscheidungen wie Operationen und die Korrektur der Aphakie gehören zur spezialisierten Versorgung.

Epidemiology

Angeborene Katarakt und primäres angeborenes Glaukom sind jeweils selten, aber zusammen tragen sie erheblich zur Blindheit im Kindesalter bei, insbesondere dort, wo der Zugang zu frühzeitiger Operation begrenzt ist. Beide haben erbliche Formen und können isoliert oder als Teil breiterer Syndrome auftreten, und Blutsverwandtschaft erhöht die Häufigkeit des rezessiven primären angeborenen Glaukoms in einigen Populationen.

Evidence & guidelines

Für die angeborene Katarakt lieferte die Infant Aphakia Treatment Study randomisierte Evidenz, die die Kontaktlinsen- und Intraokularlinsenkorrektur der monokularen Aphakie im Säuglingsalter verglich und die langjährige Debatte über die optische Korrektur informierte. Für das angeborene Glaukom standardisieren Konsensrahmenwerke wie die Klassifikation des Childhood Glaucoma Research Network (Weinreb und Kollegen) Definitionen und Kategorien, und Referenztexte wie die von Taylor und Hoyt synthetisieren Diagnose und Management.

History

Beide Zustände sind seit langem als Ursachen für Blindheit im Kindesalter bekannt, aber ihr Management wurde durch Fortschritte in der Mikrochirurgie, durch das entwicklungsbezogene Verständnis der Deprivationsamblyopie und – für das Glaukom – durch die Standardisierung der Klassifikation des Glaukoms im Kindesalter transformiert. Die anhaltende Frage, wie das aphakische Auge des Säuglings am besten korrigiert werden kann, motivierte in der modernen Ära eine spezielle randomisierte Studie.

Debates

Optische Korrektur der monokularen Aphakie im Säuglingsalter

Es bleibt umstritten, ob Säuglingen, bei denen eine einseitige angeborene Katarakt entfernt wurde, besser mit einer Kontaktlinse oder einer primären Intraokularlinsenimplantation gedient ist; die Infant Aphakia Treatment Study fand vergleichbare Sehschärfe, aber mehr unerwünschte Ereignisse und Reoperationen bei primären Intraokularlinsen, wodurch die Wahl individualisiert bleibt.

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

Warum werden angeborene Katarakt und Glaukom hier zusammengefasst?

Beide sind strukturelle Störungen des sich entwickelnden Auges, die das Sehvermögen früh im Leben bedrohen – die eine durch Blockierung des Bildes, die andere durch Druckerhöhung – und beide können durch ihre Auswirkungen auf das reifende visuelle System dauerhafte Defizite verursachen, sodass sie dieselbe Entwicklungslogik teilen.

Was ist Buphthalmus?

Es ist eine Vergrößerung des Auges, die bei angeborenem Glaukom auftreten kann, weil die Hornhaut und Sklera des Säuglings elastisch sind und sich unter erhöhtem Augeninnendruck dehnen; es ist ein Zeichen, das Glaukom, das im Säuglingsalter auftritt, von dem unterscheidet, das bei Erwachsenen auftritt.