Epilepsie und Anfallsleiden

Epilepsie ist eine chronische Erkrankung des Gehirns, die durch eine anhaltende Prädisposition für epileptische Anfälle – vorübergehende Episoden abnormaler, exzessiver oder synchroner neuronaler Aktivität – sowie durch die neurobiologischen, kognitiven und sozialen Folgen dieser Tendenz definiert ist. Sie gehört zu den häufigsten chronischen neurologischen Erkrankungen im Kindesalter und ist ein prägendes Anfallsleiden in der Pädiatrie.

Definition

Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns, die durch eine anhaltende Prädisposition für epileptische Anfälle gekennzeichnet ist; operationell ist sie definiert durch wiederkehrende unprovozierte Anfälle oder durch einen einzelnen Anfall mit hoher Rezidivwahrscheinlichkeit, zusammen mit den Folgen dieses Zustands.

Scope

Dieser Eintrag behandelt die Unterscheidung zwischen einem einzelnen Anfall und Epilepsie, die Grundlage abnormaler synchroner neuronaler Entladungen, die moderne Klassifikation von Anfallstypen und Epilepsien sowie die Epidemiologie und Belastung durch Epilepsie bei Kindern. Es handelt sich um ein Referenzthema im Bereich chronischer systemischer Erkrankungen in der Pädiatrie und bietet keine Informationen zu Medikamentenwahl, Dosierung oder individualisiertem Management.

Core questions

• Was unterscheidet einen epileptischen Anfall von Epilepsie als chronischem Zustand?
• Wie führt abnormale, exzessive oder synchrone neuronale Aktivität zu einem Anfall?
• Wie werden Anfälle und Epilepsien klassifiziert, und warum ist die Klassifikation wichtig?
• Wie häufig ist Epilepsie im Kindesalter und welche globale Belastung verursacht sie?

Key concepts

• Epileptischer Anfall
• Anhaltende Prädisposition für Anfälle
• Fokaler versus generalisierter Beginn
• Synchrone neuronale Hyperexzitabilität
• Epilepsiesyndrome
• Elektroenzephalographie
• Medikamentenresistente Epilepsie

Mechanisms

Ein Anfall entsteht, wenn Populationen von Neuronen auf abnormale, exzessive und hypersynchrone Weise feuern, was ein vorübergehendes Ungleichgewicht zwischen exzitatorischen und inhibitorischen Einflüssen in neuronalen Netzwerken widerspiegelt. Je nachdem, ob diese Aktivität in einem lokalisierten Netzwerk beginnt oder von Anfang an bilaterale Netzwerke einbezieht, werden Anfälle als fokal oder generalisiert klassifiziert, was ihre klinischen Merkmale prägt (Fisher et al., 2017). Epilepsie bezeichnet die chronische, anhaltende Prädisposition für solche Ereignisse und nicht einen einzelnen Anfall; bei Kindern kann sie genetische, strukturelle, metabolische, infektiöse oder immunologische Ursachen haben, und eine Untergruppe bildet definierte Epilepsiesyndrome (Scheffer et al., 2017).

Clinical relevance

Epilepsie ist eine häufige chronische neurologische Erkrankung im Kindesalter, die die Entwicklung, das Lernen und die Lebensqualität beeinträchtigen kann, und ihr Verlauf reicht von selbstlimitierenden Kindheitssyndromen bis hin zu medikamentenresistenter Erkrankung. Die Unterscheidung von Anfallstypen und die Anerkennung des chronischen Charakters der Störung sind entscheidend dafür, wie Kliniker die Erkrankung einordnen. Dieser Eintrag beschreibt Epilepsie konzeptionell und ist keine Grundlage für individuelle diagnostische oder therapeutische Entscheidungen.

Epidemiology

Epilepsie gehört weltweit zu den häufigsten schwerwiegenden chronischen neurologischen Erkrankungen, und Analysen der Global Burden of Disease dokumentieren eine erhebliche, ihr zuzuschreibende Behinderung, mit einer überproportionalen Belastung in Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen (Beghi et al., 2019). Die Inzidenz ist im frühen Kindesalter hoch, und viele Epilepsien mit Beginn im Kindesalter weisen altersabhängige Präsentationen und Verläufe auf.

Evidence & guidelines

Die hier zusammengefasste konzeptionelle Definition von Epilepsie und Anfallsmechanismen stützt sich auf eine wichtige narrative Übersichtsarbeit (Chang & Lowenstein, 2003). Die zeitgenössische Klassifikation von Anfallstypen und Epilepsien folgt den Positionspapieren der International League Against Epilepsy (Fisher et al., 2017; Scheffer et al., 2017), und die Belastung der Bevölkerung wird durch Synthesen der Global Burden of Disease verfolgt (Beghi et al., 2019). Spezifische Behandlungsalgorithmen richten sich nach aktuellen klinischen Leitlinien, die dieser Referenzeintrag nicht wiedergibt.

History

Epilepsie ist seit der Antike bekannt, als der hippokratische Text „Über die heilige Krankheit“ argumentierte, dass es sich um eine Störung des Gehirns und nicht um eine göttliche Heimsuchung handele. Die Arbeit von John Hughlings Jackson im 19. Jahrhundert verband Anfälle mit lokalisierter kortikaler Entladung, und die Entwicklung der Elektroenzephalographie im 20. Jahrhundert ermöglichte die direkte Untersuchung abnormaler elektrischer Aktivität. Aufeinanderfolgende Klassifikationen der International League Against Epilepsy haben seitdem die Kategorisierung von Anfällen und Epilepsien formalisiert (Fisher et al., 2017; Scheffer et al., 2017).

Debates

Wie sollte Epilepsie definiert und klassifiziert werden?

Die Umstellung auf eine operationelle Definition von Epilepsie und eine mehrstufige Klassifikation von Anfällen und Epilepsien zielte darauf ab, die Konsistenz zu verbessern, aber die Grenzen zwischen Syndromen und die Rolle der Ätiologie in der Klassifikation werden weiterhin verfeinert.

Seminal works

• chang-2003
• fisher-2017
• scheffer-2017

Frequently asked questions

Bedeutet ein Anfall, dass ein Kind Epilepsie hat?

Nicht unbedingt. Ein einzelner Anfall kann ohne Epilepsie auftreten; Epilepsie bezeichnet eine anhaltende Prädisposition für wiederkehrende unprovozierte Anfälle, und die operationelle Definition erfordert wiederkehrende Anfälle oder einen einzelnen Anfall mit einem hohen Rezidivrisiko.

Was ist der Unterschied zwischen fokalen und generalisierten Anfällen?

Fokale Anfälle beginnen in einem Netzwerk, das auf eine Hemisphäre beschränkt ist, während generalisierte Anfälle von Anfang an in bilateral verteilten Netzwerken entstehen und diese schnell einbeziehen; diese Unterscheidung des Beginns ist zentral für die Anfallsklassifikation.