Dystonie

Dystonie ist eine Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die abnorme, oft repetitive Bewegungen, Haltungen oder beides verursachen. Dystone Bewegungen sind typischerweise gemustert und verdrehend, können tremulös sein und werden häufig durch willkürliche Aktionen ausgelöst oder verschlimmert und sind mit einer Überaktivierung der Muskulatur in benachbarten Regionen verbunden. Sie wird nach klinischen Merkmalen – einschließlich der Körperverteilung und des Alters bei Beginn – und nach der zugrunde liegenden Ursache klassifiziert.

Definition

Dystonie ist eine Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen definiert ist, die abnorme, oft repetitive Bewegungen, Haltungen oder beides verursachen, die typischerweise gemustert und verdrehend sind und tremulös sein können, häufig durch willkürliche Aktionen ausgelöst oder verschlimmert werden und mit einer Überaktivierung der Muskulatur verbunden sind.

Scope

Dieser Eintrag behandelt die Definition der Dystonie, den Zwei-Achsen-Konsensrahmen, der sie nach klinischen Merkmalen und nach Ätiologie klassifiziert, sowie die charakteristischen phänomenologischen Merkmale wie gemusterte Haltung, Aktionsspezifität, Overflow und den sensorischen Trick. Es handelt sich um eine Referenzbeschreibung der Phänomenologie und Klassifikation der Störung und liefert keine diagnostischen Kriterien oder Behandlungsleitlinien für Einzelpersonen.

Core questions

• Welche Körperregionen sind betroffen, und ist die Dystonie fokal, segmental, multifokal oder generalisiert?
• In welchem Alter begann die Dystonie, und ist sie isoliert oder mit anderen Merkmalen kombiniert?
• Ist die Dystonie aktionsspezifisch, und gibt es einen sensorischen Trick, der sie lindert?
• Ist die zugrunde liegende Ursache erblich, erworben oder idiopathisch?

Key concepts

• Anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktion
• Gemusterte, verdrehende Haltung
• Fokale, segmentale und generalisierte Verteilung
• Aktionsspezifität und Aufgabenspezifität
• Überaktivierung der Muskulatur
• Sensorischer Trick (Geste antagoniste)
• Isolierte versus kombinierte Dystonie

Key theories

Zwei-Achsen-Klassifikation der Dystonie

Der Konsensrahmen klassifiziert Dystonie entlang Achse 1 (klinische Merkmale – einschließlich Körperverteilung, Alter bei Beginn, zeitliches Muster und assoziierte Merkmale) und Achse 2 (Ätiologie – erblich, erworben oder idiopathisch, und Pathologie des Nervensystems), wodurch ältere Ein-Label-Schemata durch eine strukturierte Beschreibung ersetzt werden.

Mechanisms

Dystonie ist mit einer Dysfunktion der Basalganglien und ihrer motorischen Schaltkreise verbunden und wird oft im weiteren Rahmen der Basalganglien-Erkrankungen konzeptualisiert, die von Albin und Kollegen beschrieben wurden, bei denen ein gestörtes Gleichgewicht von fördernden und hemmenden Bahnen die Auswahl und Ausführung von Bewegungen stört. Charakteristische phänomenologische Merkmale – gemusterte Ko-Kontraktion von Agonisten- und Antagonistenmuskeln, Überaktivierung benachbarter Muskeln, Aktions- und Aufgabenspezifität sowie Linderung durch einen sensorischen Trick – deuten auf eine abnorme motorische Kontrolle, sensomotorische Integration und Hemmung hin, anstatt auf eine einzelne feste Läsion. Der Konsens von 2013 betont, dass diese klinischen Merkmale und nicht ein einziger Mechanismus die Störung definieren.

Clinical relevance

Das Erkennen der gemusterten, aktionsbeeinflussten Qualität dystoner Haltungen und deren Einordnung in die Zwei-Achsen-Klassifikation orientiert die Beschreibung des Zustands einer Person und die Suche nach einer zugrunde liegenden Ursache. Dieser Eintrag beschreibt, wie Dystonie zu Referenz- und Bildungszwecken definiert und klassifiziert wird; er ist kein Ersatz für eine klinische Bewertung und enthält keine individualisierten Diagnose- oder Behandlungsempfehlungen.

Epidemiology

Dystonie reicht von häufigen fokalen Formen, wie zervikaler Dystonie und Blepharospasmus, bis zu selteneren generalisierten und erblichen Formen mit Beginn im Kindesalter; isolierte fokale Dystonien sind bei Erwachsenen am häufigsten anzutreffen. Das Konsensus-Update (Albanese et al., 2013) stellt fest, dass das Alter bei Beginn und die Körperverteilung sowohl klassifikatorische als auch prognostische Bedeutung haben, und detaillierte Prävalenzzahlen werden für einzelne dystone Syndrome und nicht für die Dystonie als Ganzes angegeben.

Evidence & guidelines

Der Referenzrahmen für dieses Thema ist das Konsensus-Update von 2013 zur Phänomenologie und Klassifikation der Dystonie (Albanese et al., 2013), das von einem internationalen Gremium erstellt und als Standard-Zwei-Achsen-Schema übernommen wurde. Es definiert die Störung und strukturiert ihre Beschreibung nach klinischen Merkmalen und Ätiologie.

History

Dystonie wurde im frühen 20. Jahrhundert beschrieben und lange Zeit mit inkonsistenten und überlappenden Begriffen klassifiziert. Eine Reihe von Expertenbemühungen verfeinerte ihre Definition, und das internationale Konsensus-Update von 2013 konsolidierte das Feld um eine strukturierte Zwei-Achsen-Klassifikation – die klinische Merkmale von der Ätiologie trennt –, die heute der Referenzstandard für die Beschreibung der Störung ist.

Debates

Wie sollte Dystonie kategorisiert werden, wenn sie sich mit anderen Bewegungsstörungen überschneidet?

Da Dystonie mit Tremor oder Parkinsonismus koexistieren und erblich, erworben oder idiopathisch sein kann, waren einzelne kombinierte Bezeichnungen historisch mehrdeutig; der Konsens von 2013 begegnete dem, indem er jeden Fall entlang unabhängiger klinischer und ätiologischer Achsen beschrieb, anstatt einen kombinierten Namen zu vergeben.

Key figures

• Alberto Albanese
• Kailash Bhatia
• Stanley Fahn
• Mahlon DeLong
• Hyder Jinnah

Seminal works

• albanese-2013
• albin-1989

Frequently asked questions

Was ist ein sensorischer Trick bei Dystonie?

Ein sensorischer Trick (Geste antagoniste) ist ein willkürliches Manöver – wie das leichte Berühren des betroffenen Körperteils –, das die dystone Haltung vorübergehend reduziert. Sein Vorhandensein ist ein charakteristisches phänomenologisches Merkmal, das bei der Beschreibung vieler Formen von Dystonie verwendet wird.

Betrifft Dystonie immer den ganzen Körper?

Nein. Dystonie wird nach Körperverteilung als fokal, segmental, multifokal, hemidyston oder generalisiert klassifiziert. Viele Dystonien mit Beginn im Erwachsenenalter bleiben fokal und betreffen nur eine einzelne Region wie den Hals oder die Augenlider.