Chorea

Chorea ist eine hyperkinetische Bewegungsstörung, die aus kurzen, unregelmäßigen, unvorhersehbaren und fließenden unwillkürlichen Bewegungen besteht, die scheinbar zufällig von einem Körperteil zum anderen wandern. Die Bewegungen sind nicht-rhythmisch und können teilweise in zielgerichtete Handlungen integriert werden, wodurch ein Eindruck von Unruhe oder Zappeligkeit entsteht. Chorea hat viele Ursachen; unter den erblichen Ursachen ist die Huntington-Krankheit die bekannteste.

Definition

Chorea ist eine unwillkürliche, hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch einen kontinuierlichen Fluss kurzer, unregelmäßiger, nicht-rhythmischer, unvorhersehbarer Bewegungen gekennzeichnet ist, die zufällig zwischen Körperteilen wechseln und teilweise in willkürliche Handlungen übergehen können.

Scope

Dieser Eintrag behandelt die Definition von Chorea als fließende, unvorhersehbare Hyperkinesie, die Basalganglien-Schaltkreise, die an ihrer Entstehung beteiligt sind, und ihr breites Spektrum an Ursachen, wobei die Huntington-Krankheit als archetypisches erbliches Beispiel dient. Es handelt sich um eine Referenzbeschreibung der Phänomenologie und ihrer repräsentativen Ursachen und liefert keine diagnostischen Kriterien oder Behandlungsleitlinien für eine Einzelperson.

Core questions

• Sind die Bewegungen kurz, unregelmäßig und unvorhersehbar in ihrem Fluss zwischen den Körperteilen?
• Ist die Chorea erblich oder erworben?
• Tritt sie isoliert oder mit anderen neurologischen und systemischen Merkmalen auf?
• Welche Basalganglien-Schaltkreise sind durch die hyperkinetische Phänomenologie impliziert?

Key concepts

• Kurze, unregelmäßige, fließende Bewegungen
• Nicht-rhythmische Hyperkinesie
• Zufällige Migration zwischen Körperteilen
• Hereditäre versus erworbene Chorea
• Huntington-Krankheit
• Basalganglien-Disinhibition

Key theories

Disinhibition des indirekten Weges bei Hyperkinesie

Im Basalganglien-Modell von Albin und Kollegen reduziert der Verlust der Leistung des indirekten Weges die Unterdrückung unerwünschter Bewegungen, wodurch übermäßige motorische Aktivität freigesetzt wird; Chorea wird in diesem Rahmen als hyperkinetischer Zustand interpretiert, der entsteht, wenn das Gleichgewicht von der Bewegungsunterdrückung abweicht.

Trinukleotid-Repeat-Expansion bei der Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit, die archetypische erbliche Ursache der Chorea, resultiert aus einer expandierten und instabilen CAG-Trinukleotid-Wiederholung im Huntingtin-Gen, die von der Huntington's Disease Collaborative Research Group identifiziert wurde; diese Entdeckung verknüpfte die erbliche Chorea mit einem definierten genetischen Mechanismus.

Mechanisms

Chorea wird im Allgemeinen auf eine Dysfunktion innerhalb der motorischen Basalganglien-Schaltkreise zurückgeführt, die normalerweise unerwünschte Bewegungen unterdrücken. Im funktionell-anatomischen Modell von Albin und Kollegen führt eine reduzierte Leistung des bewegungsunterdrückenden indirekten Weges zu einer Enthemmung der nachgeschalteten motorischen Aktivität, wodurch ein hyperkinetischer Zustand entsteht, der mit den fließenden, unvorhersehbaren Bewegungen der Chorea übereinstimmt. Bei der Huntington-Krankheit – der am besten charakterisierten erblichen Ursache – führt eine expandierte CAG-Trinukleotid-Wiederholung im Huntingtin-Gen, die 1993 identifiziert wurde, zur Degeneration von Striatum-Neuronen; Walker und Bates und Kollegen beschreiben, wie diese Neurodegeneration der Chorea und den umfassenderen Merkmalen der Krankheit zugrunde liegt.

Clinical relevance

Das Erkennen der kurzen, unregelmäßigen, fließenden Qualität choreatischer Bewegungen unterscheidet Chorea von anderen Hyperkinesien und lenkt die breite Differentialdiagnose erblicher und erworbener Ursachen. Dieser Eintrag beschreibt, wie Chorea definiert wird und wie ihre repräsentativen Ursachen zu Referenz- und Bildungszwecken verstanden werden; er bietet keine individualisierte Diagnose- oder Behandlungsberatung.

Epidemiology

Chorea entsteht aus einem breiten Spektrum erblicher und erworbener Ursachen, daher wird ihre Häufigkeit für spezifische Ätiologien und nicht als einzelne Zahl angegeben. Die Huntington-Krankheit ist die bekannteste erbliche Ursache und wird von Walker (2007) sowie Bates und Kollegen (2015) detailliert besprochen, die ihre autosomal-dominante Vererbung und ihren charakteristischen Verlauf beschreiben.

Evidence & guidelines

Die Referenzdarstellungen zu diesem Thema umfassen das Basalganglien-Framework von Albin und Kollegen (1989) für den Mechanismus der Hyperkinesie, die Identifizierung des Huntington-Krankheitsgens durch die Huntington's Disease Collaborative Research Group (MacDonald et al., 1993) und die umfassenden Übersichten zur Huntington-Krankheit von Walker (2007) und Bates und Kollegen (2015). Es wird hier keine präskriptive Leitlinie zusammengefasst.

History

Chorea wird seit der Antike beschrieben, und George Huntingtons Bericht über die hereditäre Chorea aus dem Jahr 1872 definierte die Krankheit, die seinen Namen trägt. Das Feld wurde 1993 transformiert, als die Huntington's Disease Collaborative Research Group die expandierte CAG-Wiederholung im Huntingtin-Gen identifizierte, wodurch eine klinische Beschreibung in eine definierte genetische Störung umgewandelt und die erbliche Chorea in der molekularen Neurowissenschaft verankert wurde.

Key figures

• George Huntington
• Roger Albin
• Anne Young
• Francis Walker
• Gillian Bates

Seminal works

• macdonald-1993
• walker-2007
• albin-1989

Frequently asked questions

Wie unterscheidet sich Chorea von Tremor?

Tremor ist eine rhythmische, annähernd regelmäßige Oszillation, während Chorea aus kurzen, unregelmäßigen, nicht-rhythmischen Bewegungen besteht, die unvorhersehbar von einem Körperteil zum anderen fließen. Die unregelmäßige, fließende Qualität ist das definierende Merkmal, das Chorea von rhythmischen Hyperkinesien abgrenzt.

Ist Chorea immer auf die Huntington-Krankheit zurückzuführen?

Nein. Die Huntington-Krankheit ist die bekannteste erbliche Ursache der Chorea, aber Chorea hat viele andere erbliche und erworbene Ursachen. Die Identifizierung der Chorea ist der erste Schritt; die Bestimmung ihrer spezifischen Ursache erfordert eine weitere Abklärung.