الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق
تُعد الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق من بين أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا في الوجه، وتنشأ عندما تفشل البروزات الوجهية والرفوف الحنكية التي تُشكل الشفة وسقف الفم في الاندماج خلال الفترتين الجنينية والمبكرة من الحمل. قد تحدث هذه التشوهات منفصلة أو مجتمعة، بمعزل عن أي حالات أخرى أو كجزء من متلازمة معروفة.
Definition
الشفة الأرنبية هي فشل في اندماج البروزات الأنفية الإنسية والفكية العلوية التي تُشكل الشفة العليا، بينما شق سقف الحلق هو فشل في اندماج الرفوف الحنكية التي تُشكل سقف الفم؛ يمكن أن يحدث الاثنان بشكل منفصل أو معًا وقد يكونان معزولين (غير متلازمين) أو جزءًا من متلازمة تشوه.
Scope
يغطي هذا المدخل علم الأجنة لتكوين الشفة وسقف الحلق، والأحداث التنموية التي يؤدي فشلها إلى حدوث الشق، والتأثيرات الوراثية والبيئية التي تساهم في ذلك. ويتناول شق الوجه والفكين كموضوع تنموي ووبائي للمرجعية والتعليم، ولا يقدم إرشادات تشخيصية أو جراحية أو علاجية.
Core questions
- كيف تندمج البروزات الوجهية والرفوف الحنكية عادةً لتشكيل الشفة وسقف الحلق؟
- لماذا تُعتبر الشفة الأرنبية المصحوبة بشق سقف الحلق أو بدونه وشق سقف الحلق المعزول متميزين تنمويًا وسببيًا؟
- ما هي العوامل الوراثية والبيئية التي تساهم في شقوق الوجه والفكين؟
- كيف يفسر توقيت الاندماج مجموعة أنماط الشقوق الظاهرية؟
Key concepts
- البروزات الوجهية واندماجها
- الحنك الأولي والثانوي
- ارتفاع واندماج الرفوف الحنكية
- الشفة الأرنبية المصحوبة بشق سقف الحلق أو بدونه (CL/P)
- شق سقف الحلق المعزول (CP)
- الشق المتلازم مقابل الشق غير المتلازم
- السببية متعددة العوامل للجين والبيئة
Key theories
- نموذج فشل الاندماج والتمييز بين CL/P و CP
- تتكون الشفة العليا باندماج البروزات الأنفية الإنسية والفكية العلوية في الفترة الجنينية، بينما يتكون الحنك الثانوي لاحقًا بارتفاع واندماج الرفوف الحنكية؛ ولأن هذه أحداث تنموية منفصلة، تُعامل الشفة الأرنبية المصحوبة بشق سقف الحلق أو بدونه وشق سقف الحلق المعزول ككيانين متميزين لهما أسباب وراثية وبيئية مختلفة جزئيًا.
Mechanisms
تكتمل الشفة العليا في الفترة الجنينية عندما تندمج البروزات الأنفية الإنسية مع بعضها البعض ومع البروزات الفكية العلوية؛ ويؤدي فشل هذا الاندماج إلى شق في الشفة، والذي قد يكون أحادي الجانب أو ثنائي الجانب. يتكون الحنك الثانوي لاحقًا عندما تنمو الرفوف الحنكية الثنائية للأسفل بجانب اللسان، ثم ترتفع فوقه وتندمج مع بعضها البعض ومع الحنك الأولي والحاجز الأنفي؛ وإذا فشلت الرفوف في الارتفاع أو الالتقاء أو الاندماج، ينتج شق في سقف الحلق. نظرًا لأن تكوين الشفة وسقف الحلق قابلان للفصل زمنيًا وتنمويًا، فإن الشفة الأرنبية المصحوبة بشق سقف الحلق أو بدونه تميل إلى تشارك أسباب مميزة عن تلك الخاصة بشق سقف الحلق المعزول. معظم حالات الشق متعددة العوامل، حيث تتفاعل جينات القابلية مع التعرضات البيئية، بينما تحدث نسبة كبيرة منها ضمن متلازمات محددة.
Clinical relevance
يوضح التوقيت التنموي وتشريح الشق طيف العروض التقديمية وسبب إمكانية حدوث شقوق الشفة وسقف الحلق بشكل مستقل. يصف هذا المدخل تلك الأصول التنموية وعلم الأوبئة لشقوق الوجه والفكين للمرجعية التعليمية؛ وهو ليس مصدرًا لمعايير التشخيص أو توقيت الجراحة أو توصيات التغذية والعلاج.
Epidemiology
تُعد شقوق الوجه والفكين من بين أكثر العيوب الخلقية شيوعًا في منطقة الرأس والوجه، وتختلف نسبة حدوثها عند الولادة حسب الأصل الجغرافي والجنس، وتختلف بين الشفة الأرنبية المصحوبة بشق سقف الحلق أو بدونه، وشق سقف الحلق المعزول. وقد ارتبطت مجموعة من المواقع الجينية والعوامل البيئية بالمخاطر، ولا تزال المساهمات النسبية قيد التحديد الدقيق من خلال علم الأوبئة الوراثية.
Evidence & guidelines
تجمع قاعدة الأدلة بين علم الأوبئة القائم على السكان والدراسات الوراثية والتنموية. وقد لخصت مراجعة لانسيت التي أجراها موسى وزملاؤه الصورة السريرية والوبائية، ودمجت مراجعة نيتشر ريفيوز جينيتكس التي أجراها ديكسون وزملاؤه الفهم الوراثي والبيئي؛ وتوفر نصوص علم الأجنة القياسية الإطار التنموي. وتتناول المصادر السريرية خارج نطاق هذا المدخل التعليمي الإدارة الجراحية والمتعددة التخصصات.
History
لطالما دُرست شقوق الوجه والفكين كحالة جراحية ونموذج للوراثة متعددة العوامل. وقد أدى الاعتراف بأن الشفة الأرنبية المصحوبة بشق سقف الحلق أو بدونه وشق سقف الحلق المعزول متميزان من الناحية السببية إلى تشكيل علم الأوبئة الوراثية في القرن العشرين، وأدى ظهور المناهج الشاملة للجينوم في أوائل القرن الحادي والعشرين، والتي تم تلخيصها في مراجعات مثل ديكسون وزملاؤه، إلى تحسين قائمة جينات القابلية وتفاعلات الجين والبيئة.
Debates
- ما مدى تفسير المتغيرات الجينية المحددة للشقوق غير المتلازمة؟
- حددت الدراسات الشاملة للجينوم مواقع متعددة للقابلية، ولكنها تفسر بشكل فردي جزءًا فقط من وراثة شقوق الوجه والفكين غير المتلازمة، مما يترك أسئلة مفتوحة حول الوراثة المفقودة ودور التفاعل بين الجين والبيئة.
Key figures
- Peter A. Mossey
- Michael J. Dixon
- Jeffrey C. Murray
- William C. Shaw
Related topics
Seminal works
- mossey-2009
- dixon-2011
Frequently asked questions
- لماذا يمكن أن تحدث الشفة الأرنبية مع شق سقف الحلق أو بدونه؟
- تتكون الشفة والحنك الثانوي من خلال أحداث اندماج منفصلة في أوقات مختلفة، لذا فإن الاضطراب الذي يؤثر على اندماج الشفة قد يؤثر أو لا يؤثر على اندماج الحنك اللاحق؛ وهذا هو السبب في تجميع الشفة الأرنبية المصحوبة بشق سقف الحلق أو بدونه بشكل منفصل عن شق سقف الحلق المعزول.
- هل شقوق الوجه والفكين موروثة؟
- معظم الحالات متعددة العوامل، وتنتج عن مزيج من جينات القابلية والعوامل البيئية؛ وتحدث نسبة كبيرة منها كجزء من متلازمات تشوه معروفة ذات أسباب وراثية محددة.