السلالة الاجتماعية مقابل السلالة الجينية
السلالة الاجتماعية والجينية مفهومان متميزان غالبًا ما يتم الخلط بينهما في الطب. العرق والإثنية هما فئات اجتماعية تشكلها التاريخ والثقافة والتعريف الذاتي؛ بينما تصف السلالة الجينية أنماطًا قابلة للقياس من النسب المشترك وتواتر الأليلات المستنبطة من الحمض النووي. وهما مترابطان ولكنهما ليسا متكافئين، وقد يؤدي الخلط بينهما إلى إدخال تحيز في الاستدلال الدوائي الجيني.
Definition
التمييز المفاهيمي بين الفئات المعرفة اجتماعيًا للعرق والإثنية، والتي تُبنى من خلال التاريخ والتعريف الذاتي، والسلالة الجينية، التي تصف أنماط النسب الجيني المشترك المستنبطة من البيانات الجزيئية.
Scope
يوضح هذا الموضوع الفرق بين الفئات الاجتماعية والسلالة الجينية، وكيف تُقاس السلالة الجينية، ولماذا يختلف الاثنان، وماذا يعني هذا التمييز بالنسبة لعلم الجينوم الدوائي. إنه مرجع مفاهيمي ولا يقدم أي توصيات سريرية.
Core questions
- ما الذي يميز العرق والإثنية عن السلالة الجينية؟
- كيف تُقاس السلالة الجينية وتُوصَف؟
- لماذا وأين تختلف الفئات الاجتماعية والسلالة الجينية؟
- ماذا يعني هذا التمييز لاستخدام السلالة في علم الجينوم الدوائي؟
- كيف يعقد الاختلاط والتباين المستمر التفكير الفئوي؟
Key concepts
- العرق والإثنية كبنى اجتماعية
- السلالة الجينية والنسب المشترك
- العرق/الإثنية المعرفة ذاتيًا (SIRE)
- الاختلاط والتباين الجيني المستمر
- البنية السكانية والبنية الفرعية
- التصنيفات القارية مقابل السلالة الدقيقة
Mechanisms
تُستنتج السلالة الجينية من الارتباطات بين العديد من المتغيرات الجينية التي تعكس تاريخ السكان من النسب، والانحراف الوراثي، والهجرة؛ ويمكن تقديرها عالميًا أو على نطاق دقيق، وفي الأفراد المختلطين (admixed individuals) تختلف عبر الجينوم. أما الفئات الاجتماعية، على النقيض من ذلك، فتُحدد من خلال التعريف الذاتي والعمليات الاجتماعية التي تستجيب للثقافة والسياسة والتاريخ بدلاً من تواترات الأليلات. يرتبط الاثنان لأن النسب المشترك غالبًا ما يتتبع الهوية الاجتماعية المشتركة، ولكنهما يختلفان حيثما تجمع الفئات الاجتماعية مجموعات غير متجانسة جينيًا، أو حيث يمزج الاختلاط السلالات، أو حيث يختلف التعريف الذاتي عن الخلفية الجينية. تُظهر الدراسات التي أُجريت على السكان المختلطين والذين لم يُدرسوا بشكل كافٍ بنية فرعية تخفيها التصنيفات القارية أو الاجتماعية الواسعة، ولهذا السبب فإن التعامل مع فئة اجتماعية كما لو كانت قياسًا جينيًا دقيقًا أمر غير موثوق به.
Clinical relevance
يُعد التمييز بين السلالة الاجتماعية والجينية ضروريًا لتفسير الادعاءات الدوائية الجينية بشكل صحيح ولتجنب استخدام الفئات الاجتماعية كمتغيرات بيولوجية. هذا المدخل مفاهيمي ووصفي؛ ولا يقدم نصائح بشأن الاختبار أو الجرعات أو العلاج، والتي تتطلب إرشادات معتمدة وأطباء مؤهلين.
History
للطب تاريخ طويل في التعامل مع العرق كمتغير بيولوجي، وهو ما يجادل النقاد بأنه يخلط بين بناء اجتماعي والبيولوجيا. مع نضوج علم الوراثة السكانية، أوضحت دراسات السكان المتنوعين والمختلطين - مثل عمل مورينو-إسترادا وزملاؤه (2014) حول البنية الفرعية المكسيكية والمسوحات الواسعة للتنوع العالمي - أن السلالة الجينية مستمرة وذات بنية دقيقة، ولا تُحتوى ضمن الفئات الاجتماعية. حثت التعليقات مثل تلك التي قدمها بوريل وزملاؤه (2021) الطب على فصل العرق عن السلالة الجينية ومواجهة دور العنصرية في الممارسات السابقة.
Debates
- هل يجب استخدام الفئات الاجتماعية على الإطلاق في الطب الجينومي؟
- يحتفظ البعض بالعرق أو الإثنية المعرفة ذاتيًا كمتغير عملي لدراسة الفوارق وكبديل تقريبي؛ بينما يجادل آخرون بأنه، للاستدلال البيولوجي، يجب استبدالها بالسلالة الجينية المقاسة لتجنب الخلط بين البنى الاجتماعية والبيولوجية.
Key figures
- Luisa N. Borrell
- Esteban Gonzalez Burchard
- Carlos D. Bustamante
- Charles Rotimi
- Sarah Tishkoff
Related topics
Seminal works
- borrell-2021
- moreno-estrada-2014
Frequently asked questions
- هل العرق والسلالة الجينية نفس الشيء؟
- لا. العرق والإثنية هما فئات اجتماعية تُعرّف بالتاريخ والثقافة والتعريف الذاتي، بينما السلالة الجينية هي نمط قابل للقياس من النسب المشترك المستنبط من الحمض النووي. وهما مترابطان ولكنهما غير قابلين للتبادل، وقد يؤدي الخلط بينهما إلى إدخال الخطأ والتحيز.
- لماذا يهم هذا التمييز في علم الجينوم الدوائي؟
- تتبع الأليلات الدوائية الجينية السلالة الجينية، وليس الفئات الاجتماعية. قد يؤدي استخدام تصنيف اجتماعي كما لو كان قياسًا جينيًا دقيقًا إلى تصنيف الأفراد بشكل خاطئ، خاصة في السكان المختلطين، وهو أقل دقة من قياس النمط الجيني مباشرة.