生物医学和临床信息学框架

生物医学信息学通常被视为一门单一的基础科学，其应用范围从分子层面到整个人群。本条目描述了这一组织框架：核心的共享方法和概念，生物信息学、影像信息学、临床信息学、公共卫生信息学和消费者信息学等应用子领域，以及作为明确实践领域的临床信息学相关概念。

Definition

生物医学信息学框架是对该学科的概念性组织，其中用于表示和处理生物医学数据、信息和知识的共同核心理论、方法和概念，支持主要通过其所处理的生物实体规模（从分子和细胞（生物信息学）到组织和器官（影像信息学），再到个体（临床信息学）和人群（公共卫生信息学））来区分的应用子领域。

Scope

本主题涵盖了生物医学信息学的概念框架、其基本方法与应用子领域之间的关系，以及定义临床信息学作为实践领域的核心内容。它是描述该领域如何组织的参考材料，而非技术实施或临床指导。

Core questions

• 生物医学信息学共享哪些核心方法和概念？
• 应用子领域之间如何区分？
• 什么定义了临床信息学作为亚专业和实践领域？
• 该框架如何将基本信息学方法与应用健康工作联系起来？

Key concepts

• 生物医学信息学的共同方法学核心
• 按生物学规模划分的子领域：生物信息学、影像信息学、临床信息学、公共卫生信息学、消费者信息学
• 从分子到人群的转化谱系
• 临床信息学作为明确的亚专业
• 研究生教育的核心能力

Key theories

生物医学信息学基本定理

弗里德曼的论断，即信息学的价值在于，使用信息资源的人比不使用信息资源的人表现更好，将该学科框定为增强而非取代人类推理。

Clinical relevance

该框架有助于将任何给定的信息学工具或角色置于更广泛的学科中，并阐明哪些属于临床信息学的实践。它是概念性参考材料，本身不直接指导临床护理。

Evidence & guidelines

专业共识文件明确了生物医学信息学的定义和核心能力（Kulikowski et al., 2012）以及临床信息学亚专业的核心内容（Gardner et al., 2009）；一本广泛使用的参考教科书阐述了相同的框架（Shortliffe & Cimino, 2014）。

History

随着生物医学信息学日趋成熟，学者们寻求一种统一的解释，说明其多样化应用为何属于同一学科。弗里德曼阐述了将信息学框定为增强人类表现的“基本定理”，AMIA理事会明确了该学科的核心能力，临床信息学界定义了支撑其被认可为医学亚专业的核心内容（Friedman, 2009; Kulikowski et al., 2012; Gardner et al., 2009）。

Debates

生物医学信息学是一门学科还是一个子领域联盟？

统一框架的支持者认为，一个共同的方法学核心将生物信息学与公共卫生信息学联系起来，而另一些人则强调，这些子领域拥有不同的数据、社区和方法；伞形框架具有影响力，但并未被普遍采纳。

Key figures

• Charles P. Friedman
• Edward H. Shortliffe
• Casimir A. Kulikowski
• Reed M. Gardner

Seminal works

• friedman-2009
• kulikowski-2012
• gardner-2009

Frequently asked questions

生物信息学和临床信息学有什么区别？

两者共享一个共同的方法学核心，但在处理的生物学规模上有所不同：生物信息学处理分子和基因组数据，而临床信息学则将信息学方法应用于卫生系统内个体患者的护理。

生物医学信息学的“基本定理”是什么？

这是弗里德曼的论断，即当一个人使用信息资源时比不使用信息资源时表现更好，那么该信息资源就有价值，这强调了信息学应增强人类推理。