Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một tình trạng nhiễm sắc thể ở nữ giới do mất hoàn toàn hoặc một phần của một nhiễm sắc thể X, điển hình là kiểu nhân 45,X. Đặc điểm nổi bật của nó là tầm vóc thấp bé và suy buồng trứng, thường kèm theo các đặc điểm thể chất đặc trưng và tăng nguy cơ mắc các bất thường tim mạch và các bất thường khác. Đây là thể đơn nhiễm sắc thể giới tính chính tương thích với sự sống khi sinh.

Definition

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới kiểu hình được xác định bởi sự thiếu vắng hoàn toàn hoặc một phần của một nhiễm sắc thể X, trong tất cả các tế bào hoặc theo kiểu khảm, điển hình là kiểu nhân 45,X, dẫn đến loạn sản tuyến sinh dục và tầm vóc thấp bé.

Scope

Mục này bao gồm cơ sở di truyền, cơ chế, đặc điểm và dịch tễ học của hội chứng Turner, cùng với vai trò của thể khảm và cấu trúc chăm sóc đa chuyên khoa như được phản ánh trong các hướng dẫn quốc tế. Đây là tài liệu tham khảo-giáo dục và không cung cấp liều lượng hormone tăng trưởng hoặc estrogen hoặc các khuyến nghị lâm sàng cá nhân hóa.

Key concepts

• Kiểu nhân 45,X (đơn nhiễm sắc thể X)
• Thể khảm (ví dụ 45,X/46,XX) và các bất thường cấu trúc X
• Thiếu hụt đơn bội SHOX và tầm vóc thấp bé
• Loạn sản tuyến sinh dục và suy buồng trứng nguyên phát
• Các bất thường tim mạch bẩm sinh (ví dụ van động mạch chủ hai lá, hẹp eo động mạch chủ)
• Các gen thoát khỏi sự bất hoạt X
• Giám sát đa chuyên khoa suốt đời

Mechanisms

Hội chứng Turner là kết quả của việc mất toàn bộ hoặc một phần của một nhiễm sắc thể X, thường thông qua không phân ly hoặc chậm pha sau, với thể khảm phổ biến vì phần lớn sự mất mát xảy ra sau khi thụ tinh. Hai nhiễm sắc thể X là cần thiết cho sự phát triển và duy trì buồng trứng bình thường, vì vậy việc giảm hiệu quả chúng xuống còn một dẫn đến mất tế bào trứng nhanh chóng và loạn sản tuyến sinh dục. Thiếu hụt đơn bội SHOX, một gen trong vùng giả tự nhiễm sắc thể thoát khỏi sự bất hoạt X, góp phần gây ra tầm vóc thấp bé và các đặc điểm xương, và liều lượng giảm của các gen thoát khác là cơ sở cho các khía cạnh khác của kiểu hình, bao gồm cả khuynh hướng mắc các bất thường tim mạch.

Clinical relevance

Hội chứng Turner có liên quan ở cấp độ nhóm với tầm vóc thấp bé, suy buồng trứng và nguy cơ cao mắc các vấn đề tim mạch, thận, nội tiết và thính giác, đó là lý do tại sao các hướng dẫn quốc tế coi việc chăm sóc là giám sát đa chuyên khoa suốt đời. Mục này mô tả tình trạng bệnh để định hướng và đánh giá tài liệu và không phải là cơ sở để chẩn đoán cá nhân, điều trị tăng trưởng hoặc hormone, hoặc quản lý nguy cơ động mạch chủ, những điều này đòi hỏi sự chăm sóc của chuyên gia.

Epidemiology

Hội chứng Turner xảy ra ở khoảng 1 trên 2.000 đến 1 trên 2.500 trẻ sơ sinh nữ sống, mặc dù phần lớn các trường hợp thụ thai 45,X bị sẩy thai, vì vậy nó phổ biến hơn nhiều khi thụ thai so với khi sinh. Các cuộc khảo sát tế bào học sơ sinh đã giúp xác định tần suất sống khi sinh của nó, và các nghiên cứu đoàn hệ đã ghi nhận sự chậm trễ trong chẩn đoán và tăng tỷ lệ tử vong so với dân số nữ nói chung.

History

Henry Turner đã mô tả bộ ba lâm sàng gồm tầm vóc thấp bé, cổ có màng và khuỷu tay vẹo vào năm 1938, và Otto Ullrich đã báo cáo các trường hợp liên quan trước đó, tạo ra tên gọi thay thế là hội chứng Ullrich-Turner. Cơ sở nhiễm sắc thể được thiết lập vào năm 1959 với việc xác định kiểu nhân 45,X, biến hội chứng Turner thành một trong những tình trạng ở người đầu tiên liên quan đến một bất thường nhiễm sắc thể cụ thể.

Debates

Làm thế nào để theo dõi nguy cơ tim mạch và động mạch chủ trong suốt cuộc đời?

Vì giãn và bóc tách động mạch chủ là những nguyên nhân chính gây tử vong quá mức, phương thức hình ảnh tối ưu, tần suất và ngưỡng để giám sát là một trọng tâm tích cực của các hướng dẫn quốc tế và các cuộc thảo luận đang diễn ra.

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner là gì?

Nó do mất hoàn toàn hoặc một phần của một nhiễm sắc thể X ở nữ giới, điển hình là kiểu nhân 45,X, thường phát sinh một cách tự phát; các biến thể khảm và cấu trúc của nhiễm sắc thể X cũng phổ biến.

Tại sao việc chăm sóc hội chứng Turner được mô tả là suốt đời và đa chuyên khoa?

Vì tình trạng này liên quan đến một loạt các vấn đề trên các hệ cơ quan, bao gồm các vấn đề về tim mạch, tăng trưởng, buồng trứng, thận và thính giác, các hướng dẫn quốc tế coi việc chăm sóc là giám sát phối hợp trong suốt cuộc đời thay vì một can thiệp duy nhất.