Suy vỏ thượng thận nguyên phát (Bệnh Addison)

Suy vỏ thượng thận nguyên phát, trước đây gọi là bệnh Addison, là một rối loạn trong đó vỏ thượng thận không sản xuất đủ hormone steroid, dẫn đến thiếu hụt cả cortisol và aldosterone. Do khiếm khuyết nằm ở tuyến thượng thận chứ không phải ở tín hiệu từ tuyến yên, nồng độ ACTH tăng lên và quá trình xử lý tiền chất của nó có thể gây tăng sắc tố da, giúp phân biệt với các nguyên nhân thứ phát (tuyến yên) gây thiếu hụt cortisol.

Definition

Suy vỏ thượng thận nguyên phát là một rối loạn mạn tính do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận dẫn đến thiếu hụt tiết glucocorticoid và thường là mineralocorticoid, kèm theo sự tăng bù trừ ACTH từ tuyến yên.

Scope

Mục này bao gồm định nghĩa và nguyên nhân của suy vỏ thượng thận nguyên phát, hậu quả của sự thiếu hụt kết hợp cortisol và aldosterone, cách nó khác biệt với suy vỏ thượng thận thứ phát, khái niệm về cơn suy thượng thận cấp như một tình trạng mất bù đe dọa tính mạng, và logic chẩn đoán dựa trên trục HPA. Đây là một chủ đề tham khảo và không phải là nguồn cung cấp liều lượng hoặc lời khuyên điều trị cá nhân hóa.

Core questions

• Thiếu hụt cortisol là do bệnh của chính tuyến thượng thận (nguyên phát) hay do thiếu hụt ACTH từ tuyến yên (thứ phát)?
• Tại sao thiếu hụt mineralocorticoid, với những ảnh hưởng của nó đến natri và kali, lại là đặc trưng của suy vỏ thượng thận nguyên phát mà không phải thứ phát?
• Điều gì phân biệt suy vỏ thượng thận mạn tính ổn định với cơn suy thượng thận cấp?

Key concepts

• Thiếu hụt kết hợp glucocorticoid và mineralocorticoid
• Viêm vỏ thượng thận tự miễn là nguyên nhân hàng đầu ở nhiều khu vực
• ACTH tăng cao và tăng sắc tố da
• Suy vỏ thượng thận nguyên phát so với suy vỏ thượng thận thứ phát
• Cơn suy thượng thận (Addison)
• Xét nghiệm kích thích ACTH
• Tăng nhu cầu cortisol liên quan đến căng thẳng

Mechanisms

Sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng tiến triển của vỏ thượng thận làm mất khả năng tiết cortisol và aldosterone. Mất cortisol làm suy yếu phản ứng chuyển hóa và tuần hoàn của cơ thể đối với căng thẳng và giải phóng tuyến yên khỏi phản hồi âm, do đó ACTH và các peptide liên quan tăng lên; hoạt động kích thích tế bào hắc tố tăng cao của các peptide này gây ra tình trạng tăng sắc tố đặc trưng. Mất aldosterone làm suy yếu khả năng giữ natri và bài tiết kali của thận, dẫn đến mất natri, giảm thể tích và tăng kali máu. Sự phá hủy tự miễn là nguyên nhân chủ yếu ở nhiều quần thể, trong khi các bệnh nhiễm trùng như lao vẫn là nguyên nhân quan trọng ở những nơi khác. Khi một yếu tố gây căng thẳng xen kẽ vượt quá khả năng dự trữ vốn đã thiếu hụt của tuyến, một cơn suy thượng thận cấp có thể phát triển, đặc trưng bởi trụy tuần hoàn.

Clinical relevance

Suy vỏ thượng thận nguyên phát có ý nghĩa quan trọng vì thiếu hụt cortisol có thể trở nên đe dọa tính mạng trong tình trạng căng thẳng sinh lý, và vì sự thiếu hụt hormone kết hợp tạo ra một mô hình nhận biết giúp phân biệt nó với bệnh tuyến yên. Mục này giải thích cơ sở khái niệm của chẩn đoán và khái niệm về cơn suy thượng thận cấp; nó không cung cấp các phác đồ thay thế hoặc quản lý cá nhân hóa, những điều này đòi hỏi sự chăm sóc lâm sàng.

Epidemiology

Suy vỏ thượng thận nguyên phát không phổ biến, với tỷ lệ hiện mắc khoảng một trăm trường hợp trên một triệu dân trong các quần thể được nghiên cứu và tỷ lệ nữ giới cao hơn trong các dạng tự miễn. Viêm vỏ thượng thận tự miễn chiếm phần lớn các trường hợp ở các quốc gia có thu nhập cao, thường là một phần của hội chứng đa tuyến tự miễn, trong khi các nguyên nhân nhiễm trùng tương đối phổ biến hơn ở một số khu vực khác.

Evidence & guidelines

Hướng dẫn thực hành lâm sàng năm 2016 của Hiệp hội Nội tiết (Bornstein và cộng sự) cung cấp một khuôn khổ hiện tại để chẩn đoán và điều trị suy vỏ thượng thận nguyên phát, được bổ sung bởi các bài đánh giá tổng quan trong The Lancet và The Lancet Diabetes & Endocrinology tổng hợp các bằng chứng chẩn đoán và sinh lý.

History

Thomas Addison đã mô tả các đặc điểm lâm sàng và bệnh lý của sự phá hủy tuyến thượng thận trong chuyên khảo năm 1855 của ông về bệnh của các nang thượng thận, đặt tên cho rối loạn này và xác định rằng tuyến thượng thận là cần thiết cho sự sống. Việc phân lập cortisol và aldosterone sau này cùng với sự phát triển của xét nghiệm dựa trên ACTH đã biến tình trạng này từ một căn bệnh gây tử vong đồng loạt thành một căn bệnh có thể chẩn đoán và điều trị được.

Key figures

• Thomas Addison

Seminal works

• addison-1855
• charmandari-2014
• bornstein-2016

Frequently asked questions

Suy vỏ thượng thận nguyên phát khác với suy vỏ thượng thận thứ phát như thế nào?

Trong suy vỏ thượng thận nguyên phát, bản thân tuyến thượng thận bị suy yếu, do đó cả cortisol và aldosterone đều giảm và ACTH tăng lên, thường kèm theo tăng sắc tố da. Trong suy vỏ thượng thận thứ phát, tuyến yên sản xuất quá ít ACTH, do đó cortisol giảm nhưng aldosterone phần lớn được bảo tồn và không có tăng sắc tố da.

Cơn suy thượng thận cấp là gì?

Cơn suy thượng thận cấp là một tình trạng mất bù cấp tính, có khả năng đe dọa tính mạng của suy vỏ thượng thận, thường được thúc đẩy bởi căng thẳng như nhiễm trùng, trong đó cơ thể không thể đáp ứng nhu cầu cortisol tăng lên; đây là một trường hợp cấp cứu y tế cần được chăm sóc chuyên nghiệp khẩn cấp.