Đa bội thể

Đa bội thể là sự hiện diện của một hoặc nhiều bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh bổ sung trong một tế bào. Ở người, các dạng phổ biến là tam bội thể (ba bộ hoàn chỉnh, 69 nhiễm sắc thể) và tứ bội thể (bốn bộ hoàn chỉnh, 92 nhiễm sắc thể); cả hai thường gây tử vong trong giai đoạn phát triển sớm. Đa bội thể khác với lệch bội thể, vốn liên quan đến việc tăng hoặc mất các nhiễm sắc thể riêng lẻ chứ không phải toàn bộ các bộ.

Definition

Đa bội thể là một bộ nhiễm sắc thể chứa một hoặc nhiều bộ đơn bội hoàn chỉnh bổ sung, sao cho tổng số nhiễm sắc thể là bội số của số đơn bội lớn hơn hai bộ lưỡng bội bình thường (ví dụ, tam bội thể với ba bộ hoặc tứ bội thể với bốn bộ).

Scope

Chủ đề này bao gồm khái niệm về sự nhân lên của toàn bộ bộ gen, các lỗi thụ tinh và phân chia tế bào gây ra hiện tượng này, nguồn gốc của bộ nhiễm sắc thể bổ sung từ cha mẹ và hậu quả phát triển của nó, và sự tương phản giữa đa bội thể ở người với đa bội thể cấu thành được thấy ở một số mô bình thường và ở nhiều loài thực vật. Nó được coi là một khái niệm di truyền tế bào tham chiếu; ở người, đa bội thể cấu thành thường không phải là một thực thể lâm sàng khả thi, và mục này không đưa ra hướng dẫn lâm sàng nào.

Core questions

• Đa bội thể khác với lệch bội thể về cơ chế và hậu quả như thế nào?
• Những lỗi thụ tinh và phân chia nào tạo ra một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh bổ sung?
• Tại sao nguồn gốc của bộ nhiễm sắc thể bổ sung từ cha mẹ lại quan trọng đối với kết quả phát triển của tam bội thể?
• Tại sao đa bội thể cấu thành thường không khả thi ở người, mặc dù nó xảy ra bình thường ở một số tế bào và nhiều loài khác?

Key concepts

• Tam bội thể (69 nhiễm sắc thể)
• Tứ bội thể (92 nhiễm sắc thể)
• Toàn bộ bộ nhiễm sắc thể so với nhiễm sắc thể riêng lẻ
• Diandry và digyny (bộ bổ sung từ cha so với từ mẹ)
• Thụ tinh kép và sự thất bại của quá trình đẩy thể cực
• Dấu ấn gen và các hiệu ứng nguồn gốc từ cha mẹ
• Đa bội thể sinh lý trong các mô bình thường

Mechanisms

Tam bội thể thường phát sinh khi thụ tinh, hoặc khi hai tinh trùng thụ tinh một trứng (thụ tinh kép) hoặc khi một giao tử lưỡng bội được tạo ra do một phân chia giảm nhiễm thất bại, để lại một trứng hoặc tinh trùng không giảm nhiễm. Do đó, bộ nhiễm sắc thể bổ sung có nguồn gốc từ cha (diandric) hoặc từ mẹ (digynic), và nguồn gốc từ cha mẹ ảnh hưởng đến kiểu hình phát triển do dấu ấn gen — sự biểu hiện khác biệt của gen tùy thuộc vào nguồn gốc của chúng. Tứ bội thể thường là kết quả của việc phân chia tế bào chất thất bại sau lần phân chia tế bào đầu tiên, làm tăng gấp đôi bộ lưỡng bội. Trong khi lệch bội thể làm mất cân bằng liều lượng của một nhiễm sắc thể, đa bội thể thêm vào một bộ cân bằng hoàn chỉnh nhưng vẫn làm gián đoạn sâu sắc sự phát triển của con người; trong khi đó, đa bội thể sinh lý xảy ra bình thường ở một số loại tế bào như tế bào gan và tế bào mẫu tiểu cầu.

Clinical relevance

Tam bội thể và tứ bội thể cấu thành được nhận biết chủ yếu thông qua vai trò của chúng trong việc mất thai sớm và trong các mẫu bệnh lý; tam bội thể diandric có liên quan đến những thay đổi thai trứng bán phần của nhau thai. Mục này mô tả khái niệm và cơ sở sinh học của nó để tham khảo và đánh giá bằng chứng và không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc quản lý.

Epidemiology

Đa bội thể là một nguyên nhân thường gặp gây sảy thai tự nhiên, trong đó tam bội thể là dạng phổ biến hơn trong số các thai kỳ được nhận biết; đa bội thể cấu thành về cơ bản không có ở những trẻ sơ sinh sống sót, những trường hợp sống sót hiếm hoi được báo cáo thường là thể khảm. Tần suất tương đối của tam bội thể diandric so với digynic và mối liên hệ của nó với kiểu hình nhau thai đã được xác định trong các nghiên cứu về nguồn gốc của thai kỳ tam bội từ cha mẹ và giảm nhiễm.

History

Khi nhiễm sắc thể người có thể được đếm một cách đáng tin cậy từ cuối những năm 1950, các kiểu nhân tam bội và tứ bội đã sớm được nhận biết trong các trường hợp sảy thai tự nhiên, thiết lập các bất thường toàn bộ bộ nhiễm sắc thể là một nguyên nhân chính gây mất thai. Công trình sau này đã sử dụng các đa hình DNA để xác định nguồn gốc của bộ nhiễm sắc thể bổ sung từ cha mẹ và liên kết tam bội thể diandric và digynic với các kiểu hình nhau thai và thai nhi riêng biệt, kết nối đa bội thể với nghiên cứu rộng hơn về dấu ấn gen.

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa đa bội thể và ba nhiễm sắc thể là gì?

Ba nhiễm sắc thể là sự tăng thêm một nhiễm sắc thể (một bản sao bổ sung của một nhiễm sắc thể), trong khi đa bội thể là sự tăng thêm một hoặc nhiều bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh, chẳng hạn như tam bội thể với 69 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Đa bội thể có bao giờ là bình thường trong tế bào người không?

Có. Mặc dù kiểu nhân đa bội thể không khả thi đối với một cá thể hoàn chỉnh, nhưng một số loại tế bào chuyên biệt, chẳng hạn như một số tế bào gan và tế bào mẫu tiểu cầu sản xuất tiểu cầu, thường là đa bội thể như một phần chức năng của chúng.