Bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất

Bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất (PVL) là tổn thương chất trắng nằm cạnh các não thất não ở trẻ sinh non. Từng được định nghĩa chủ yếu bởi dạng nang, hoại tử của nó, giờ đây nó được hiểu là tổn thương hàng đầu gây bại não và suy giảm nhận thức ở những trẻ sống sót sau sinh non, với một thành phần lan tỏa, không nang phổ biến hơn nhiều so với tổn thương nang cổ điển.

Definition

Bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất là tổn thương chất trắng não bao quanh các não thất bên ở trẻ sinh non, bao gồm cả các tổn thương hoại tử khu trú (dạng nang) và một rối loạn myelin hóa lan tỏa hơn, và là một cơ chất chính của các di chứng phát triển thần kinh do sinh non.

Scope

Mục này bao gồm vị trí và các dạng tổn thương chất trắng quanh não thất, tính dễ bị tổn thương chọn lọc của tế bào oligodendrocyte đang phát triển, vai trò của thiếu máu cục bộ và viêm, và mối quan hệ của tổn thương với kết quả vận động và nhận thức sau này. Đây là mô tả tham khảo về tình trạng và cơ chế của nó và không cung cấp các phác đồ quản lý hoặc lời khuyên lâm sàng cá nhân hóa.

Core questions

• Tại sao chất trắng quanh não thất lại dễ bị tổn thương chọn lọc ở não trẻ sinh non?
• Dạng nang và dạng lan tỏa của tổn thương khác nhau như thế nào?
• Thiếu máu cục bộ và viêm đóng vai trò gì trong cơ chế bệnh sinh của nó?
• Bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất liên quan đến bại não như thế nào?

Key concepts

• Chất trắng quanh não thất
• Tính dễ bị tổn thương của tiền-oligodendrocyte (tiền chất oligodendrocyte)
• Tổn thương dạng nang so với dạng lan tỏa (không nang)
• Thiếu máu cục bộ và các vùng biên động mạch
• Nhiễm trùng mẹ-thai và viêm
• Rối loạn myelin hóa
• Liệt cứng hai chi và bại não

Mechanisms

Đặc điểm nổi bật của bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất là tính dễ bị tổn thương chọn lọc của các tiền chất oligodendrocyte chưa trưởng thành (tiền-oligodendrocyte), chúng tập trung ở chất trắng quanh não thất trong giai đoạn sinh non có nguy cơ cao và nhạy cảm với tổn thương do thiếu máu cục bộ, các gốc tự do, độc tính kích thích và các cytokine gây viêm. Các vùng quanh não thất cũng nằm trong các vùng biên mạch máu dễ bị giảm tưới máu, và nhiễm trùng mẹ-thai cùng phản ứng viêm của thai nhi góp phần hoặc làm trầm trọng thêm tổn thương. Sự mất mát hoặc ngừng trưởng thành của các tế bào này làm rối loạn quá trình myelin hóa sau đó, tạo ra bất thường chất trắng lan tỏa chiếm ưu thế trong tổn thương hiện đại, với hoại tử khu trú tạo ra dạng nang. Volpe (2001, 2009) và Back (2017) đã phát triển mô tả cơ chế này.

Clinical relevance

Vì bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất là một cơ chất chính của bại não, đặc biệt là liệt cứng hai chi, và của các khó khăn về nhận thức và thị giác ở trẻ sinh non trước đây, việc nhận biết tổn thương chất trắng trên hình ảnh thần kinh cung cấp thông tin về tiên lượng và theo dõi phát triển. Tài liệu này mô tả các cơ chế bệnh và kết quả và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc quản lý cá nhân.

Epidemiology

Bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất là một tình trạng ở trẻ sinh non, tập trung ở những trẻ sinh rất non, và là tổn thương chất trắng có liên quan chặt chẽ nhất đến sự phát triển bại não sau này ở nhóm dân số này. Trong khi dạng nang rõ ràng đã trở nên ít phổ biến hơn với những cải thiện trong chăm sóc, dạng lan tỏa không nang vẫn thường xuyên và ngày càng được xác định bằng hình ảnh cộng hưởng từ (Volpe 2009; Back 2017).

Evidence & guidelines

Sự hiểu biết về tổn thương dựa trên các nghiên cứu bệnh lý thần kinh và hình ảnh thần kinh cũng như công trình cơ chế xác định tiền-oligodendrocyte là tế bào dễ bị tổn thương, được tổng hợp trong các bài đánh giá có ảnh hưởng (Volpe 2001; Volpe 2009; Back 2017) và tài liệu tham khảo về thần kinh học sơ sinh tiêu chuẩn (Volpe et al. 2018). Không có liệu pháp đặc hiệu hướng bệnh, và tài liệu nhấn mạnh việc phòng ngừa các yếu tố gây bệnh.

History

Bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất được mô tả về mặt bệnh lý vào cuối thế kỷ XIX và thế kỷ XX như là hoại tử nang của chất trắng quanh não thất ở trẻ sơ sinh sống sót sau sinh non. Công trình cuối thế kỷ XX và đầu thế kỷ XXI đã định hình lại nó như một rối loạn rộng hơn của chất trắng đang phát triển, xác định tính dễ bị tổn thương chọn lọc của tiền-oligodendrocyte và sự đóng góp của thiếu máu cục bộ và viêm, đồng thời nhận ra sự ưu thế của dạng lan tỏa, không nang được tiết lộ bằng hình ảnh cộng hưởng từ.

Debates

Thiếu máu cục bộ và viêm đóng góp bao nhiêu?

Cả giảm tưới máu não và viêm mẹ-thai đều liên quan đến tổn thương chất trắng, và trọng lượng tương đối cũng như sự tương tác của chúng ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào vẫn là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực.

Key figures

• Joseph J. Volpe
• Stephen A. Back
• Linda S. de Vries

Seminal works

• volpe-pvl-2001
• volpe-2009
• back-2017

Frequently asked questions

Bệnh nhuyễn não chất trắng quanh não thất luôn có dạng nang không?

Không. Dạng nang cổ điển hiện nay tương đối không phổ biến; biểu hiện thường xuyên hơn là một rối loạn lan tỏa, không nang của chất trắng đang phát triển, được đánh giá tốt nhất trên hình ảnh cộng hưởng từ.

Tại sao chất trắng của trẻ sinh non lại dễ bị tổn thương như vậy?

Trong giai đoạn sinh non, chất trắng quanh não thất được cấu tạo bởi các tiền chất oligodendrocyte chưa trưởng thành rất nhạy cảm với thiếu máu cục bộ, stress oxy hóa và viêm, vì vậy các tác nhân gây hại ở giai đoạn này làm gián đoạn quá trình myelin hóa sau đó.