Hội chứng thận hư ở trẻ em

Hội chứng thận hư ở trẻ em là dạng hội chứng thận hư ở lứa tuổi nhi, với biểu hiện lâm sàng là protein niệu nặng, albumin máu thấp (giảm albumin máu) và phù. Ở trẻ em, hầu hết các trường hợp là vô căn và, không giống như ở người lớn, phần lớn đáp ứng với corticosteroid, với bệnh thay đổi tối thiểu là mô bệnh học cơ bản chiếm ưu thế. Đây là một trong những chẩn đoán bệnh cầu thận mạn tính phổ biến nhất ở trẻ em.

Definition

Hội chứng thận hư ở trẻ em là tình trạng protein niệu mức thận hư kèm theo giảm albumin máu và phù xảy ra ở trẻ em, thường là vô căn và nhạy cảm với steroid, và thường liên quan đến bệnh thay đổi tối thiểu khi sinh thiết.

Scope

Chủ đề này bao gồm các đặc điểm xác định của hội chứng thận hư ở trẻ em, bản chất chủ yếu là vô căn và đáp ứng với steroid, vai trò trung tâm của tế bào có chân (podocyte) và hàng rào lọc cầu thận, các khái niệm về bệnh nhạy cảm với steroid, phụ thuộc steroid và kháng steroid, cũng như các biến chứng chính. Đây là một tài liệu tham khảo và giáo dục, không cung cấp phác đồ thuốc hoặc quản lý cá nhân hóa.

Core questions

• Điều gì phân biệt hội chứng thận hư ở trẻ em với biểu hiện ở người lớn, đặc biệt là khả năng đáp ứng với steroid?
• Rối loạn chức năng của tế bào có chân (podocyte) và hàng rào lọc cầu thận tạo ra protein niệu nặng như thế nào?
• Hội chứng thận hư nhạy cảm với steroid, phụ thuộc steroid và kháng steroid có nghĩa là gì, và tại sao sự phân biệt này lại quan trọng?

Key concepts

• Protein niệu mức thận hư, giảm albumin máu và phù
• Bệnh thay đổi tối thiểu là mô bệnh học chiếm ưu thế ở trẻ em
• Rối loạn chức năng tế bào có chân (podocyte) và hàng rào lọc cầu thận
• Bệnh nhạy cảm với steroid, phụ thuộc steroid và kháng steroid
• Diễn biến tái phát và tái phát thường xuyên
• Biến chứng: nhiễm trùng, huyết khối và rối loạn lipid máu

Mechanisms

Hội chứng thận hư phát sinh từ tổn thương hàng rào lọc cầu thận, đặc biệt là tế bào có chân (podocyte) và màng khe của nó, vốn bình thường hạn chế sự đi qua của protein huyết tương. Mất hàng rào chọn lọc này cho phép mất protein niệu nặng, làm giảm albumin huyết thanh và thay đổi áp lực keo để tạo ra phù, trong khi gan phản ứng bằng cách tăng tổng hợp lipoprotein, góp phần gây rối loạn lipid máu. Trong bệnh vô căn ở trẻ em, mối tương quan mô học phổ biến nhất là bệnh thay đổi tối thiểu, và khả năng đáp ứng với corticosteroid đã được công nhận từ lâu cho thấy một rối loạn tế bào có chân (podocyte) qua trung gian miễn dịch, thường có thể hồi phục, mặc dù các yếu tố lưu hành chính vẫn chưa được xác định đầy đủ (Eddy & Symons, 2003; Noone et al., 2018; Downie et al., 2017).

Clinical relevance

Chủ đề này giải thích tại sao hội chứng thận hư ở trẻ em được phân loại và thảo luận chủ yếu dựa trên đáp ứng với corticosteroid và tại sao các biến chứng như nhiễm trùng và huyết khối lại được nhấn mạnh. Nội dung mang tính giáo dục và mô tả cơ chế bệnh sinh cũng như diễn biến tự nhiên của bệnh; nó không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị một đứa trẻ cụ thể, điều này đòi hỏi phải có đánh giá của chuyên gia.

Epidemiology

Hội chứng thận hư vô căn là một trong những rối loạn cầu thận mạn tính thường gặp nhất ở trẻ em, với tỷ lệ mắc khác nhau tùy theo khu vực và chủng tộc, và tỷ lệ nam giới chiếm ưu thế ở trẻ nhỏ. Phần lớn trẻ em bị ảnh hưởng mắc bệnh nhạy cảm với steroid, và nhiều trường hợp có diễn biến tái phát trong nhiều năm trước khi thuyên giảm (Eddy & Symons, 2003; Noone et al., 2018).

Evidence & guidelines

Hướng dẫn bệnh cầu thận KDIGO 2021 đề cập đến hội chứng thận hư bao gồm bệnh ở trẻ em và là tài liệu tham khảo chính; các bài đánh giá tổng quan tóm tắt sinh lý bệnh và khung đáp ứng steroid (Rovin et al., 2021; Noone et al., 2018; Downie et al., 2017).

History

Khả năng đáp ứng với steroid của hội chứng thận hư ở trẻ em đã được thiết lập thông qua quan sát lâm sàng vào giữa thế kỷ 20 và công trình của Nghiên cứu Quốc tế về Bệnh thận ở Trẻ em, đã liên kết mô bệnh học thay đổi tối thiểu với đáp ứng steroid thuận lợi. Các thập kỷ tiếp theo đã làm rõ sinh lý bệnh tập trung vào tế bào có chân (podocyte) và cơ sở di truyền của nhiều trường hợp kháng steroid, tinh chỉnh khung hiện đại (Eddy & Symons, 2003; Noone et al., 2018).

Seminal works

• eddy-2003
• noone-2018
• downie-2017

Frequently asked questions

Tại sao hầu hết trẻ em mắc hội chứng thận hư đáp ứng với corticosteroid trong khi nhiều người lớn thì không?

Hội chứng thận hư vô căn ở trẻ em chủ yếu là bệnh thay đổi tối thiểu, đặc trưng là đáp ứng với steroid, trong khi người lớn thường mắc các bệnh lý cầu thận khác; sự khác biệt này là cơ sở cho sự tương phản về khả năng đáp ứng với steroid.

Nhạy cảm với steroid, phụ thuộc steroid và kháng steroid có nghĩa là gì?

Chúng mô tả cách bệnh diễn biến với điều trị corticosteroid: bệnh nhạy cảm với steroid thuyên giảm, bệnh phụ thuộc steroid tái phát khi giảm hoặc ngừng steroid, và bệnh kháng steroid không thuyên giảm; các phân loại này hướng dẫn phân loại và tiên lượng nhưng không phải là hướng dẫn điều trị.