Bệnh Đa Xơ Cứng

Bệnh đa xơ cứng là một bệnh mạn tính qua trung gian miễn dịch của hệ thần kinh trung ương, đặc trưng bởi sự mất myelin do viêm, tổn thương sợi trục và tăng sinh tế bào thần kinh đệm. Các tổn thương đặc trưng của bệnh là các mảng mất myelin rải rác trong không gian và thời gian khắp chất trắng và chất xám của não và tủy sống.

Definition

Bệnh đa xơ cứng là một rối loạn viêm mạn tính, qua trung gian miễn dịch của hệ thần kinh trung ương, trong đó các mảng mất myelin khu trú – với sự mất myelin, sự bảo tồn tương đối ban đầu và mất sợi trục sau đó, cùng với sự tăng sinh tế bào thần kinh đệm phản ứng – lan tỏa trong không gian và thời gian khắp não và tủy sống.

Scope

Mục này bao gồm bệnh lý thần kinh của bệnh đa xơ cứng – mảng mất myelin, sự phá hủy myelin do viêm, tổn thương sợi trục và tế bào thần kinh, và nguyên tắc lan tỏa trong không gian và thời gian. Đây là một tổng quan mang tính tham khảo và giáo dục, không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị.

Core questions

• Điều gì định nghĩa mảng đa xơ cứng, và nó khác nhau như thế nào giữa các tổn thương hoạt động và mạn tính?
• Lan tỏa trong không gian và thời gian có nghĩa là gì?
• Sự mất myelin và tổn thương sợi trục cùng nhau giải thích như thế nào về các đặc điểm tái phát và tiến triển của bệnh?

Key concepts

• Mảng mất myelin
• Mất myelin do viêm
• Lan tỏa trong không gian và thời gian
• Tổn thương và cắt đứt sợi trục
• Tăng sinh tế bào thần kinh đệm phản ứng (sẹo thần kinh đệm)
• Tổn thương hoạt động so với tổn thương mạn tính
• Sự liên quan của chất xám và vỏ não

Mechanisms

Tổn thương đặc trưng của bệnh đa xơ cứng là mảng mất myelin, một vùng giới hạn trong đó hệ miễn dịch tấn công và loại bỏ myelin khỏi các sợi trục của hệ thần kinh trung ương. Các tổn thương hoạt động cho thấy sự thâm nhiễm viêm và sự phân hủy myelin đang diễn ra với các đại thực bào chứa lipid, trong khi các tổn thương mạn tính trở thành các vết sẹo mất myelin, tăng sinh tế bào thần kinh đệm. Mặc dù myelin là mục tiêu chính, các sợi trục cũng bị tổn thương và cắt đứt, và sự mất sợi trục và tế bào thần kinh này là một cơ chất quan trọng của sự tích lũy, tàn tật không hồi phục. Các tổn thương đặc trưng phát sinh ở nhiều vị trí và vào những thời điểm khác nhau, tạo nên nguyên tắc lâm sàng và hình ảnh học về sự lan tỏa trong không gian và thời gian, là cơ sở để nhận biết bệnh. Sự mất myelin ở chất xám và vỏ não ngày càng được công nhận bên cạnh các mảng chất trắng kinh điển.

Clinical relevance

Sự lan tỏa của các tổn thương mất myelin trong không gian và thời gian tạo ra các thiếu hụt thần kinh tái phát và tiến triển đặc trưng của bệnh đa xơ cứng, và bệnh lý này là cơ sở cho các tiêu chí chẩn đoán được sử dụng để xác định bệnh. Mục này chỉ dành cho mục đích tham khảo và giáo dục; nó mô tả các cơ chế bệnh và không phải là nguồn cung cấp lời khuyên chẩn đoán hoặc điều trị.

Epidemiology

Bệnh đa xơ cứng là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tàn tật thần kinh không do chấn thương ở người trưởng thành trẻ và trung niên. Bệnh thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành sớm, ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới, và cho thấy một gradient vĩ độ trong tỷ lệ mắc bệnh đã cung cấp thông tin cho các giả thuyết về các yếu tố môi trường đóng góp.

Evidence & guidelines

Chẩn đoán bệnh đa xơ cứng dựa trên các tiêu chí đồng thuận – tiêu chí McDonald và các bản sửa đổi của chúng – nhằm vận hành sự lan tỏa trong không gian và thời gian bằng cách sử dụng bằng chứng lâm sàng và hình ảnh. Các đánh giá có thẩm quyền tổng hợp bệnh lý và sinh học của bệnh.

History

Bệnh đa xơ cứng được mô tả về mặt lâm sàng và bệnh lý vào thế kỷ XIX thông qua sự tương quan giữa các mảng xơ cứng lan tỏa với các thiếu hụt thần kinh tiến triển. Việc nhận ra rằng các tổn thương lan tỏa trong không gian và thời gian đã trở thành nguyên tắc tổ chức để chẩn đoán, sau đó được tinh chỉnh bằng các tiêu chí McDonald dựa trên hình ảnh, trong khi các nghiên cứu về tổn thương sợi trục đã định hình lại sự hiểu biết về cách tàn tật tích lũy.

Debates

Các tổn thương đa xơ cứng có đồng nhất về mặt bệnh lý không?

Các nghiên cứu về các tổn thương mất myelin hoạt động đã mô tả các kiểu mất myelin và sự liên quan của miễn dịch khác nhau, đặt ra câu hỏi liệu bệnh đa xơ cứng có đồng nhất về mặt bệnh lý hay bao gồm các cơ chế riêng biệt; mức độ và sự ổn định của sự không đồng nhất như vậy vẫn còn đang tranh luận.

Key figures

• Claudia Lucchinetti
• Daniel Reich

Seminal works

• reich-2018
• noseworthy-2000

Frequently asked questions

Mảng đa xơ cứng là gì?

Mảng là một tổn thương mất myelin khu trú của hệ thần kinh trung ương, trong đó myelin đã bị loại bỏ khỏi các sợi trục bởi một quá trình qua trung gian miễn dịch, với viêm ở các tổn thương hoạt động và sẹo thần kinh đệm ở các tổn thương mạn tính. Các mảng là bệnh lý đặc trưng của bệnh.

Lan tỏa 'trong không gian và thời gian' có nghĩa là gì?

Nó đề cập đến sự xuất hiện của các tổn thương mất myelin ở nhiều vị trí trong hệ thần kinh trung ương (không gian) và vào những thời điểm khác nhau trong quá trình bệnh (thời gian); mô hình này là trung tâm của cách bệnh đa xơ cứng được định nghĩa và chẩn đoán. Đây là một nguyên tắc mô tả, không phải lời khuyên điều trị.