Di truyền ty thể theo dòng mẹ

DNA ty thể được truyền gần như độc quyền từ mẹ sang con. Vì trứng cung cấp về cơ bản toàn bộ tế bào chất và ty thể của nó cho phôi, trong khi ty thể của cha (tinh trùng) thường bị loại bỏ, nên mtDNA của một cá thể có nguồn gốc từ một dòng mẹ không bị gián đoạn, tạo ra một kiểu di truyền không theo Mendel, đơn tính.

Definition

Di truyền theo mẹ là sự truyền DNA ty thể từ mẹ sang tất cả con cái của bà thông qua tế bào chất của trứng, với sự đóng góp không đáng kể từ người cha, tạo ra một kiểu di truyền đơn tính, không theo Mendel.

Scope

Chủ đề này giải thích tại sao mtDNA tuân theo kiểu di truyền theo mẹ chứ không phải theo Mendel, cơ sở tế bào cho việc mất ty thể của cha, và những hệ quả đối với phả hệ: người mẹ bị ảnh hưởng có thể truyền một biến thể cho tất cả con cái của mình, trong khi người cha bị ảnh hưởng thì không truyền. Nó cũng đề cập đến việc sử dụng các dòng dõi mẹ trong di truyền quần thể. Nó không đề cập đến động lực học dị thể hoặc nút thắt cổ chai một cách định lượng, những vấn đề này được đề cập trong các chủ đề liên quan.

Core questions

• Tại sao DNA ty thể chỉ được di truyền từ mẹ?
• Điều gì xảy ra với ty thể của cha (tinh trùng) sau khi thụ tinh?
• Kiểu phả hệ nào được tạo ra bởi di truyền theo mẹ?
• Di truyền theo mẹ khác với di truyền nhiễm sắc thể thường và liên kết X như thế nào?
• Tại sao các dòng dõi mẹ hữu ích cho việc truy tìm tổ tiên loài người?

Key concepts

• Truyền đơn tính (theo mẹ)
• Tế bào chất của trứng mang bộ ty thể
• Loại bỏ ty thể của cha
• Truyền dọc theo dòng nữ
• Người cha bị ảnh hưởng không truyền đặc điểm
• Các nhóm đơn bội ty thể và phả hệ theo dòng mẹ

Mechanisms

Khi thụ tinh, noãn bào đóng góp phần lớn tế bào chất của hợp tử và do đó là ty thể của nó, khoảng hàng trăm nghìn bản sao mtDNA, trong khi tinh trùng mang tương đối ít. Ty thể của cha đi vào trứng thường bị loại bỏ, do đó mtDNA của phôi có nguồn gốc hiệu quả từ mẹ; Giles và các đồng nghiệp đã chứng minh kiểu di truyền theo mẹ này ở người vào năm 1980. Kết quả là một phả hệ trong đó một người phụ nữ mang biến thể mtDNA có thể truyền nó cho tất cả con cái của mình, cả con trai và con gái, nhưng chỉ con gái của bà mới truyền nó đi xa hơn; một người đàn ông bị ảnh hưởng không truyền biến thể cho con cái của mình. Bởi vì mtDNA của mỗi thế hệ đều có nguồn gốc từ một nguồn mẹ duy nhất, phân tử này tích lũy các biến thể xác định dòng dõi nhóm các quần thể thành các nhóm đơn bội được sử dụng để tái tạo tổ tiên theo dòng mẹ.

Clinical relevance

Việc nhận biết di truyền theo mẹ giúp giải thích tại sao một rối loạn do biến thể mtDNA gây ra có thể xuất hiện ở các thế hệ liên tiếp bên phía mẹ và ảnh hưởng đến cả hai giới, nhưng lại không được truyền bởi những người đàn ông bị ảnh hưởng. Kiểu di truyền này là một phần trong cách các bác sĩ lâm sàng và gia đình suy luận về các tình trạng ty thể, nhưng bài viết này mang tính giáo dục và không thay thế cho tư vấn di truyền cá nhân hóa.

History

Di truyền tế bào chất, không theo Mendel đã được quan sát thấy ở thực vật và nấm trong nhiều thập kỷ, nhưng sự di truyền theo mẹ của mtDNA người đã được thiết lập vào năm 1980 khi Giles và các đồng nghiệp theo dõi các biến thể vị trí cắt giới hạn qua các gia đình và thấy sự truyền chỉ thông qua dòng mẹ. Phát hiện này đã củng cố việc sử dụng mtDNA sau này trong các nghiên cứu tiến hóa của con người và việc nhận biết bệnh ty thể di truyền theo mẹ.

Debates

Liệu mtDNA của cha có bao giờ đóng góp vào con cái không?

Di truyền theo mẹ là quy tắc, và các cơ chế chủ động loại bỏ ty thể của cha; các báo cáo riêng lẻ về sự truyền hoặc rò rỉ của cha đã được mô tả và tranh luận, nhưng chúng được coi là những trường hợp ngoại lệ hiếm gặp chứ không phải là sự sửa đổi của mô hình di truyền theo mẹ.

Key figures

• Douglas C. Wallace
• Robert E. Giles
• Howard M. Cann

Seminal works

• giles-1980

Frequently asked questions

Người cha có thể truyền DNA ty thể cho con cái của mình không?

Trong những trường hợp bình thường thì không. Trứng cung cấp ty thể cho con cái, và ty thể của cha từ tinh trùng thường bị loại bỏ, do đó mtDNA được di truyền từ mẹ.

Nếu người mẹ mang một biến thể DNA ty thể, ai có thể thừa hưởng nó?

Tất cả con cái của bà, cả con trai và con gái, đều có thể thừa hưởng nó vì biến thể này nằm trong tế bào chất của trứng; tuy nhiên, chỉ con gái của bà mới có thể truyền nó cho thế hệ tiếp theo.