Rối loạn tăng trưởng và tầm vóc thấp bé

Rối loạn tăng trưởng bao gồm các tình trạng mà chiều cao, tốc độ tăng trưởng hoặc kiểu tăng trưởng của trẻ em hoặc thanh thiếu niên lệch khỏi các chuẩn mực mong đợi, trong đó tầm vóc thấp bé là biểu hiện phổ biến nhất. Chúng bao gồm từ các biến thể bình thường đến các nguyên nhân nội tiết như thiếu hụt hormone tăng trưởng, đến các tình trạng di truyền và xương, và tuổi dậy thì là một giai đoạn quan trọng vì sự tăng trưởng vượt bậc ở tuổi dậy thì và sự trưởng thành của xương quyết định chiều cao cuối cùng khi trưởng thành.

Definition

Rối loạn tăng trưởng là những sai lệch so với sự tăng trưởng tuyến tính bình thường ở trẻ em và thanh thiếu niên, thường biểu hiện dưới dạng tầm vóc thấp bé, phát sinh từ các nguyên nhân nội tiết (như thiếu hụt hormone tăng trưởng), các tình trạng di truyền và hội chứng, rối loạn xương, bệnh mãn tính hoặc biến thể bình thường; chúng được phân loại trong các danh mục bệnh nội tiết và liên quan đến tăng trưởng.

Scope

Mục này bao gồm khuôn khổ để hiểu về rối loạn tăng trưởng và tầm vóc thấp bé, bao gồm trục hormone tăng trưởng-IGF-I, các loại chẩn đoán chính và các tình trạng như thiếu hụt hormone tăng trưởng, tầm vóc thấp bé vô căn và hội chứng Turner. Mục này coi rối loạn tăng trưởng là một thực thể lâm sàng tham chiếu và không cung cấp đánh giá, liều lượng hoặc lời khuyên điều trị cá nhân hóa.

Core questions

• Trục hormone tăng trưởng-IGF-I được đánh giá như thế nào khi đánh giá các rối loạn tăng trưởng?
• Làm thế nào để phân biệt tầm vóc thấp bé bệnh lý với các biến thể tăng trưởng bình thường?
• Những tình trạng nội tiết, di truyền và xương nào là nguyên nhân cơ bản của rối loạn tăng trưởng ở tuổi dậy thì?

Key concepts

• Trục hormone tăng trưởng-IGF-I
• Tầm vóc thấp bé
• Tốc độ tăng trưởng
• Tuổi xương và sự trưởng thành của xương
• Thiếu hụt hormone tăng trưởng
• Tầm vóc thấp bé vô căn
• Hội chứng Turner và tầm vóc thấp bé do hội chứng
• Sự tăng trưởng vượt bậc ở tuổi dậy thì và chiều cao cuối cùng

Mechanisms

Sự tăng trưởng tuyến tính phần lớn được thúc đẩy bởi trục hormone tăng trưởng-yếu tố tăng trưởng giống insulin-I (IGF-I) tác động lên sụn tăng trưởng, và rối loạn phát sinh khi trục này bị thiếu hụt hoặc khi các yếu tố di truyền, xương hoặc hệ thống làm suy giảm chức năng sụn tăng trưởng. Thiếu hụt hormone tăng trưởng phản ánh sự sản xuất hoặc hoạt động hormone không đủ, trong khi tầm vóc thấp bé vô căn mô tả tầm vóc thấp bé đáng kể mà không có nguyên nhân cụ thể được xác định và với trục hormone tăng trưởng bình thường (Grimberg, 2016; Cohen, 2008). Một số trường hợp tầm vóc thấp bé là do hội chứng, như trong hội chứng Turner, nơi mất một nhiễm sắc thể X góp phần gây chậm phát triển cùng với các đặc điểm khác (Gravholt, 2017).

Clinical relevance

Rối loạn tăng trưởng là một lý do thường xuyên để chuyển đến khoa nội tiết nhi khoa, và tuổi dậy thì có tính quyết định vì sự tăng trưởng vượt bậc ở tuổi dậy thì và sự đóng sụn tăng trưởng quyết định chiều cao cuối cùng khi trưởng thành. Việc hiểu khuôn khổ chẩn đoán hỗ trợ đánh giá quan trọng các bằng chứng lâm sàng và hướng dẫn liên quan. Mục này là tài liệu tham khảo giáo dục và không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Tầm vóc thấp bé, được định nghĩa thống kê tương đối so với các chuẩn mực dân số, theo định nghĩa là phổ biến ở các phần đuôi của phân bố chiều cao, nhưng các nguyên nhân bệnh lý chỉ chiếm một phần nhỏ các trường hợp; hầu hết trẻ em thấp bé đại diện cho các biến thể bình thường như tầm vóc thấp bé gia đình hoặc chậm phát triển thể chất. Các tình trạng cụ thể như thiếu hụt hormone tăng trưởng và hội chứng Turner riêng lẻ không phổ biến (Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).

History

Trục hormone tăng trưởng-IGF-I đã được mô tả trong suốt thế kỷ XX, và liệu pháp hormone tăng trưởng đã chuyển từ chiết xuất tuyến yên khan hiếm sang sản xuất tái tổ hợp vào những năm 1980, mở rộng nghiên cứu về nó trong các rối loạn tăng trưởng. Các tuyên bố đồng thuận và hướng dẫn quốc tế sau đó đã hệ thống hóa chẩn đoán và phân loại thiếu hụt hormone tăng trưởng, tầm vóc thấp bé vô căn và các nguyên nhân hội chứng như hội chứng Turner (Cohen, 2008; Grimberg, 2016; Gravholt, 2017).

Seminal works

• grimberg-2016
• cohen-2008
• gravholt-2017

Frequently asked questions

Tầm vóc thấp bé có luôn cho thấy một rối loạn tăng trưởng không?

Không. Nhiều trẻ em thấp bé là các biến thể bình thường, chẳng hạn như tầm vóc thấp bé gia đình hoặc chậm phát triển thể chất và dậy thì. Các nguyên nhân bệnh lý như thiếu hụt hormone tăng trưởng, hội chứng Turner, rối loạn xương hoặc bệnh mãn tính chỉ chiếm một phần nhỏ và được xác định thông qua đánh giá có hệ thống.

Tại sao tuổi dậy thì lại quan trọng đối với các rối loạn tăng trưởng?

Sự tăng trưởng vượt bậc ở tuổi dậy thì và sự đóng sụn tăng trưởng cuối cùng quyết định chiều cao cuối cùng khi trưởng thành, vì vậy tuổi dậy thì là một giai đoạn quan trọng để nhận biết và hiểu các rối loạn tăng trưởng.